Lý thuyết trọng tâm

Tổng chiều dài $46$ phân tử DNA trong tế bào người khoảng $2$ m. Làm thế nào chúng nằm gọn trong nhân tế bào (đường kính chỉ vài $\mu m$) mà vẫn cho phép các gene phiên mã? → Nhờ DNA được đóng gói (co xoắn) nhiều cấp độ cùng với protein histone tạo thành NST. Cấu trúc xoắn này vừa giúp thu gọn DNA, vừa cho phép dãn xoắn cục bộ ở vùng cần hoạt động để gene phiên mã được. Đây chính là nội dung trọng tâm của bài.

I. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

Khái quát: NST là một cấu trúc trong nhân tế bào, dễ bị nhuộm màu bởi một số thuốc nhuộm đặc hiệu với DNA. Dưới kính hiển vi quang học, hình thái NST rõ nhất ở kì giữa; tuỳ vị trí tâm động, NST có thể là dạng tâm mút, tâm lệch hoặc tâm giữa. Cấu trúc siêu hiển vi của NST được quan sát qua kì trung gian → kì đầu → kì giữa (Hình 7.1).

1. Kì trung gian — chuỗi nucleosome (sợi $10$ nm)

• Mỗi NST là một chuỗi nucleosome.
• Mỗi nucleosome gồm $8$ phân tử protein histone (thuộc $4$ loại khác nhau), bên ngoài được quấn quanh bởi một đoạn DNA gồm $146$ cặp nucleotide.
• Chuỗi nucleosome có đường kính khoảng $10$ nm. Trên chuỗi này có hai loại vùng:
  • Dị nhiễm sắc: các nucleosome nằm sát nhau (đóng xoắn chặt). Vùng này hoặc không chứa gene (như tâm động, đầu mút) hoặc chứa các gene bị bất hoạt.
  • Nguyên nhiễm sắc: các nucleosome nằm cách xa nhau (dãn xoắn). Vùng này thường chứa các gene đang hoạt động.

2. Kì đầu — sợi nhiễm sắc co xoắn nhờ condensin

• Sợi nhiễm sắc đường kính $10$ nm co xoắn lại dưới tác động của các protein condensin II và condensin I.
• Condensin là phức hệ protein kích thước lớn, dạng vòng, liên kết với nhau tạo nên bộ khung NST. Sợi $10$ nm được luồn vào các vòng protein, tạo các vòng nhô ra phía ngoài khung NST → làm chiều dài NST giảm mạnh và chiều rộng tăng dần.

3. Kì giữa — co xoắn cực đại (chromatid $\approx 700$ nm)

• Toàn bộ khung nhiễm sắc tiếp tục co xoắn và nén lại, khiến các vòng sợi $10$ nm xếp chồng sát nhau và nhô dài ra → NST tăng chiều rộng, ngắn lại ở mức cực đại vào kì giữa.
• Kết quả: mỗi chromatid có đường kính khoảng $700$ nm. Đây là lúc NST co xoắn chặt nhất, dễ quan sát nhất.

II. Chức năng của nhiễm sắc thể

1. Mang thông tin di truyền

• Các gene nằm kế tiếp nhau dọc theo chiều dài NST. Vị trí của một gene trên NST được gọi là locus.
• Trên cặp NST tương đồng, cùng một locus có thể chứa trình tự nucleotide khác nhau — đó là các allele của một gene.
• Số lượng và sự phân bố của các gene trên các NST rất khác nhau: có NST chứa nhiều gene, mật độ dày; có NST chứa ít gene, các gene nằm xa nhau.
• Ngoài gene, NST còn chứa: trình tự ở đầu mút (bảo vệ NST) và trình tự tâm động (gắn với thoi phân bào, giúp NST di chuyển khi phân chia tế bào).

2. Truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào

• Trong nguyên phân, NST được nhân đôi và phân chia đồng đều về hai tế bào con → thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào.
• Ở sinh vật đa bào sinh sản hữu tính, nguyên phân đảm bảo các tế bào cơ thể có bộ NST lưỡng bội như nhau.
• Nhờ sự vận động của NST trong nguyên phân và giảm phân, các gene được truyền nguyên vẹn nhưng dưới dạng các tổ hợp gene khác nhau từ thế hệ này sang thế hệ khác → sinh vật ở thế hệ sau có thể thích nghi với các điều kiện môi trường khác nhau.

Kiến thức nền để ghi nhớ và giải bài tập

1. Trình tự các cấp độ đóng gói NST (rất hay hỏi trắc nghiệm): $$\text{DNA xoắn kép } (2\ \text{nm}) \rightarrow \text{nucleosome} \rightarrow \text{sợi } 10\ \text{nm (chuỗi nucleosome)} \rightarrow \text{co xoắn (condensin)} \rightarrow \text{chromatid } (700\ \text{nm})$$

2. Các số liệu cần nhớ chính xác:

3. Phân biệt nguyên nhiễm sắc và dị nhiễm sắc:

4. Quan hệ co xoắn ↔ chức năng (chìa khoá để giải các câu giải thích):

• Dãn xoắn (kì trung gian) → DNA được “mở ra” → thuận lợi cho nhân đôi DNA và phiên mã gene.
• Co xoắn cực đại (kì giữa) → NST thu gọn, các chromatid tách rõ → thuận lợi cho phân li chính xác về hai cực, không bị rối hay đứt gãy.

5. Phân biệt một số khái niệm dễ nhầm:

• Locus = vị trí của gene trên NST; allele = các “phiên bản” trình tự khác nhau của cùng một gene ở cùng một locus trên cặp tương đồng.
• Chromatid chị em = hai chromatid của cùng một NST kép (giống hệt nhau, do nhân đôi); chromatid không chị em = chromatid thuộc hai NST khác nhau trong cặp tương đồng.

Phương pháp giải các dạng câu hỏi

Dạng 1: Mô tả / sắp xếp đúng trình tự các cấp độ cấu trúc siêu hiển vi của NST

Cách làm: Bám theo chiều tăng dần mức co xoắn (giảm dần chiều dài, tăng dần đường kính): DNA $2$ nm → nucleosome → sợi $10$ nm → co xoắn nhờ condensin → chromatid $700$ nm (kì giữa). Đối chiếu số liệu đường kính để loại đáp án.

Ví dụ 1. Sắp xếp các cấu trúc sau theo trình tự đóng gói NST đúng: (1) chromatid kì giữa; (2) sợi $10$ nm (chuỗi nucleosome); (3) DNA xoắn kép; (4) nucleosome.

• Đi từ đơn vị nhỏ nhất (DNA) đến mức co xoắn cao nhất (chromatid): $$(3)\ \text{DNA xoắn kép} \rightarrow (4)\ \text{nucleosome} \rightarrow (2)\ \text{sợi } 10\ \text{nm} \rightarrow (1)\ \text{chromatid kì giữa}$$

Ví dụ 2. Một nucleosome được cấu tạo như thế nào? Đường kính của chuỗi nucleosome là bao nhiêu?

• Mỗi nucleosome gồm $8$ phân tử histone (thuộc $4$ loại) được quấn quanh bởi đoạn DNA dài $146$ cặp nucleotide.
• Chuỗi các nucleosome (sợi cơ bản) có đường kính khoảng $10$ nm.

Dạng 2: Giải thích mối quan hệ giữa mức co xoắn của NST và chức năng

Cách làm: Xác định đang ở kì nào → mức co xoắn tương ứng → suy ra chức năng phù hợp: dãn xoắn phục vụ nhân đôi/phiên mã; co xoắn cực đại phục vụ phân li NST.

Ví dụ 1 (SGK – Luyện tập 1). Tại sao ở kì trung gian, NST cần dãn xoắn tối đa tạo các vùng nguyên nhiễm sắc có nucleosome tách rời nhau?

• Ở kì trung gian, tế bào cần nhân đôi DNA (và phiên mã tạo sản phẩm). Khi NST dãn xoắn, các nucleosome tách rời nhau làm DNA được “mở ra”, lộ ra ngoài → các enzyme (như enzyme nhân đôi DNA, enzyme phiên mã) tiếp cận và hoạt động trên DNA dễ dàng. Nếu DNA co xoắn chặt thì enzyme không tiếp cận được.

Ví dụ 2 (SGK – Luyện tập 2). Tại sao NST cần co xoắn tối đa ở kì giữa của nguyên phân và giảm phân?

• Co xoắn tối đa giúp NST thu gọn lại rất nhiều lần, các chromatid tách nhau rõ ràng, gọn gàng. Nhờ đó NST phân li chính xác và đồng đều về hai cực tế bào ở kì sau, tránh bị rối, đứt gãy trong quá trình phân chia → đảm bảo các tế bào con nhận đủ và đúng bộ NST.

Dạng 3: Câu hỏi về chức năng mang và truyền thông tin di truyền (locus, allele, vai trò các quá trình)

Cách làm: Phân biệt rõ locus (vị trí) và allele (phiên bản trình tự); với câu về truyền thông tin, gắn từng quá trình với vai trò: nguyên phân (ổn định $2n$ qua các thế hệ tế bào), giảm phân (tạo giao tử $n$ + tổ hợp), thụ tinh (khôi phục $2n$ + tạo biến dị tổ hợp).

Ví dụ 1. Phân biệt khái niệm locus và allele.

• Locus là vị trí xác định của một gene trên NST.
• Allele là các trình tự nucleotide khác nhau của cùng một gene, nằm ở cùng một locus trên hai NST của cặp tương đồng. (Một locus có thể mang các allele khác nhau, ví dụ $A$ và $a$.)

Ví dụ 2. Vì sao nhờ nguyên phân, giảm phân và thụ tinh mà bộ NST của loài sinh sản hữu tính được giữ ổn định qua các thế hệ cơ thể, đồng thời đời con vẫn đa dạng?

• Ổn định bộ NST: giảm phân làm bộ NST giảm còn $n$ ở giao tử; thụ tinh kết hợp hai giao tử ($n + n = 2n$) khôi phục bộ lưỡng bội; nguyên phân giúp hợp tử phát triển thành cơ thể với mọi tế bào đều $2n$ giống nhau → bộ NST $2n$ của loài được duy trì qua các thế hệ.
• Đa dạng đời con: trong giảm phân có phân li và tổ hợp NST (và trao đổi chéo), kết hợp với thụ tinh ngẫu nhiên giữa các giao tử → tạo nhiều tổ hợp gene khác nhau ở đời con (biến dị tổ hợp) → giúp loài thích nghi với môi trường thay đổi.

Sai lầm thường gặp

Cô Nguyễn Ngọc Châu

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT

Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú