Lý thuyết trọng tâm

I. Di truyền giới tính

1. Nhiễm sắc thể giới tính

• NST giới tính là loại NST chứa các gene quy định giới tính của sinh vật.
• Tùy loài, NST giới tính có thể tồn tại thành cặp tương đồng hoặc không tương đồng (khác nhau về kích thước và có trình tự gene không hoàn toàn giống nhau).
• Ở người: cặp XX quy định giới tính nữ, cặp XY quy định giới tính nam. NST X và Y chỉ có hai vùng tương đồng ở hai đầu (PAR1, PAR2); phần không tương đồng mang các gene khác nhau. Gene SRY nằm trên NST Y có vai trò quyết định giới tính nam.
• Ngoài ra, NST giới tính còn mang cả các gene không quy định đặc điểm giới (ví dụ gene quy định màu mắt, bệnh máu khó đông…).

2. Di truyền giới tính

Di truyền giới tính là kiểu di truyền các NST giới tính quy định đặc điểm giới tính của sinh vật. Một số kiểu phổ biến (A là NST thường):

• Ở một số loài ong, kiến: giới tính do mức bội thể quyết định — con cái (lưỡng bội) phát triển từ trứng được thụ tinh, con đực (đơn bội) từ trứng không được thụ tinh.
• Ở rùa, cá sấu: nhiệt độ môi trường trong quá trình phát triển phôi quyết định giới tính.
• Ngay cùng kiểu XX – XY, cơ chế xác định giới tính cũng khác nhau giữa các loài. Ở người, hợp tử có NST Y → con trai, không có NST Y → con gái (cơ chế gồm nhiều gene tương tác phức tạp).

Vì sao tỉ lệ giới tính lí thuyết là 1 : 1? Giới cái (XX) chỉ cho một loại trứng (X); giới đực (XY) cho hai loại tinh trùng (X và Y) với tỉ lệ bằng nhau. Khi thụ tinh ngẫu nhiên: $\dfrac{1}{2}$ XX (con gái) : $\dfrac{1}{2}$ XY (con trai) → tỉ lệ giới tính xấp xỉ 1 : 1.

II. Di truyền liên kết với giới tính

Di truyền liên kết với giới tính là sự di truyền các tính trạng (không liên quan đến đặc điểm giới) do gene nằm trên NST giới tính quy định. Hiện tượng này được Morgan phát hiện khi nghiên cứu màu mắt ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster).

1. Thí nghiệm của Morgan – di truyền liên kết với NST X

• Năm 1910, Morgan phát hiện một con ruồi đực mắt trắng giữa các con ruồi mắt đỏ. Ông lai con ruồi này với ruồi cái mắt đỏ và tiến hành thêm các phép lai thuận, nghịch.
• Kết quả: kiểu hình màu mắt khác nhau giữa hai giới, và kết quả lai thuận khác lai nghịch → chứng tỏ gene quy định màu mắt liên quan tới giới tính.
• Giả thuyết của Morgan: gene quy định màu mắt là gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X (không có allele tương ứng trên Y).
• Đặc điểm: gene lặn trên X di truyền theo quy luật di truyền chéo (bố truyền cho con gái, rồi biểu hiện ở cháu trai).
• Ở người, một số bệnh do gene lặn trên NST X: bệnh máu khó đông, bệnh mù màu. Bệnh còi xương do giảm phosphate máu lại do gene trội trên NST X quy định.

Vì sao bệnh do gene lặn trên X thường biểu hiện chủ yếu ở nam giới? Nam giới chỉ có một NST X ($X^a Y$), nên chỉ cần một allele lặn là đã biểu hiện bệnh. Nữ giới có hai NST X, phải mang allele lặn ở cả hai ($X^a X^a$) mới biểu hiện bệnh, nên ít gặp hơn.

2. Di truyền liên kết với NST Y

• Hiện tượng này khá hiếm. Ở người, tính trạng được cho là do gene trên NST Y (không có allele tương ứng trên X) là tật có túm lông trên vành tai.
• Gene trên NST Y luôn truyền từ bố cho con trai → quy luật di truyền thẳng.

III. Ứng dụng của di truyền liên kết với giới tính

• Phân biệt giới tính sớm trong chăn nuôi: dựa vào kiểu hình dễ nhận biết (hình thái, màu sắc…) do gene trên NST giới tính quy định để chọn giới tính phù hợp mục đích sản xuất. Ví dụ: dựa vào màu sắc trứng để phân biệt giới tính tằm ngay từ giai đoạn trứng, chọn tằm đực nuôi (cho nhiều tơ hơn).
• Phòng trừ côn trùng: chuyển gene kháng thuốc trừ sâu sang NST Y của muỗi sốt rét để dễ thu được muỗi đực (muỗi cái không có gene kháng thuốc sẽ chết), phục vụ biện pháp thả con đực bất dục.

Em có biết – Bất hoạt NST X: Ở người và thú, giới cái có hai NST X nhưng mỗi tế bào chỉ có một X hoạt động, X còn lại đa số gene bị bất hoạt → đảm bảo lượng sản phẩm gene trên X ở hai giới là như nhau.

Kiến thức nền để giải bài tập

Quy ước viết kiểu gene gene trên NST X (gene lặn $a$, trội $A$, không có allele trên Y):

• Nữ: $X^A X^A$, $X^A X^a$ (bình thường, mang gene), $X^a X^a$ (biểu hiện tính trạng lặn).
• Nam: $X^A Y$ (bình thường), $X^a Y$ (biểu hiện tính trạng lặn).

Dấu hiệu nhận biết gene nằm trên NST X (không có trên Y):

• Kiểu hình phân bố không đều ở hai giới (thường gặp ở nam nhiều hơn với tính trạng lặn).
• Kết quả lai thuận khác lai nghịch.
• Di truyền chéo (tính trạng của ông ngoại biểu hiện lại ở cháu trai qua mẹ).

Mẹo viết giao tử: bố $X^A Y$ cho 2 loại giao tử $X^A$ và $Y$; con trai luôn nhận $Y$ từ bố và $X$ từ mẹ → tính trạng lặn trên X ở con trai là do mẹ truyền.

Phương pháp giải các dạng bài tập

Dạng 1: Xác định quy luật / vị trí gene (trên NST thường, X hay Y) từ kết quả phép lai

Cách làm: So sánh kiểu hình giữa hai giới và so sánh lai thuận – lai nghịch.

• Tính trạng phân bố đều ở hai giới, lai thuận = lai nghịch → gene trên NST thường.
• Lai thuận khác lai nghịch, kiểu hình khác nhau ở hai giới, có di truyền chéo → gene trên NST X.
• Tính trạng chỉ xuất hiện ở một giới và truyền thẳng từ bố sang con trai → gene trên NST Y.

Ví dụ 1. Ở ruồi giấm, lai ruồi cái mắt đỏ thuần chủng với ruồi đực mắt trắng → F1 toàn mắt đỏ. Lai nghịch (cái mắt trắng × đực mắt đỏ) → F1 có con cái mắt đỏ, con đực mắt trắng. Gene quy định màu mắt nằm ở đâu?

• Hai phép lai thuận – nghịch cho kết quả khác nhau, kiểu hình phân bố khác nhau ở hai giới → gene không nằm trên NST thường.
• Ở lai nghịch, con đực (nhận X từ mẹ mắt trắng) biểu hiện mắt trắng → gene quy định màu mắt là gene lặn nằm trên NST X, không có allele trên Y.

Ví dụ 2. Một tính trạng ở người chỉ thấy xuất hiện ở nam giới và luôn truyền từ bố sang tất cả con trai, không bao giờ xuất hiện ở nữ. Gene quy định tính trạng này nằm ở đâu?

• Chỉ biểu hiện ở nam và di truyền thẳng bố → con trai → gene nằm trên vùng không tương đồng của NST Y (ví dụ tật có túm lông trên vành tai).

Dạng 2: Xác định kiểu gene, tỉ lệ kiểu hình ở đời con của phép lai gene trên NST X

Cách làm: Viết kiểu gene bố mẹ theo dạng $X$ có chỉ số allele; viết giao tử (chú ý bố cho $X$ và $Y$, mẹ cho hai loại $X$); lập bảng tổ hợp; tách riêng kết quả ở con đực và con cái vì tính trạng phân bố khác nhau theo giới.

Ví dụ 1. Ở người, bệnh máu khó đông do gene lặn $a$ trên NST X quy định. Một phụ nữ không bệnh nhưng mang gene ($X^A X^a$) kết hôn với người chồng không bệnh ($X^A Y$). Tính tỉ lệ và giới tính của con bị bệnh.

Sơ đồ lai: $X^A X^a \times X^A Y$.

• Giao tử mẹ: $\dfrac{1}{2}X^A : \dfrac{1}{2}X^a$ ; giao tử bố: $\dfrac{1}{2}X^A : \dfrac{1}{2}Y$.
• Đời con: $$\dfrac{1}{4}X^A X^A,\ \dfrac{1}{4}X^A X^a\ (\text{con gái, đều không bệnh});\quad \dfrac{1}{4}X^A Y,\ \dfrac{1}{4}X^a Y\ (\text{con trai}).$$
• Con bị bệnh là $X^a Y$ $= \dfrac{1}{4}$ tổng số con, và tất cả đều là con trai. Trong số con trai, tỉ lệ bị bệnh là $\dfrac{1}{2}$. → Con gái không ai bị bệnh; con bệnh chiếm $\dfrac{1}{4}$ và chắc chắn là con trai.

Ví dụ 2. Ở mèo, gene trên NST X quy định màu lông: $X^B$ (lông đen), $X^b$ (lông hung), thể dị hợp $X^B X^b$ cho lông tam thể (đồng trội). Lai mèo cái tam thể với mèo đực lông đen. Xác định tỉ lệ kiểu hình ở đời con theo giới tính.

Sơ đồ lai: mèo cái $X^B X^b$ × mèo đực $X^B Y$.

• Con cái (nhận $X^B$ từ bố): $\dfrac{1}{2}X^B X^B$ (đen) : $\dfrac{1}{2}X^B X^b$ (tam thể).
• Con đực (nhận $Y$ từ bố): $\dfrac{1}{2}X^B Y$ (đen) : $\dfrac{1}{2}X^b Y$ (hung). → Con cái: $\dfrac{1}{2}$ đen : $\dfrac{1}{2}$ tam thể. Con đực: $\dfrac{1}{2}$ đen : $\dfrac{1}{2}$ hung. (Mèo tam thể hầu như chỉ là mèo cái — đây là minh họa của di truyền liên kết với X.)

Ví dụ 3. Bệnh mù màu do gene lặn $m$ trên NST X. Bố bị mù màu ($X^m Y$), mẹ bình thường thuần chủng ($X^M X^M$). Xác định kiểu gene và kiểu hình của các con; con gái có biểu hiện bệnh không?

Sơ đồ lai: $X^M X^M \times X^m Y$.

• Con gái: $X^M X^m$ → không bệnh nhưng mang gene (nhận $X^m$ từ bố — di truyền chéo).
• Con trai: $X^M Y$ → không bệnh. → Tất cả con đều không biểu hiện bệnh; nhưng con gái đều mang gene bệnh từ bố (sẽ có thể truyền cho cháu trai sau này).

Dạng 3: Bài tập xác suất phả hệ với bệnh liên kết NST X

Cách làm: Xác định kiểu gene chắc chắn của những người có kiểu hình rõ; suy ngược kiểu gene những người liên quan; dùng quy tắc nhân xác suất. Lưu ý: con trai nhận X từ mẹ, nên bệnh lặn trên X ở con trai phụ thuộc kiểu gene của mẹ.

Ví dụ 1. Bệnh máu khó đông do gene lặn $a$ trên NST X. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh, nhưng họ sinh được một con trai bị bệnh. Hỏi kiểu gene của bố mẹ và xác suất đứa con tiếp theo (chưa biết giới tính) bị bệnh là bao nhiêu?

• Con trai bị bệnh $X^a Y$ nhận $X^a$ từ mẹ → mẹ phải mang gene: $X^A X^a$ (mẹ không bệnh). Bố không bệnh: $X^A Y$.
• Sơ đồ lai: $X^A X^a \times X^A Y$ → đời con: $\dfrac{1}{4}X^A X^A,\ \dfrac{1}{4}X^A X^a,\ \dfrac{1}{4}X^A Y,\ \dfrac{1}{4}X^a Y$.
• Đứa con bị bệnh là $X^a Y$ → xác suất $= \dfrac{1}{4} = \mathbf{0{,}25}$ (và là con trai).

Ví dụ 2. Bệnh mù màu do gene lặn $m$ trên NST X. Một người phụ nữ không bị mù màu nhưng có bố bị mù màu, kết hôn với người chồng không bị mù màu. Tính xác suất họ sinh con trai đầu lòng bị mù màu.

• Người phụ nữ có bố mù màu ($X^m Y$) → người phụ nữ chắc chắn nhận $X^m$ từ bố; vì cô không bệnh nên kiểu gene là $X^M X^m$ (mang gene).
• Chồng không bệnh: $X^M Y$.
• Sơ đồ lai: $X^M X^m \times X^M Y$ → con trai: $\dfrac{1}{2}X^M Y$ (bình thường) : $\dfrac{1}{2}X^m Y$ (mù màu).
• Xác suất sinh con trai đầu lòng bị mù màu $=$ (xác suất là con trai) $\times$ (xác suất con trai bị bệnh) $= \dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{2} = \dfrac{1}{4} = \mathbf{0{,}25}$.

(Nếu đề chỉ hỏi “trong số con trai, tỉ lệ bị mù màu” thì đáp án là $\dfrac{1}{2}$; còn hỏi “sinh con đầu lòng là con trai bị bệnh” thì phải nhân thêm $\dfrac{1}{2}$ xác suất giới tính.)

Sai lầm thường gặp

Cô Nguyễn Ngọc Châu

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT

Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú