Lý thuyết trọng tâm

Năm 1905, Bateson, Saunders và Punnett khi lai hai tính trạng tương phản ở cây đậu ngọt (màu hoa, hình dạng hạt phấn) thu được F2 khác tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 của quy luật phân li độc lập: đời con tách thành hai nhóm – nhóm giống bố mẹ chiếm ưu thế và nhóm khác bố mẹ chiếm tỉ lệ nhỏ. Hiện tượng này về sau được Morgan giải thích bằng liên kết gene và hoán vị gene.

I. Liên kết gene

1. Thí nghiệm về liên kết gene của Morgan

a) Tiến trình và kết quả:

• Ở ruồi giấm, tính trạng màu thân (xám/đen) và kích thước cánh (dài/cụt) do hai gene trên NST thường quy định.
• Morgan thực hiện phép lai phân tích ruồi đực F1 (thân xám, cánh dài) với ruồi cái thân đen, cánh cụt. Kết quả không cho tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1 (như phân li độc lập), mà cho 50% thân xám, cánh dài : 50% thân đen, cánh cụt.
• Nhận thấy thân xám luôn di truyền cùng cánh dài, thân đen luôn di truyền cùng cánh cụt → Morgan kết luận hai gene này nằm trên cùng một NST và liên kết với nhau.

b) Cơ sở tế bào học:

• Mỗi gene nằm trên NST tại một vị trí xác định gọi là locus; các gene phân bố dọc theo chiều dài NST.
• Khi giảm phân, các gene trên cùng một NST phân li cùng nhau về một giao tử → di truyền cùng nhau.

→ Liên kết gene là hiện tượng các gene trên cùng một NST di truyền cùng nhau.

2. Vai trò của liên kết gene

• Trong tự nhiên: các gene có lợi có thể được tập hợp trên cùng một NST, luôn di truyền cùng nhau, đảm bảo duy trì ổn định các đặc điểm của loài.
• Trong chọn, tạo giống: dùng chỉ thị phân tử (đoạn nucleotide liên kết chặt với gene quy định tính trạng mong muốn) để sàng lọc kiểu hình; hoặc dùng đột biến chuyển đoạn NST để đưa nhiều gene có lợi về cùng một NST.

II. Hoán vị gene

1. Thí nghiệm về hoán vị gene của Morgan

a) Tiến trình và kết quả:

• Morgan lai phân tích ruồi cái F1 (thân xám, cánh dài) với ruồi đực thân đen, cánh cụt. Kết quả xuất hiện thêm tổ hợp kiểu hình mới khác bố mẹ: thân xám, cánh cụt và thân đen, cánh dài.
• Tỉ lệ thu được: 41,5% thân xám, cánh dài : 41,5% thân đen, cánh cụt : 8,5% thân xám, cánh cụt : 8,5% thân đen, cánh dài.
• Hai tổ hợp giống bố mẹ (kiểu bố mẹ) chiếm tỉ lệ lớn; hai tổ hợp mới (kiểu tái tổ hợp) chiếm tỉ lệ nhỏ → có cơ chế nào đó phá vỡ liên kết gene.

b) Cơ sở tế bào học:

• Ở kì đầu giảm phân I, tại một số tế bào xảy ra trao đổi chéo giữa các chromatid không chị em trong cặp NST kép tương đồng → các gene hoán đổi vị trí cho nhau.

→ Hoán vị gene là hiện tượng các allele tương ứng của một gene trao đổi vị trí cho nhau trên cặp NST tương đồng, làm xuất hiện các tổ hợp gene mới.

• Tần số hoán vị gene = tỉ lệ phần trăm các giao tử tái tổ hợp, và luôn $\leq 50\%$.

2. Vai trò của hoán vị gene

• Tạo ra các giao tử mang tổ hợp gene mới; kết hợp với tổ hợp ngẫu nhiên của giao tử khi thụ tinh → làm tăng nguồn biến dị di truyền cho tiến hóa và chọn giống.
• Dựa vào tần số hoán vị gene, có thể lập bản đồ di truyền (khoảng cách tương đối giữa các gene trên NST).

III. Bản đồ di truyền

• Bản đồ di truyền là sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng cách tương đối giữa các gene trên NST.
  • Bản đồ liên kết: khoảng cách giữa các gene tính qua tần số hoán vị gene.
  • Bản đồ vật lí: khoảng cách dựa trên số cặp nucleotide.
  • Cả hai cho thông tin giống nhau về trật tự gene, chỉ khác cách biểu thị khoảng cách.
• Ý nghĩa: dự đoán tần số các tổ hợp gene mới trong phép lai, xác định vị trí gene gây bệnh ở người → có ý nghĩa trong chọn, tạo giống và y học.

IV. Quan điểm của Mendel và Morgan về tính quy luật của hiện tượng di truyền

• Mendel: từ nghiên cứu trên đậu Hà Lan, đề xuất các cặp nhân tố di truyền tồn tại riêng rẽ, không pha trộn, phân li độc lập; áp dụng toán xác suất để phân tích kết quả.
• Morgan: khẳng định và mở rộng học thuyết Mendel – nhân tố di truyền (gene) nằm trên NST; các gene chỉ phân li độc lập khi nằm trên các NST khác nhau; các gene trên cùng một NST thường di truyền cùng nhau; có thể xác định trật tự gene dựa trên tần số hoán vị gene.

Kiến thức nền để giải bài tập

Cách viết kiểu gene khi hai gene cùng nằm trên một cặp NST: dùng dạng phân số, ví dụ $\dfrac{AB}{ab}$ (dị hợp đều) hoặc $\dfrac{Ab}{aB}$ (dị hợp chéo).

Tỉ lệ giao tử của cơ thể dị hợp hai cặp gene $\dfrac{AB}{ab}$ với tần số hoán vị $f$:

• Hai loại giao tử liên kết ($AB$, $ab$): mỗi loại $= \dfrac{1 – f}{2}$.
• Hai loại giao tử hoán vị ($Ab$, $aB$): mỗi loại $= \dfrac{f}{2}$.

(Với kiểu gene $\dfrac{Ab}{aB}$ thì $Ab$, $aB$ là giao tử liên kết; $AB$, $ab$ là giao tử hoán vị.)

Dấu hiệu nhận biết quy luật chi phối hai cặp tính trạng (mỗi gene 1 tính trạng, trội hoàn toàn):

• Lai phân tích cho 1 : 1 : 1 : 1 → phân li độc lập (2 gene trên 2 NST khác nhau).
• Lai phân tích cho 2 nhóm bằng nhau (ví dụ 1 : 1) → liên kết hoàn toàn.
• Lai phân tích cho 4 nhóm với tỉ lệ ≠ 1 : 1 : 1 : 1 (2 nhóm lớn, 2 nhóm nhỏ) → hoán vị gene.
• Tự thụ/giao phấn cho 4 kiểu hình ≠ 9 : 3 : 3 : 1 → hai gene cùng một NST có hoán vị.

Phương pháp giải các dạng bài tập

Dạng 1: Xác định kiểu gene và tỉ lệ giao tử (liên kết hoàn toàn và có hoán vị)

Cách làm: Viết kiểu gene dạng phân số. Nếu liên kết hoàn toàn: dị hợp cho 2 loại giao tử bằng nhau. Nếu có hoán vị với tần số $f$: cho 4 loại giao tử, hai loại liên kết $=\dfrac{1-f}{2}$, hai loại hoán vị $=\dfrac{f}{2}$.

Ví dụ 1. Một cơ thể có kiểu gene $\dfrac{AB}{ab}$ giảm phân không xảy ra hoán vị. Viết các loại giao tử và tỉ lệ.

• Liên kết hoàn toàn → chỉ cho 2 loại giao tử: $AB = ab = \dfrac{1}{2}$ (tức 50% mỗi loại).

Ví dụ 2. Một cơ thể có kiểu gene $\dfrac{AB}{ab}$ giảm phân có hoán vị gene với tần số $f = 20\%$. Tính tỉ lệ mỗi loại giao tử.

• Giao tử hoán vị ($Ab$, $aB$): mỗi loại $= \dfrac{f}{2} = \dfrac{20\%}{2} = 10\%$.
• Giao tử liên kết ($AB$, $ab$): mỗi loại $= \dfrac{1 – f}{2} = \dfrac{80\%}{2} = 40\%$. → $AB = ab = 40\%$ ; $Ab = aB = 10\%$.

Ví dụ 3. Một cơ thể có kiểu gene $\dfrac{Ab}{aB}$, hoán vị gene với tần số $f = 30\%$. Viết các loại giao tử và tỉ lệ.

• Với kiểu gene $\dfrac{Ab}{aB}$ thì giao tử liên kết là $Ab$ và $aB$; giao tử hoán vị là $AB$ và $ab$.
• Giao tử liên kết: $Ab = aB = \dfrac{1 – 0{,}3}{2} = 35\%$.
• Giao tử hoán vị: $AB = ab = \dfrac{0{,}3}{2} = 15\%$.

Dạng 2: Xác định kiểu gene của P và tần số hoán vị gene từ kết quả lai phân tích

Cách làm: Trong lai phân tích, cơ thể đồng hợp lặn $\dfrac{ab}{ab}$ chỉ cho một loại giao tử $ab$, nên tỉ lệ kiểu hình đời con phản ánh đúng tỉ lệ giao tử của cơ thể đem lai. Hai nhóm lớn ↔ giao tử liên kết → cho biết kiểu gene P; hai nhóm nhỏ ↔ giao tử hoán vị. Tần số hoán vị $f =$ tổng tỉ lệ hai nhóm kiểu hình tái tổ hợp (nhóm nhỏ).

Ví dụ 1. Lai phân tích cây thân cao, quả tròn (dị hợp 2 cặp gene, hai gene cùng một NST) với cây thân thấp, quả dài. Đời con: 40% thân cao, quả tròn : 40% thân thấp, quả dài : 10% thân cao, quả dài : 10% thân thấp, quả tròn. Xác định kiểu gene của P và tần số hoán vị gene.

(Quy ước: $A$ – thân cao, $a$ – thân thấp; $B$ – quả tròn, $b$ – quả dài.)

• Đời con có 4 nhóm, tỉ lệ ≠ 1 : 1 : 1 : 1 → có hoán vị gene.
• Hai nhóm lớn (40% : 40%) là thân cao, quả tròn ($AB$) và thân thấp, quả dài ($ab$) → là giao tử liên kết → kiểu gene P là $\dfrac{AB}{ab}$.
• Hai nhóm nhỏ (10% : 10%) là giao tử hoán vị.
• Tần số hoán vị $f = 10\% + 10\% = \mathbf{20\%}$.

Ví dụ 2. Lai phân tích một cây dị hợp 2 cặp gene (hai gene cùng một NST). Đời con: 30% thân cao, quả dài : 30% thân thấp, quả tròn : 20% thân cao, quả tròn : 20% thân thấp, quả dài. Xác định kiểu gene của P và tần số hoán vị.

• 4 nhóm với tỉ lệ ≠ 1 : 1 : 1 : 1 → có hoán vị gene.
• Hai nhóm lớn (30% : 30%) là thân cao, quả dài ($Ab$) và thân thấp, quả tròn ($aB$) → giao tử liên kết → kiểu gene P là $\dfrac{Ab}{aB}$.
• Hai nhóm nhỏ (20% : 20%) là giao tử hoán vị.
• Tần số hoán vị $f = 20\% + 20\% = \mathbf{40\%}$.

Dạng 3: Nhận biết quy luật di truyền chi phối hai cặp tính trạng

Cách làm: So sánh tỉ lệ kiểu hình thu được với tỉ lệ kì vọng của từng quy luật (mỗi gene 1 tính trạng, trội hoàn toàn). Đặc biệt với lai phân tích: tỉ lệ $1:1:1:1$ → phân li độc lập; tỉ lệ chỉ có 2 nhóm → liên kết hoàn toàn; 4 nhóm ≠ 1:1:1:1 → hoán vị gene.

Ví dụ 1. Lai ruồi giấm cái dị hợp tử (thân xám, mắt đỏ) với ruồi đực đồng hợp lặn (thân đen, mắt tím). Đời con: 721 thân xám, mắt đỏ : 751 thân đen, mắt tím : 49 thân xám, mắt tím : 45 thân đen, mắt đỏ. Xác định quy luật di truyền chi phối.

Bước 1 – Đây là lai phân tích (con đực đồng hợp lặn chỉ cho 1 loại giao tử), nên tỉ lệ kiểu hình đời con phản ánh tỉ lệ giao tử của ruồi cái. Bước 2 – Đời con có 4 nhóm kiểu hình nhưng không theo tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1 (có 2 nhóm rất lớn: 721, 751; 2 nhóm rất nhỏ: 49, 45) → loại phân li độc lập và loại liên kết hoàn toàn. Bước 3 – Hai nhóm lớn (xám–đỏ, đen–tím) là kiểu bố mẹ; hai nhóm nhỏ (xám–tím, đen–đỏ) là kiểu tái tổ hợp. → Hai gene cùng nằm trên một NST và đã xảy ra hoán vị gene. (Có thể tính thêm: $f = \dfrac{49 + 45}{721 + 751 + 49 + 45} = \dfrac{94}{1566} \approx 6\%$.)

Ví dụ 2. Lai phân tích một cá thể dị hợp 2 cặp gene, đời con thu được tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1 (4 nhóm bằng nhau). Hai cặp gene này di truyền theo quy luật nào?

• Lai phân tích cho 4 nhóm bằng nhau (1 : 1 : 1 : 1) → cá thể dị hợp cho 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau → hai gene nằm trên hai cặp NST khác nhau → phân li độc lập (quy luật Mendel).

Ví dụ 3. Lai phân tích một cá thể dị hợp 2 cặp gene, đời con chỉ thu được 2 nhóm kiểu hình với tỉ lệ 1 : 1 (giống hai dạng bố mẹ ban đầu). Kết luận về quy luật di truyền.

• Chỉ có 2 nhóm kiểu hình (không xuất hiện tổ hợp mới) → cá thể dị hợp chỉ cho 2 loại giao tử → hai gene liên kết hoàn toàn (cùng một NST, không hoán vị).

Sai lầm thường gặp

Cô Nguyễn Ngọc Châu

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT

Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú