I. GIỚI THIỆU VỀ TẦN SỐ ALEN

1. Quần thể là gì?

Định nghĩa: Quần thể sinh vật là tập hợp các cá thể cùng loài, sống trong cùng một khu vực địa lý nhất định, cùng thời gian, có khả năng giao phối với nhau và sinh con sinh sản.

Các đặc điểm của quần thể:

• Kích thước quần thể (N): Số lượng cá thể trong quần thể
• Mật độ: Số cá thể trên một đơn vị diện tích hoặc thể tích
• Tỉ lệ giới tính: Tỉ lệ đực/cái
• Cấu trúc tuổi: Phân bố các nhóm tuổi
• Cấu trúc di truyền: Tỉ lệ các kiểu gen và alen

Vốn gen quần thể:

• Là tổng số alen của tất cả các gen ở tất cả các cá thể trong quần thể
• Đặc trưng cho cấu trúc di truyền của quần thể
• Là đơn vị chịu tác động của các nhân tố tiến hóa

Thành phần di truyền của quần thể:

• Tỉ lệ các kiểu gen (AA, Aa, aa)
• Tỉ lệ các kiểu hình (trội, lặn)
• Tần số các alen (A, a)

2. Tần số alen là gì?

Định nghĩa: Tần số alen là tỉ lệ phần trăm (hoặc tần số tương đối) của một alen nhất định trong tổng số alen của gen đó có trong vốn gen quần thể.

Ký hiệu thông dụng:

• Tần số của alen A (alen trội): p
• Tần số của alen a (alen lặn): q

Công thức cơ bản: $$\boxed{p + q = 1}$$

Hoặc: $$p + q = 100\%$$

Giải thích:

• Vì chỉ có 2 alen A và a
• Tổng tần số của chúng bằng 1 (hay 100%)

Ví dụ minh họa:

• Nếu tần số alen A là p = 0.6 (hay 60%)
• Thì tần số alen a là q = 1 – 0.6 = 0.4 (hay 40%)

Ý nghĩa:

• p, q biểu thị tỉ trọng của từng alen trong vốn gen
• Phản ánh cấu trúc di truyền của quần thể
• Là cơ sở để nghiên cứu sự biến đổi quần thể qua thời gian

3. Tần số kiểu gen là gì?

Định nghĩa: Tần số kiểu gen là tỉ lệ phần trăm của một kiểu gen nhất định trong tổng số cá thể của quần thể.

Ký hiệu thông dụng:

• Tần số kiểu gen AA (đồng hợp trội): D
• Tần số kiểu gen Aa (dị hợp): H
• Tần số kiểu gen aa (đồng hợp lặn): R

Công thức cơ bản: $$\boxed{D + H + R = 1}$$

Hoặc: $$D + H + R = 100\%$$

Ví dụ minh họa:

• AA: D = 0.36 (36%)
• Aa: H = 0.48 (48%)
• aa: R = 0.16 (16%)
• Tổng: 0.36 + 0.48 + 0.16 = 1 ✓

Mối quan hệ giữa tần số alen và tần số kiểu gen:

• Tần số kiểu gen phụ thuộc vào tần số alen
• Trong quần thể ngẫu phối cân bằng: có công thức chuyển đổi (Hardy-Weinberg)

II. CÔNG THỨC TÍNH TẦN SỐ ALEN

1. Công thức cơ bản từ số lượng alen

📌 Công thức định nghĩa

$$\boxed{p = \frac{\text{Số alen A}}{\text{Tổng số alen}}}$$

$$\boxed{q = \frac{\text{Số alen a}}{\text{Tổng số alen}}}$$

Lưu ý quan trọng:

• Mỗi cá thể lưỡng bội có 2 alen cho mỗi gen
• Tổng số alen = 2N (N là số cá thể trong quần thể)

Ví dụ 1: Quần thể có 500 cá thể

• Tổng số alen = 2 × 500 = 1000 alen
• Có 600 alen A và 400 alen a
• $p = \frac{600}{1000} = 0.6$
• $q = \frac{400}{1000} = 0.4$

Kiểm tra: p + q = 0.6 + 0.4 = 1 ✓

2. Công thức từ số lượng cá thể mỗi kiểu gen

Cho quần thể có:

• $N_{AA}$: Số cá thể có kiểu gen AA
• $N_{Aa}$: Số cá thể có kiểu gen Aa
• $N_{aa}$: Số cá thể có kiểu gen aa
• $N$: Tổng số cá thể = $N_{AA} + N_{Aa} + N_{aa}$

📌 Đếm số alen

Số alen A: $$\text{Số alen A} = 2N_{AA} + N_{Aa}$$

Giải thích:

• Mỗi cá thể AA có 2 alen A
• Mỗi cá thể Aa có 1 alen A

Số alen a: $$\text{Số alen a} = 2N_{aa} + N_{Aa}$$

Giải thích:

• Mỗi cá thể aa có 2 alen a
• Mỗi cá thể Aa có 1 alen a

Tổng số alen: $$\text{Tổng số alen} = 2N = 2(N_{AA} + N_{Aa} + N_{aa})$$

📌 Công thức tính tần số

$$\boxed{p = \frac{2N_{AA} + N_{Aa}}{2N}}$$

$$\boxed{q = \frac{2N_{aa} + N_{Aa}}{2N}}$$

Ví dụ 2: Quần thể gồm 1000 cá thể:

• AA: 360 cá thể
• Aa: 480 cá thể
• aa: 160 cá thể

Tính tần số alen p và q?

Lời giải:

Bước 1: Tính tổng số alen $$\text{Tổng} = 2 \times 1000 = 2000 \text{ alen}$$

Bước 2: Tính số alen A $$\text{Số alen A} = 2 \times 360 + 480 = 720 + 480 = 1200$$

Bước 3: Tính số alen a $$\text{Số alen a} = 2 \times 160 + 480 = 320 + 480 = 800$$

Bước 4: Tính tần số alen $$p = \frac{1200}{2000} = 0.6 = 60\%$$ $$q = \frac{800}{2000} = 0.4 = 40\%$$

Kiểm tra:

• Tổng alen: 1200 + 800 = 2000 ✓
• Tổng tần số: 0.6 + 0.4 = 1 ✓

3. Công thức từ tần số kiểu gen

Cho quần thể có tần số kiểu gen:

• Kiểu gen AA: tần số D
• Kiểu gen Aa: tần số H
• Kiểu gen aa: tần số R

(Với D + H + R = 1)

📌 Công thức

$$\boxed{p = D + \frac{H}{2}}$$

$$\boxed{q = R + \frac{H}{2}}$$

Chứng minh:

Tần số alen A trong quần thể:

• Từ cá thể AA: mỗi cá thể có 2 alen A → đóng góp $D \times 2$
• Từ cá thể Aa: mỗi cá thể có 1 alen A → đóng góp $H \times 1$
• Tổng đóng góp: $2D + H$
• Chia cho tổng số alen (2): $p = \frac{2D + H}{2} = D + \frac{H}{2}$

Tương tự cho alen a: $$q = R + \frac{H}{2}$$

Ví dụ 3: Quần thể có cấu trúc di truyền:

• AA: 36%
• Aa: 48%
• aa: 16%

Tính tần số alen?

Lời giải:

$$p = D + \frac{H}{2} = 0.36 + \frac{0.48}{2} = 0.36 + 0.24 = 0.6$$

$$q = R + \frac{H}{2} = 0.16 + \frac{0.48}{2} = 0.16 + 0.24 = 0.4$$

Hoặc tính q từ p: $$q = 1 – p = 1 – 0.6 = 0.4$$

Kiểm tra: p + q = 0.6 + 0.4 = 1 ✓

4. Công thức nhanh (từ kiểu hình lặn)

Áp dụng khi:

• Quần thể ngẫu phối đạt cân bằng Hardy-Weinberg
• A trội hoàn toàn so với a

📌 Công thức

Nếu biết tỉ lệ kiểu hình lặn (aa) = r:

$$\boxed{q = \sqrt{r}}$$

$$\boxed{p = 1 – q}$$

Giải thích:

• Trong quần thể cân bằng H-W: aa = $q^2$
• Nếu aa = r → $q^2$ = r
• Suy ra: q = $\sqrt{r}$

Ví dụ 4: Quần thể ngẫu phối cân bằng có 16% cá thể biểu hiện kiểu hình lặn (aa). Tính tần số các alen?

Lời giải:

Bước 1: Xác định tần số aa $$aa = 16\% = 0.16$$

Bước 2: Tính q $$q = \sqrt{0.16} = 0.4$$

Bước 3: Tính p $$p = 1 – 0.4 = 0.6$$

Vậy:

• Tần số alen A: p = 0.6 (60%)
• Tần số alen a: q = 0.4 (40%)

Lưu ý: Công thức này CHỈ đúng khi quần thể đạt cân bằng Hardy-Weinberg!

III. ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG

1. Nội dung định luật

Định luật Hardy-Weinberg (hay cân bằng Hardy-Weinberg) phát biểu:

Trong một quần thể lớn, giao phối ngẫu nhiên, nếu không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa (đột biến, chọn lọc tự nhiên, di – nhập gen), thì:

1. Tần số alen không thay đổi qua các thế hệ
2. Tần số kiểu gen đạt trạng thái cân bằng và duy trì ổn định sau một thế hệ ngẫu phối

5 điều kiện để quần thể đạt cân bằng Hardy-Weinberg:

1. Quần thể lớn vô hạn (để loại trừ yếu tố ngẫu nhiên)
2. Giao phối ngẫu nhiên (không có giao phối chọn lọc)
3. Không có đột biến (hoặc tần số đột biến xuôi = ngược)
4. Không có chọn lọc tự nhiên (tất cả kiểu gen có sức sống như nhau)
5. Không có di – nhập gen (quần thể cô lập)

Nếu thiếu một trong 5 điều kiện trên → Quần thể không đạt cân bằng H-W

2. Công thức Hardy-Weinberg

📌 Công thức cân bằng

$$\boxed{(p + q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1}$$

Trong đó:

• p: Tần số alen A
• q: Tần số alen a
• $p^2$: Tần số kiểu gen AA
• $2pq$: Tần số kiểu gen Aa
• $q^2$: Tần số kiểu gen aa

Nguồn gốc công thức:

Khi quần thể ngẫu phối:

• Tần số giao tử A = p
• Tần số giao tử a = q
• Giao tử kết hợp ngẫu nhiên tạo hợp tử:

Kết quả:

• AA: $p \times p = p^2$
• Aa: $p \times q + q \times p = 2pq$
• aa: $q \times q = q^2$
• Tổng: $p^2 + 2pq + q^2 = (p + q)^2 = 1$

Ví dụ 5: Quần thể ngẫu phối với p = 0.6 và q = 0.4. Tính tần số các kiểu gen sau một thế hệ?

Lời giải:

Áp dụng công thức Hardy-Weinberg:

Tần số kiểu gen AA: $$p^2 = (0.6)^2 = 0.36 = 36\%$$

Tần số kiểu gen Aa: $$2pq = 2 \times 0.6 \times 0.4 = 0.48 = 48\%$$

Tần số kiểu gen aa: $$q^2 = (0.4)^2 = 0.16 = 16\%$$

Kiểm tra: $0.36 + 0.48 + 0.16 = 1$ ✓

Kết luận: Quần thể đạt cân bằng với tỉ lệ kiểu gen 36% AA : 48% Aa : 16% aa

3. Ứng dụng định luật Hardy-Weinberg

📌 Ứng dụng 1: Tính tần số kiểu gen khi biết tần số alen

Công thức: $$\boxed{AA = p^2 \quad ; \quad Aa = 2pq \quad ; \quad aa = q^2}$$

Ví dụ: Đã tính ở Ví dụ 5

📌 Ứng dụng 2: Tính tần số alen khi biết tần số kiểu gen đồng hợp

Từ AA: $$p = \sqrt{AA} = \sqrt{p^2}$$

Từ aa: $$q = \sqrt{aa} = \sqrt{q^2}$$

Ví dụ 6: Quần thể cân bằng H-W có 25% cá thể AA. Tính p, q?

Lời giải: $$p = \sqrt{0.25} = 0.5$$ $$q = 1 – 0.5 = 0.5$$

📌 Ứng dụng 3: Tính tỉ lệ người mang gen bệnh

Bài toán: Bệnh di truyền lặn (aa) xuất hiện ở 1/10000 người. Tính tỉ lệ người lành mạnh nhưng mang gen bệnh (Aa)?

Lời giải:

Bước 1: Tính q $$aa = \frac{1}{10000} = 0.0001$$ $$q = \sqrt{0.0001} = 0.01$$

Bước 2: Tính p $$p = 1 – 0.01 = 0.99$$

Bước 3: Tính tỉ lệ Aa $$Aa = 2pq = 2 \times 0.99 \times 0.01 = 0.0198 \approx 2\%$$

Kết luận: Khoảng 2% dân số là người lành mạnh nhưng mang gen bệnh.

Ý nghĩa: Tần số người mang gen (Aa) cao hơn nhiều so với người bệnh (aa), có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn di truyền.

IV. CÔNG THỨC TẦN SỐ ALEN SAU N THẾ HỆ

1. Quần thể ngẫu phối (cân bằng Hardy-Weinberg)

Nếu quần thể đạt cân bằng Hardy-Weinberg và duy trì 5 điều kiện:

$$\boxed{p_n = p_0 \quad ; \quad q_n = q_0}$$

Trong đó:

• $p_n, q_n$: Tần số alen ở thế hệ thứ n
• $p_0, q_0$: Tần số alen ở thế hệ ban đầu

Kết luận: Tần số alen không thay đổi qua các thế hệ khi quần thể đạt cân bằng H-W.

Tần số kiểu gen:

Sau 1 thế hệ ngẫu phối, tần số kiểu gen đạt cân bằng và duy trì: $$AA_n = p^2 \quad ; \quad Aa_n = 2pq \quad ; \quad aa_n = q^2$$

2. Quần thể tự thụ phấn

Đặc điểm: Tự thụ phấn (hay giao phối gần) làm giảm dần tỉ lệ dị hợp tử, tăng tỉ lệ đồng hợp tử.

📌 Tần số kiểu gen sau n thế hệ tự phối:

Công thức phức tạp: $$AA_n = p^2 + \frac{2pq(1 – \frac{1}{2^n})}{2}$$

$$Aa_n = 2pq \times \frac{1}{2^n}$$

$$aa_n = q^2 + \frac{2pq(1 – \frac{1}{2^n})}{2}$$

Khi $n \to \infty$ (sau rất nhiều thế hệ):

• $Aa_n \to 0$ (dị hợp tử giảm dần về 0)
• $AA_n \to p$ (đồng hợp trội tiến tới p)
• $aa_n \to q$ (đồng hợp lặn tiến tới q)

LƯU Ý QUAN TRỌNG:

Tần số alen KHÔNG THAY ĐỔI trong tự phối! $$p_n = p_0 \quad ; \quad q_n = q_0$$

Chỉ có tần số kiểu gen thay đổi (dị hợp giảm, đồng hợp tăng)

3. Có chọn lọc tự nhiên

📌 Trường hợp: aa bị chết hoàn toàn (không sinh sản)

Thế hệ xuất phát (P) đạt cân bằng H-W:

• AA: $p^2$
• Aa: $2pq$
• aa: $q^2$ (bị chết, không sinh sản)

Quần thể còn lại sau chọn lọc:

• Tổng tỉ lệ sống sót: $p^2 + 2pq = 1 – q^2$

Tần số kiểu gen sau chọn lọc (chuẩn hóa):

• AA: $\frac{p^2}{1 – q^2}$
• Aa: $\frac{2pq}{1 – q^2}$

Tần số alen thế hệ F1:

$$\boxed{p_1 = \frac{p}{1 + q} = \frac{p_0}{1 + q_0}}$$

$$\boxed{q_1 = \frac{q}{1 + q} = \frac{q_0}{1 + q_0}}$$

Sau n thế hệ chọn lọc:

$$\boxed{q_n = \frac{q_0}{1 + nq_0}}$$

$$\boxed{p_n = 1 – q_n = \frac{1}{1 + nq_0}}$$

Ví dụ 7: Quần thể ban đầu có $q_0 = 0.4$. Nếu aa bị chết hoàn toàn, tính $q_3$ (sau 3 thế hệ)?

Lời giải:

Áp dụng công thức: $$q_3 = \frac{q_0}{1 + 3q_0} = \frac{0.4}{1 + 3 \times 0.4} = \frac{0.4}{1 + 1.2} = \frac{0.4}{2.2} = \frac{2}{11} \approx 0.182$$

$$p_3 = 1 – 0.182 = 0.818$$

Nhận xét:

• q giảm từ 0.4 xuống 0.182 (giảm hơn một nửa)
• Chọn lọc làm giảm tần số alen lặn có hại

Ví dụ 8: Tính $q_1, q_2, q_3$ khi $q_0 = 0.5$ và aa bị chết?

Lời giải:

Thế hệ F1: $$q_1 = \frac{0.5}{1 + 1 \times 0.5} = \frac{0.5}{1.5} = \frac{1}{3} \approx 0.333$$

Thế hệ F2: $$q_2 = \frac{0.5}{1 + 2 \times 0.5} = \frac{0.5}{2} = 0.25$$

Thế hệ F3: $$q_3 = \frac{0.5}{1 + 3 \times 0.5} = \frac{0.5}{2.5} = 0.2$$

Nhận xét: Tần số q giảm dần qua các thế hệ: 0.5 → 0.333 → 0.25 → 0.2

4. Có đột biến

Nếu đột biến từ A → a xảy ra với tần số u (ở mỗi thế hệ):

$$\boxed{q_{n+1} = q_n + u(1 – q_n)}$$

Giải thích:

• Tần số alen a tăng lên do đột biến từ A → a
• Tốc độ tăng phụ thuộc vào $u$ và $(1 – q_n)$

Sau nhiều thế hệ, đạt trạng thái cân bằng:

$$\boxed{q_{\text{cb}} = \frac{u}{u + v}}$$

Trong đó:

• $u$: Tần số đột biến xuôi (A → a)
• $v$: Tần số đột biến ngược (a → A)

Trường hợp đặc biệt: Nếu $v \approx 0$ (không có đột biến ngược): $$q_{\text{cb}} \approx 1$$

(Lúc này alen a sẽ chiếm ưu thế)

V. CÁC DẠNG BÀI TẬP

Dạng 1: Tính tần số alen từ số cá thể

Đề bài: Một quần thể gồm 2000 cá thể có cấu trúc di truyền:

• Kiểu gen AA: 800 cá thể
• Kiểu gen Aa: 800 cá thể
• Kiểu gen aa: 400 cá thể

Tính tần số các alen A và a?

Lời giải:

Cách 1: Đếm từ số alen

Bước 1: Tính số alen A $$\text{Số alen A} = 2 \times 800 + 800 = 1600 + 800 = 2400$$

Bước 2: Tính số alen a $$\text{Số alen a} = 2 \times 400 + 800 = 800 + 800 = 1600$$

Bước 3: Tính tổng số alen $$\text{Tổng} = 2 \times 2000 = 4000$$

Bước 4: Tính tần số alen $$p = \frac{2400}{4000} = 0.6 = 60\%$$ $$q = \frac{1600}{4000} = 0.4 = 40\%$$

Cách 2: Từ tần số kiểu gen

Bước 1: Tính tần số kiểu gen

• D (AA) = $\frac{800}{2000} = 0.4$
• H (Aa) = $\frac{800}{2000} = 0.4$
• R (aa) = $\frac{400}{2000} = 0.2$

Bước 2: Áp dụng công thức $$p = D + \frac{H}{2} = 0.4 + \frac{0.4}{2} = 0.4 + 0.2 = 0.6$$ $$q = R + \frac{H}{2} = 0.2 + \frac{0.4}{2} = 0.2 + 0.2 = 0.4$$

Kết luận:

• Tần số alen A: p = 0.6 (60%)
• Tần số alen a: q = 0.4 (40%)

Dạng 2: Tính tần số kiểu gen từ tần số alen (Hardy-Weinberg)

Đề bài: Một quần thể ngẫu phối có tần số alen A là p = 0.7 và tần số alen a là q = 0.3. Tính tần số các kiểu gen trong quần thể khi đạt cân bằng?

Lời giải:

Áp dụng định luật Hardy-Weinberg: $$(p + q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1$$

Tần số kiểu gen AA: $$p^2 = (0.7)^2 = 0.49 = 49\%$$

Tần số kiểu gen Aa: $$2pq = 2 \times 0.7 \times 0.3 = 0.42 = 42\%$$

Tần số kiểu gen aa: $$q^2 = (0.3)^2 = 0.09 = 9\%$$

Kết luận:

• AA: 49%
• Aa: 42%
• aa: 9%

Kiểm tra: 49% + 42% + 9% = 100% ✓

Dạng 3: Tính tần số alen từ kiểu hình lặn

Đề bài: Một quần thể ngẫu phối đạt cân bằng Hardy-Weinberg có 4% cá thể biểu hiện kiểu hình lặn (aa). Tính: a) Tần số các alen A và a? b) Tần số kiểu gen Aa?

Lời giải:

Câu a) Tính tần số alen:

Bước 1: Xác định tần số aa $$aa = 4\% = 0.04 = q^2$$

Bước 2: Tính q $$q = \sqrt{0.04} = 0.2$$

Bước 3: Tính p $$p = 1 – q = 1 – 0.2 = 0.8$$

Câu b) Tính tần số Aa: $$Aa = 2pq = 2 \times 0.8 \times 0.2 = 0.32 = 32\%$$

Kết luận:

• Tần số alen A: p = 0.8 (80%)
• Tần số alen a: q = 0.2 (20%)
• Tần số kiểu gen Aa: 32%

Dạng 4: Tần số alen khi aa bị chết

Đề bài: Một quần thể ban đầu có p = 0.6 và q = 0.4. Nếu kiểu gen aa không có khả năng sinh sản (bị chết), tính tần số các alen ở thế hệ F1?

Lời giải:

Áp dụng công thức khi aa bị chết:

$$q_1 = \frac{q_0}{1 + q_0} = \frac{0.4}{1 + 0.4} = \frac{0.4}{1.4} = \frac{2}{7} \approx 0.286$$

$$p_1 = 1 – q_1 = 1 – 0.286 = 0.714$$

Hoặc: $$p_1 = \frac{p_0}{1 + q_0} = \frac{0.6}{1.4} = \frac{3}{7} \approx 0.714$$

Kết luận:

• Tần số alen A ở F1: $p_1 \approx 0.714$ (tăng từ 0.6)
• Tần số alen a ở F1: $q_1 \approx 0.286$ (giảm từ 0.4)

Nhận xét: Chọn lọc chống lại aa làm giảm q và tăng p.

Dạng 5: Tần số alen sau n thế hệ (aa chết)

Đề bài: Quần thể ban đầu có $q_0 = 0.5$. Nếu aa bị chết hoàn toàn, tính tần số alen a sau 5 thế hệ chọn lọc ($q_5$)?

Lời giải:

Áp dụng công thức: $$q_n = \frac{q_0}{1 + nq_0}$$

$$q_5 = \frac{0.5}{1 + 5 \times 0.5} = \frac{0.5}{1 + 2.5} = \frac{0.5}{3.5} = \frac{1}{7} \approx 0.143$$

$$p_5 = 1 – 0.143 = 0.857$$

Kết luận:

• Sau 5 thế hệ: $q_5 \approx 0.143$ (giảm từ 0.5)
• Tần số alen A: $p_5 \approx 0.857$ (tăng từ 0.5)

Dạng 6: Kiểm tra cân bằng Hardy-Weinberg

Đề bài: Một quần thể có cấu trúc di truyền:

• AA: 25%
• Aa: 50%
• aa: 25%

Hỏi quần thể có đang ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg không?

Lời giải:

Bước 1: Tính tần số alen từ kiểu gen thực tế $$p = 0.25 + \frac{0.5}{2} = 0.25 + 0.25 = 0.5$$ $$q = 0.25 + \frac{0.5}{2} = 0.25 + 0.25 = 0.5$$

Bước 2: Tính tần số kiểu gen lý thuyết (nếu cân bằng H-W) $$AA_{lt} = p^2 = (0.5)^2 = 0.25 = 25\%$$ $$Aa_{lt} = 2pq = 2 \times 0.5 \times 0.5 = 0.5 = 50\%$$ $$aa_{lt} = q^2 = (0.5)^2 = 0.25 = 25\%$$

Bước 3: So sánh với tần số thực tế

• AA: 25% (thực tế) = 25% (lý thuyết) ✓
• Aa: 50% (thực tế) = 50% (lý thuyết) ✓
• aa: 25% (thực tế) = 25% (lý thuyết) ✓

Kết luận: Quần thể ĐANG ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg.

Dạng 7: Tính số cá thể mỗi kiểu gen

Đề bài: Một quần thể gồm 10000 cá thể, đạt cân bằng Hardy-Weinberg với p = 0.6 và q = 0.4. Tính số cá thể mỗi kiểu gen?

Lời giải:

Bước 1: Tính tần số kiểu gen

• AA: $p^2 = (0.6)^2 = 0.36$
• Aa: $2pq = 2 \times 0.6 \times 0.4 = 0.48$
• aa: $q^2 = (0.4)^2 = 0.16$

Bước 2: Tính số cá thể

• Số cá thể AA: $0.36 \times 10000 = 3600$ cá thể
• Số cá thể Aa: $0.48 \times 10000 = 4800$ cá thể
• Số cá thể aa: $0.16 \times 10000 = 1600$ cá thể

Kết luận:

• AA: 3600 cá thể
• Aa: 4800 cá thể
• aa: 1600 cá thể

Kiểm tra: 3600 + 4800 + 1600 = 10000 ✓

VI. BẢNG CÔNG THỨC TỔNG HỢP

A. Công thức tính tần số alen

B. Định luật Hardy-Weinberg

C. Tần số alen có chọn lọc

D. Mối quan hệ

    Tần số alen (p, q)
           ↓
       p + q = 1
           ↓
    Quần thể ngẫu phối
           ↓
    Định luật H-W (5 điều kiện)
           ↓
    Tần số kiểu gen (p², 2pq, q²)
           ↓
    p² + 2pq + q² = 1

VII. ĐIỀU KIỆN ÁP DỤNG VÀ LƯU Ý

1. Điều kiện cân bằng Hardy-Weinberg

5 điều kiện bắt buộc:

1. Quần thể lớn vô hạn
   • Loại trừ yếu tố ngẫu nhiên (genetic drift)
   • Quần thể càng nhỏ càng dễ bị dao động ngẫu nhiên
2. Giao phối ngẫu nhiên
   • Không có giao phối chọn lọc
   • Không có giao phối gần (tự phối, cận huyết)
   • Mọi cá thể có cơ hội giao phối như nhau
3. Không có đột biến
   • Hoặc tần số đột biến xuôi (A→a) = đột biến ngược (a→A)
   • Trong thực tế: u ≈ v ≈ 0
4. Không có chọn lọc tự nhiên
   • Tất cả các kiểu gen có sức sống và khả năng sinh sản như nhau
   • Không có kiểu gen nào bị loại bỏ
5. Không có di – nhập gen
   • Quần thể cô lập (không có cá thể di cư vào/ra)
   • Không có trao đổi gen với quần thể khác

Nếu thiếu MỘT trong 5 điều kiện → Quần thể KHÔNG đạt cân bằng Hardy-Weinberg

2. Nhận biết quần thể cân bằng

Phương pháp kiểm tra:

Bước 1: Tính tần số alen p, q từ tần số kiểu gen thực tế $$p = D + \frac{H}{2} \quad ; \quad q = R + \frac{H}{2}$$

Bước 2: Tính tần số kiểu gen lý thuyết (giả sử cân bằng H-W) $$AA_{lt} = p^2 \quad ; \quad Aa_{lt} = 2pq \quad ; \quad aa_{lt} = q^2$$

Bước 3: So sánh tần số lý thuyết với tần số thực tế

Nếu:

• $AA_{tt} = AA_{lt}$ VÀ $Aa_{tt} = Aa_{lt}$ VÀ $aa_{tt} = aa_{lt}$
• → Quần thể ĐANG cân bằng H-W

Nếu không bằng nhau:

• → Quần thể CHƯA đạt cân bằng (hoặc bị tác động bởi các nhân tố)

3. Các sai lầm thường gặp

SAI LẦM 1: Quên công thức $p + q = 1$

Hậu quả: Tính toán sai tần số alen

Cách tránh: Luôn kiểm tra p + q = 1 sau khi tính

SAI LẦM 2: Cho rằng tần số alen thay đổi trong tự phối

SAI: Trong tự phối, cả tần số alen VÀ tần số kiểu gen đều thay đổi

ĐÚNG: Trong tự phối:

• Tần số ALEN không đổi ($p_n = p_0$, $q_n = q_0$) ✓
• Chỉ có tần số KIỂU GEN thay đổi (Aa giảm, AA và aa tăng) ✓

SAI LẦM 3: Quên căn bậc 2 khi tính q từ aa

SAI: aa = 0.16 → q = 0.16

ĐÚNG: aa = 0.16 = $q^2$ → $q = \sqrt{0.16} = 0.4$ ✓

SAI LẦM 4: Nhầm công thức aa chết sau n thế hệ

SAI: $q_n = \frac{q_0}{1 + q_0}$ cho mọi n

ĐÚNG:

• Sau 1 thế hệ: $q_1 = \frac{q_0}{1 + q_0}$ ✓
• Sau n thế hệ: $q_n = \frac{q_0}{1 + nq_0}$ ✓ (có thêm n trong mẫu)

SAI LẦM 5: Áp dụng H-W khi quần thể chưa cân bằng

SAI: Dùng $q = \sqrt{aa}$ cho mọi quần thể

ĐÚNG: Công thức $q = \sqrt{aa}$ CHỈ đúng khi:

• Quần thể ngẫu phối ✓
• Đạt cân bằng Hardy-Weinberg ✓
• Thỏa mãn 5 điều kiện ✓

4. Mẹo nhớ công thức

Mẹo 1: Định luật Hardy-Weinberg

Khẩu quyết:

“Khai triển nhị thức (p + q)²”

$$(p + q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1$$

Nhớ: Giống khai triển $(a + b)^2 = a^2 + 2ab + b^2$

Mẹo 2: Tính q nhanh từ aa

Khẩu quyết:

“aa bằng q bình phương, q bằng căn aa”

$$aa = q^2 \quad \Rightarrow \quad q = \sqrt{aa}$$

Lưu ý: CHỈ áp dụng khi quần thể cân bằng H-W!

Mẹo 3: aa chết sau n thế hệ

Khẩu quyết:

“Mẫu số có n, tử số không đổi”

$$q_n = \frac{q_0}{1 + nq_0}$$

Nhớ:

• Tử số: $q_0$ (không thay đổi)
• Mẫu số: $1 + nq_0$ (có thêm n)

Mẹo 4: Tính tần số alen từ kiểu gen

Khẩu quyết:

“Đồng hợp nguyên, dị hợp chia đôi”

$$p = D + \frac{H}{2}$$

Nhớ:

• Đồng hợp (AA): lấy nguyên D
• Dị hợp (Aa): chia đôi H (vì chỉ có 1 alen A trong 2 alen)

VIII. KẾT LUẬN

Bài viết đã trình bày đầy đủ và chi tiết các công thức về tần số alen và tần số kiểu gen:

Công thức tính tần số alen:

• Từ số cá thể: $p = \frac{2N_{AA} + N_{Aa}}{2N}$
• Từ tần số kiểu gen: $p = D + \frac{H}{2}$
• Từ kiểu hình lặn: $q = \sqrt{aa}$ (quần thể cân bằng H-W)

Định luật Hardy-Weinberg: $$p + q = 1$$ $$(p + q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1$$

• Tần số alen không đổi qua các thế hệ
• Tần số kiểu gen đạt cân bằng sau 1 thế hệ ngẫu phối

Tần số alen khi có chọn lọc:

• aa chết sau 1 thế hệ: $q_1 = \frac{q_0}{1 + q_0}$
• aa chết sau n thế hệ: $q_n = \frac{q_0}{1 + nq_0}$

Ứng dụng:

• Nghiên cứu cấu trúc quần thể
• Dự đoán diễn biến di truyền
• Bảo tồn đa dạng sinh học
• Chọn giống, tư vấn di truyền y học

Công thức QUAN TRỌNG NHẤT

1. Tần số alen từ tần số kiểu gen: $$\boxed{p = D + \frac{H}{2} \quad ; \quad q = R + \frac{H}{2}}$$

2. Định luật Hardy-Weinberg: $$\boxed{(p + q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1}$$

3. Điều kiện cân bằng: $$\boxed{p + q = 1}$$

Nhớ: Hai công thức này là NỀN TẢNG cho mọi bài tập về di truyền quần thể!

Cô Trần Thị Bình

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Tổ trưởng chuyên môn Tổ Lý – Hóa – Sinh tại Edus

Trình độ: Cử nhân Sư phạm Vật lý, Hoá Học, Bằng Thạc sĩ, Chức danh nghề nghiệp Giáo viên THPT – Hạng II, Tin học ứng dụng cơ bản, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 12+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Gia Định