Tần số allele và tần số kiểu gene của quần thể có được duy trì ổn định qua các thế hệ hay không? Nếu không thì do những yếu tố nào?

Theo định luật Hardy-Weinberg, tần số allele và thành phần kiểu gene của quần thể chỉ được duy trì ổn định khi thỏa mãn các điều kiện nghiêm ngặt: quần thể lớn vô hạn, giao phối ngẫu nhiên, không có đột biến, không có chọn lọc tự nhiên, không có di – nhập gene. Tuy nhiên, trong thực tế, các điều kiện này hầu như không bao giờ được thỏa mãn hoàn toàn.

Học thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại ra đời vào những năm 1930, khi các nhà khoa học kết nối học thuyết chọn lọc tự nhiên của Darwin với thành tựu của di truyền học và nhiều ngành khoa học khác để giải thích các cơ chế tiến hóa hình thành nên toàn bộ sinh giới.

Theo học thuyết này, toàn bộ sinh giới đều được tiến hóa từ tổ tiên chung. Từ một số ít loài sinh vật ban đầu hình thành nên toàn bộ sinh giới vô cùng đa dạng nhưng lại có chung rất nhiều đặc điểm (thống nhất trong đa dạng). Sự tiến hóa của sinh giới không chỉ diễn ra liên tục ở quy mô nhỏ, trong mỗi quần thể sinh vật (tiến hóa nhỏ) mà còn xảy ra ở quy mô lớn, với thời gian kéo dài hàng triệu năm hình thành nên các đơn vị phân loại trên loài (tiến hóa lớn).

I. Khái niệm tiến hóa nhỏ

1. Định nghĩa tiến hóa nhỏ

Theo quan điểm của thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại, tiến hóa nhỏ là quá trình thay đổi tần số allele và tần số kiểu gene của quần thể từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Sự thay đổi tần số allele của quần thể đến một lúc nào đó dẫn đến hình thành loài mới. Quá trình này lặp đi, lặp lại làm cho các quần thể của loài này biến đổi thành loài khác, tạo nên sự đa dạng của sinh giới.

2. Đặc điểm của tiến hóa nhỏ

3. Quần thể là đơn vị tiến hóa nhỏ

Tại sao cá thể sinh vật không phải là đơn vị của tiến hóa nhỏ?

Cá thể sinh vật không phải là đơn vị tiến hóa vì:

• Cá thể có đời sống hữu hạn, không tồn tại qua nhiều thế hệ
• Kiểu gene của cá thể không thay đổi trong suốt đời sống
• Cá thể không thể tự mình tạo ra sự biến đổi di truyền qua các thế hệ

Tại sao quần thể là đơn vị tiến hóa nhỏ?

Quần thể là đơn vị tiến hóa nhỏ vì:

• Quần thể là đơn vị tồn tại, đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên
• Quần thể có thành phần kiểu gene đặc trưng (vốn gene) và có thể biến đổi qua các thế hệ
• Quần thể được cách li sinh sản ở một mức độ nhất định với các quần thể khác
• Loài mới được hình thành từ quần thể gốc ban đầu

II. Các nhân tố tiến hóa

Nhân tố tiến hóa là nhân tố làm thay đổi tần số allele hoặc tần số kiểu gene trong quần thể. Khi tần số allele bị thay đổi sẽ dẫn đến sự thay đổi tần số của các kiểu gene trong quần thể.

Các nhân tố tiến hóa bao gồm: Đột biến, Dòng gene, Chọn lọc tự nhiên, Phiêu bạt di truyền và Giao phối không ngẫu nhiên.

1. Đột biến

a) Khái niệm

Đột biến gene làm xuất hiện các allele mới hoặc biến allele này thành allele khác, từ đó làm thay đổi tần số allele của quần thể.

b) Đặc điểm

c) Vai trò trong tiến hóa

• Là nguồn nguyên liệu sơ cấp (nguyên liệu ban đầu) cho quá trình tiến hóa
• Tăng tính đa dạng di truyền của quần thể
• Tạo nguyên liệu để các nhân tố tiến hóa khác (đặc biệt là chọn lọc tự nhiên) tác động

Lưu ý: Mặc dù tần số đột biến thấp, nhưng mỗi cá thể có rất nhiều gene và số lượng cá thể trong một quần thể khá lớn nên đột biến có vai trò làm phong phú vốn gene của quần thể, tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

2. Phiêu bạt di truyền (Biến động di truyền)

a) Khái niệm

Phiêu bạt di truyền là quá trình thay đổi tần số allele của quần thể, gây nên bởi các yếu tố ngẫu nhiên.

Yếu tố ngẫu nhiên có thể là các yếu tố môi trường như bão tố, lũ lụt, hỏa hoạn,… làm chết các cá thể, bất kể chúng mang các gene có lợi hay có hại.

b) Đặc điểm

c) Hậu quả

• Có thể đào thải hoàn toàn một allele ra khỏi quần thể (bất kể là allele có lợi hay có hại)
• Làm biến mất một loại allele nào đó hoặc làm một allele nào đó trở nên phổ biến trong quần thể
• Làm nghèo vốn gene của quần thể
• Làm giảm sự đa dạng di truyền của quần thể

d) Hai dạng phiêu bạt di truyền

Hiệu ứng sáng lập (Founder effect):

• Các yếu tố ngẫu nhiên như gió, bão,… có thể làm một nhóm nhỏ cá thể tách ra khỏi quần thể gốc
• Nhóm cá thể này di cư đến nơi khác thành lập nên quần thể mới với vốn gene khác biệt so với quần thể gốc
• Ví dụ: Gió bão phát tán một số ít cá thể bọ rùa từ đất liền ra một đảo xa thành lập nên quần thể mới. Ngay ở thế hệ thứ nhất trên đảo, tần số các cá thể có kiểu gene quy định cánh màu đỏ đã khác biệt với quần thể gốc trên đất liền

Hiệu ứng thắt cổ chai (Bottleneck effect):

• Các yếu tố ngẫu nhiên (thiên tai, dịch bệnh,…) có thể gây tử vong hàng loạt cho mọi cá thể, độc lập với kiểu gene thích nghi
• Quần thể bị giảm kích thước nghiêm trọng, chỉ còn một số ít cá thể sống sót
• Các cá thể sống sót sau đó tạo nên quần thể mới với tần số allele và kiểu gene khác biệt hoàn toàn so với quần thể ban đầu
• Ví dụ: Trong quá trình tồn tại, hỏa hoạn tiêu diệt hầu hết các cá thể bọ rùa trên đảo và chỉ một số ít sống sót. Quần thể mới có cấu trúc di truyền khác với quần thể khi chưa xảy ra hỏa hoạn

3. Dòng gene (Di – nhập gene)

a) Khái niệm

Dòng gene là sự di chuyển các allele vào hoặc ra khỏi quần thể thông qua sự di cư của các cá thể hữu thụ hoặc các giao tử của chúng.

b) Đặc điểm

c) Vai trò trong tiến hóa

• Có thể mang đến allele mới cho quần thể nhận (nếu allele đó chưa có trong quần thể)
• Có thể làm tăng tần số của một allele đã có sẵn trong quần thể nhận
• Làm giảm sự khác biệt về vốn gene giữa các quần thể
• Có thể làm tăng sự đa dạng di truyền của quần thể khi đưa thêm allele mới vào quần thể

d) Hệ số nhập cư

Hệ số nhập cư (m) là tỉ số giữa số cá thể nhập vào quần thể nhận trên tổng số các cá thể của quần thể nhận sau khi nhập cư.

• Hệ số nhập cư càng lớn thì tần số allele của quần thể nhận thay đổi càng mạnh
• Sự chênh lệch tần số allele giữa quần thể cho và quần thể nhận càng lớn thì sự thay đổi tần số allele càng mạnh

4. Chọn lọc tự nhiên

a) Khái niệm

Dưới góc độ của thuyết tiến hóa tổng hợp, chọn lọc tự nhiên là quá trình làm tăng dần tần số allele và tần số kiểu gene quy định đặc điểm thích nghi trong quần thể, đồng thời làm giảm dần tần số allele và tần số các kiểu gene quy định các đặc điểm không thích nghi.

b) Đặc điểm

c) Vai trò trong tiến hóa

• Là nhân tố tiến hóa cơ bản nhất, quy định chiều hướng tiến hóa
• Quy định hướng tiến hóa của sinh vật (hướng thích nghi với môi trường)
• Có thể làm giảm hoặc duy trì sự đa dạng di truyền của quần thể

d) Tác động của chọn lọc tự nhiên

Mức độ thay đổi tần số allele bởi chọn lọc tự nhiên phụ thuộc vào:

• Loại allele: Chọn lọc tác động lên cá thể có kiểu hình trội sẽ làm thay đổi tần số allele trội nhanh hơn so với tác động lên cá thể có kiểu hình lặn
• Áp lực chọn lọc: Khi điều kiện môi trường thay đổi càng mạnh (áp lực chọn lọc cao) thì chọn lọc tự nhiên làm thay đổi tần số allele càng nhanh và ngược lại

Chọn lọc tự nhiên và đa dạng di truyền:

• Thông thường, chọn lọc tự nhiên làm thay đổi tần số allele theo một hướng xác định nên làm giảm sự đa dạng di truyền (nghèo vốn gene) của quần thể
• Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chọn lọc tự nhiên vẫn duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể
• Ví dụ: Các cá thể có kiểu hình thích nghi có kiểu gene dị hợp. Một quần thể có độ đa dạng di truyền cao khi có nhiều cá thể mang các kiểu gene dị hợp tử, đảm bảo cho quần thể có nhiều loại allele khác nhau

5. Giao phối không ngẫu nhiên

a) Khái niệm

Giao phối không ngẫu nhiên bao gồm các kiểu giao phối cận huyết (tự thụ phấn ở thực vật, giao phối giữa các cá thể có quan hệ họ hàng gần ở động vật) và giao phối có chọn lọc (chọn lựa bạn tình theo một số đặc điểm nhất định).

b) Đặc điểm

c) Hậu quả

• Trong giao phối cận huyết, các cá thể có quan hệ họ hàng càng gần gũi giao phối với nhau thì tần số kiểu gene đồng hợp ở đời sau càng tăng nhanh
• Làm giảm sự đa dạng di truyền trong quần thể
• Làm xuất hiện nhiều cá thể đồng hợp lặn → biểu hiện các tính trạng có hại

d) So sánh với giao phối ngẫu nhiên

6. Bảng tổng hợp các nhân tố tiến hóa

Ghi nhớ quan trọng:

• Nhân tố duy nhất CÓ HƯỚNG: Chọn lọc tự nhiên
• Nhân tố KHÔNG thay đổi tần số allele: Giao phối không ngẫu nhiên
• Nhân tố tạo ra allele mới: Đột biến (dòng gene có thể mang allele mới đến)

III. Hình thành đặc điểm thích nghi

1. Khái niệm đặc điểm thích nghi

Đặc điểm thích nghi là đặc điểm di truyền làm tăng khả năng sống sót và khả năng sinh sản của cá thể sinh vật trong môi trường nhất định.

Mức độ thích nghi của sinh vật với môi trường được đo bằng giá trị thích nghi, thể hiện qua tổng số cá thể con mà cá thể đó sinh ra trong suốt cuộc đời có thể sống sót được cho đến khi sinh sản.

Ví dụ: Một cây vân sam sống hàng trăm năm, thậm chí cả nghìn năm nhưng chỉ có thể tạo ra số lượng cây con bằng số lượng mà một cây cỏ sống một năm sinh ra, như vậy, khả năng thích nghi của chúng là như nhau.

2. Cơ chế hình thành đặc điểm thích nghi

Sự hình thành các đặc điểm thích nghi của cơ thể sinh vật chịu sự chi phối của ba nhân tố chủ yếu: đột biến, giao phối (đối với các loài sinh sản hữu tính), và chọn lọc tự nhiên.

Cơ chế chọn lọc tự nhiên hình thành đặc điểm thích nghi:

→ Khi hầu hết các cá thể trong quần thể đều mang đặc điểm đó thì đặc điểm mới được gọi là đặc điểm thích nghi.

Ví dụ minh họa: Hình thành khả năng kháng penicillin ở vi khuẩn

1. Đột biến kháng chất kháng sinh penicillin ngẫu nhiên xuất hiện ở một số rất ít vi khuẩn trong quần thể vi khuẩn sống trong môi trường không chứa penicillin
2. Khi môi trường có penicillin, những vi khuẩn bị đột biến sống sót được và sinh sản làm tăng nhanh số vi khuẩn kháng thuốc
3. Khi hầu hết các vi khuẩn trong quần thể đều kháng thuốc penicillin thì đặc điểm kháng penicillin mới được gọi là đặc điểm thích nghi

→ Như vậy, chọn lọc tự nhiên là nhân tố tiến hóa duy nhất làm cho một đặc điểm trở nên phổ biến trong quần thể (đặc điểm thích nghi).

3. Tính tương đối của đặc điểm thích nghi

Mọi đặc điểm thích nghi chỉ mang tính tương đối. Có một số nguyên nhân chính khiến chọn lọc tự nhiên không thể tạo ra sinh vật thích nghi một cách hoàn hảo với mọi điều kiện sống khác nhau:

a) Các nguyên nhân

Nguyên nhân 1: CLTN chỉ chọn lọc biến dị có sẵn

• Điều kiện môi trường (tác nhân gây ra chọn lọc) chỉ lựa chọn các biến dị di truyền có sẵn trong quần thể
• Vì vậy, chọn lọc tự nhiên chỉ có thể lựa chọn biến dị tốt nhất trong số những biến dị sẵn có
• Biến dị được lựa chọn do vậy không hẳn là đã tối ưu
• Ví dụ: Loài dơi có cấu trúc xương chi trước giống như các loài thú khác nên chọn lọc tự nhiên chỉ giữ lại cá thể nào có lớp màng da kết nối các bộ phận của chi trước để nâng đỡ cơ thể khi bay mà không thể tạo ra cấu trúc cánh như ở chim

Nguyên nhân 2: Đặc điểm mang tính dung hòa

• Các đặc điểm thích nghi mang tính dung hòa vì một đặc điểm đem lại lợi ích này lại gây bất lợi khác
• Ví dụ: Con chim công đực có màu sắc sặc sỡ thu hút được nhiều chim cái để giao phối làm tăng khả năng sinh sản, tuy nhiên, màu sắc sặc sỡ cũng làm cho nó dễ bị nhiều loài săn mồi phát hiện

Nguyên nhân 3: Đặc điểm chỉ có lợi trong môi trường nhất định

• Một đặc điểm thích nghi chỉ có lợi trong môi trường này nhưng lại vô dụng hoặc có hại trong môi trường khác
• Khi hoàn cảnh sống thay đổi, một đặc điểm vốn có lợi có thể trở thành bất lợi và bị thay thế bởi đặc điểm khác thích nghi hơn
• Ví dụ: Chuột chũi sống trong hang tối nên hình thành các đặc điểm thích nghi như thị giác kém phát triển, khứu giác rất phát triển, có lông xúc giác dài ở trên mõm,… nhưng khi chúng ra khỏi hang thì những đặc điểm này trở thành bất lợi

b) Kết luận

Mỗi đặc điểm thích nghi là sản phẩm của chọn lọc tự nhiên trong hoàn cảnh nhất định nên chỉ có ý nghĩa trong hoàn cảnh phù hợp.

IV. Loài và cơ chế hình thành loài

1. Khái niệm loài sinh học

Có nhiều khái niệm về loài khác nhau nhưng khái niệm loài sinh học do nhà tiến hóa học lỗi lạc Ernst Mayr đưa ra được các nhà sinh học sử dụng nhiều nhất:

Loài sinh học là một hoặc một nhóm các quần thể gồm các cá thể có khả năng giao phối với nhau trong tự nhiên sinh ra đời con hữu thụ (có sức sống và có khả năng sinh sản) nhưng cách li sinh sản với nhóm quần thể khác tương tự.

Tiêu chuẩn quan trọng nhất để xác định hai cá thể có thuộc cùng một loài hay không là: Cách li sinh sản.

2. Cách li sinh sản

Cách li sinh sản là những đặc điểm sinh học ngăn cản các cá thể cho dù sống cùng nhau cũng không giao phối với nhau, hoặc có giao phối cũng không sinh ra đời con hữu thụ.

a) Cách li trước hợp tử

Cách li trước hợp tử là những trở ngại ngăn cản các sinh vật giao phối với nhau (ngăn cản sự hình thành hợp tử).

b) Cách li sau hợp tử

Cách li sau hợp tử là những trở ngại ngăn cản việc tạo ra con lai hoặc ngăn cản việc tạo ra con lai hữu thụ.

3. Cơ chế hình thành loài

a) Hình thành loài khác khu vực địa lí (Hình thành loài dị địa lí)

Điều kiện tiên quyết: Phải có những trở ngại địa lí ngăn cản dòng gene giữa các quần thể.

Quá trình hình thành loài:

Đặc điểm:

• Ngăn cản dòng gene là điều kiện cần nhưng chưa đủ để phát sinh cách li sinh sản
• Phần lớn các loài được hình thành trong tự nhiên nhờ cách li địa lí vì các trở ngại địa lí ngăn cản dòng gene giữa các quần thể khá triệt để
• Thường diễn ra chậm, qua thời gian dài

Ví dụ: Sự hình thành các loài chim sẻ đặc hữu trên quần đảo Galapagos từ loài tổ tiên ở đất liền Nam Mỹ.

b) Hình thành loài cùng khu vực địa lí (Hình thành loài đồng địa lí)

Các quần thể cùng loài sống trong cùng một khu vực địa lí nên thường hay xảy ra dòng gene giữa các quần thể và sự cách li sinh sản khó xảy ra hơn so với các quần thể sống ở các khu vực địa lí khác nhau.

Tuy nhiên, khi đã xuất hiện sự cách li sinh sản thì loài mới lại xuất hiện một cách nhanh chóng.

Các cơ chế hình thành loài cùng khu vực địa lí:

Cơ chế 1: Hình thành loài bằng tự đa bội

• Trong quần thể cây lưỡng bội, nếu đột biến làm xuất hiện cây tứ bội → cây này có thể sinh sản tạo ra quần thể thể tứ bội
• Quần thể tứ bội sẽ hình thành nên loài mới vì cây tứ bội lai với cây lưỡng bội sẽ cho ra cây tam bội bất thụ
• → Quần thể tứ bội cách li sinh sản với quần thể lưỡng bội

Cơ chế 2: Hình thành loài bằng lai xa kết hợp đa bội hóa (dị đa bội)

Quá trình:

1. Hai loài khác nhau giao phối với nhau cho ra con lai
2. Hầu hết con lai thường bất thụ do mang bộ NST đơn bội của các loài bố mẹ khác nhau (các NST không tương đồng, không thể bắt cặp trong giảm phân)
3. Đột biến đa bội làm nhân đôi bộ NST của con lai
4. Con lai đa bội mang bộ NST lưỡng bội của cả loài bố và mẹ nên có thể giảm phân và sinh sản hữu tính bình thường
5. Con lai đa bội cách li sinh sản với loài bố, mẹ → Loài mới được hình thành

Ví dụ: Quá trình hình thành lúa mì hiện đại (Triticum aestivum)

Cơ chế 3: Hình thành loài bằng cách li sinh thái

• Trong cùng một khu vực địa lí, một số cá thể chiếm cứ những ổ sinh thái khác nhau
• Qua thời gian, dưới tác động của các nhân tố tiến hóa, các nhóm cá thể này phân hóa về cấu trúc di truyền
• Dẫn đến cách li sinh sản → Hình thành loài mới

Đặc điểm của hình thành loài cùng khu vực địa lí:

• Hình thành loài cùng khu vực địa lí xảy ra đối với các loài thực vật nhiều hơn là đối với các loài động vật
• Lý do: Ở thực vật có thể thụ phấn cho nhau tạo con lai sống sót, sinh trưởng và phát triển. Còn ở động vật có cơ chế cách li sinh sản phức tạp hơn, những rối loạn về lai xa và đa bội hóa rất dễ khiến động vật giảm sức sống, khó thích nghi

4. So sánh hình thành loài khác khu vực địa lí và cùng khu vực địa lí

Cô Nguyễn Ngọc Châu

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT

Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú