Lý thuyết trọng tâm

I. Thí nghiệm của Correns về di truyền gene ngoài nhân

1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm

• Năm 1900, ba nhà thực vật học Hugo de Vries, Erich von Tschermak và Carl Correns đã độc lập tiến hành thí nghiệm lai trên các loài thực vật khác nhau và cùng đi đến kết luận giống như Mendel đã rút ra khi làm thí nghiệm trên đậu Hà Lan.
• Tuy nhiên, năm 1909, Carl Correns phát hiện một hiện tượng di truyền khác thường ở cây hoa bốn giờ (Mirabilis jalapa).
• Ở loài cây này, trên cùng một cây có thể có ba loại nhánh với màu lá khác nhau: nhánh toàn lá xanh, nhánh toàn lá trắng và nhánh có lá khảm (có vệt trắng xen trên nền lá xanh).
• Để tìm hiểu cơ sở di truyền của màu sắc lá, Correns đã tiến hành các phép lai khác nhau.

2. Thí nghiệm

Vì trên một cây có ba loại cành màu lá khác nhau, Correns lấy hạt phấn (cơ thể bố) từ hoa trên cành này thụ phấn cho hoa (cơ thể mẹ) trên cành kia theo các tổ hợp khác nhau, thu được kết quả ở Bảng 15.1.

Bảng 15.1. Một số phép lai của Correns ở cây hoa bốn giờ và kết quả

Nhận xét then chốt: Màu lá của F₁ luôn giống màu lá của cây mẹ, hoàn toàn không phụ thuộc vào màu lá của cây bố. Khi mẹ là lá khảm thì đời con phân thành cả ba loại (khảm, xanh, trắng).

3. Giải thích thí nghiệm

• Kết quả các phép lai thuận nghịch (đổi vai trò bố ↔ mẹ) là khác nhau, và màu lá đời con chỉ phụ thuộc vào cây mẹ. Vì vậy Correns kết luận: tính trạng màu lá ở cây hoa bốn giờ không di truyền theo quy luật Mendel mà di truyền theo mẹ → ra đời thuật ngữ “di truyền theo dòng mẹ”.
• Hiện tượng di truyền theo dòng mẹ thường gặp ở các tính trạng do gene nằm trong lục lạp, ti thể ở tế bào chất (gọi chung là gene ngoài nhân) quy định.
• Cơ chế: Các gene ngoài nhân chỉ được truyền từ mẹ cho con vì khi thụ tinh, hầu hết hợp tử chỉ nhận tế bào chất từ trứng của mẹ, mà không nhận tế bào chất từ tinh trùng của bố (tinh trùng hầu như chỉ truyền nhân). Do đó đời con mang tính trạng giống mẹ.

Giải thích cụ thể màu lá:

• Lá xanh: tế bào chứa lục lạp mang allele bình thường → tổng hợp được diệp lục bình thường.
• Lá trắng: tế bào chứa lục lạp mang allele bị đột biến → không tạo được diệp lục → lá màu trắng.
• Lá khảm: tế bào nhận được cả hai loại lục lạp (bình thường và đột biến).
• Trong phân bào, các lục lạp được phân chia ngẫu nhiên và không đồng đều về các tế bào con. Vì vậy từ cây mẹ lá khảm, đời con ngoài kiểu hình giống mẹ còn có thể xuất hiện thêm kiểu hình khác (cây toàn xanh hoặc toàn trắng) → giải thích vì sao mẹ lá khảm cho ra cả ba loại lá.

II. Đặc điểm di truyền gene ngoài nhân

Sự di truyền các tính trạng do gene ngoài nhân quy định có các đặc điểm sau:

1. Kết quả phép lai thuận nghịch là khác nhau: tính trạng được di truyền theo dòng mẹ (đời con luôn mang kiểu hình giống mẹ) và biểu hiện ở cả hai giới.
2. Tuy đều được truyền từ mẹ nhưng các cá thể con của cùng một mẹ có thể nhận được số lượng các allele khác nhau (do lục lạp/ti thể phân chia ngẫu nhiên, không đồng đều) → có thể cho ra các kiểu hình khác nhau.

III. Ứng dụng của di truyền gene ngoài nhân

Hiểu biết về gene ngoài nhân và cơ chế di truyền của chúng được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực: y học, nông nghiệp, nghiên cứu tiến hoá, pháp y,…

1. Trong y học

• Ở người có một số bệnh (phần lớn hiếm gặp) do gene trong ti thể quy định như: bệnh cơ ti thể, tiểu đường, tim mạch, Alzheimer, hội chứng Leigh,…
• Nhờ khoa học công nghệ hiện đại, người ta có thể giúp các bà mẹ mang gene ti thể bị bệnh sinh con khoẻ mạnh bằng kĩ thuật loại trừ gene gây bệnh trong ti thể ở đời con (chuyển nhân của trứng người mẹ sang trứng đã loại bỏ nhân của người cho — trứng này chứa ti thể bình thường — rồi cho thụ tinh với tinh trùng của người bố).
• Ví dụ: Năm 2016, các nhà khoa học ở Mexico đã thành công giúp một người mẹ mang gene đột biến ti thể quy định hội chứng Leigh (gây thoái hoá hệ thần kinh sớm) sinh ra người con khoẻ mạnh, không mang gene bệnh.

2. Trong nông nghiệp

• Bất dục đực tế bào chất là hiện tượng cây không tạo được hạt phấn hữu thụ do hỏng một số gene nằm trong tế bào chất. Hiện tượng này đã được tìm thấy ở trên 140 loài.
• Ứng dụng: với cây lưỡng tính tự thụ phấn (như lúa), muốn lai giống phải khử bao phấn ở cây mẹ rồi chuyển hạt phấn từ cây bố sang — rất tốn công, không lai đại trà được. Dựa trên bất dục đực do gene tế bào chất quy định, các nhà khoa học tạo ra dòng lúa bất dục đực, giúp lai giống thuận lợi, tạo nhiều giống lúa lai năng suất cao, chất lượng tốt như VT 505, MV2, Long Hương 8117,…

3. Trong nghiên cứu tiến hoá (và pháp y)

• Mỗi gene trong ti thể có số lượng lớn bản sao và di truyền theo dòng mẹ, nên các nhà khoa học thường giải trình tự nucleotide DNA ti thể để xây dựng cây phân loại các nhóm sinh vật, truy tìm nguồn gốc chủng tộc loài người.
• Cách làm: tách chiết DNA ti thể từ các bộ xương hoá thạch của loài người đã tuyệt chủng → giải trình tự → so sánh với DNA ti thể của các chủng tộc người đang sống. Kết quả cho thấy loài người xuất hiện ở châu Phi, sau đó phát tán ra các châu lục khác.
• Việc giải trình tự gene ti thể còn được dùng trong pháp y: xác định hài cốt liệt sĩ, nhân thân nạn nhân trong các vụ tai nạn, xác định quan hệ huyết thống.

Kiến thức nền để giải bài tập

1. “Vân tay” nhận biết di truyền gene ngoài nhân (tế bào chất):

• Lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau.
• Đời con luôn 100% giống mẹ (di truyền theo dòng mẹ).
• Tính trạng biểu hiện đồng đều ở cả hai giới (không phân biệt đực/cái).

2. Cơ chế cốt lõi: Khi thụ tinh, tinh trùng chỉ truyền nhân, hầu như không góp tế bào chất; toàn bộ tế bào chất (chứa ti thể, lục lạp — nơi có gene ngoài nhân) của hợp tử đều lấy từ trứng của mẹ. ⇒ Con nhận gene ngoài nhân chỉ từ mẹ.

3. Vì sao mẹ “lá khảm” hay mẹ mang cả hai loại bào quan lại cho ra đời con đa dạng kiểu hình? Vì lục lạp/ti thể phân chia ngẫu nhiên, không đồng đều về các tế bào con, nên mỗi con có thể nhận tỉ lệ bào quan bình thường/đột biến khác nhau.

4. Bảng so sánh nhanh ba kiểu di truyền (rất hay dùng để loại trừ đáp án):

→ Khi lai thuận nghịch khác nhau, dùng giới tính để chốt: nếu biểu hiện đều ở hai giới và con giống mẹ ⇒ gene ngoài nhân; nếu phân biệt theo giới, có di truyền chéo ⇒ gene trên NST X.

Phương pháp giải các dạng bài tập

Dạng 1: Nhận biết tính trạng do gene ngoài nhân quy định (từ phép lai thuận nghịch)

Cách làm:

• Bước 1. Đối chiếu lai thuận và lai nghịch: nếu kết quả giống nhau → gene trong nhân; nếu khác nhau → nghi ngờ gene ngoài nhân hoặc gene trên NST giới tính.
• Bước 2. Xét kiểu hình đời con so với mẹ: nếu con luôn giống mẹ và biểu hiện đều ở cả hai giới → kết luận gene ngoài nhân (di truyền theo dòng mẹ).

Ví dụ 1 (Bảng 15.1 – SGK). Quan sát Bảng 15.1, hãy nhận xét chung về kết quả các phép lai và giải thích.

• Nhận xét: Trong mọi phép lai, màu lá F₁ luôn giống màu lá cây mẹ, không phụ thuộc cây bố (mẹ xanh → con xanh; mẹ trắng → con trắng; mẹ khảm → con có cả ba loại lá).
• Giải thích: Màu lá do gene trong lục lạp (gene ngoài nhân) quy định, di truyền theo dòng mẹ vì hợp tử chỉ nhận tế bào chất (chứa lục lạp) từ trứng của mẹ. Cây mẹ lá khảm mang cả lục lạp bình thường lẫn đột biến, khi phân chia ngẫu nhiên không đồng đều nên đời con xuất hiện cả ba kiểu hình.

Ví dụ 2. Ở một loài thực vật, lai thuận: ♀ hoa đỏ × ♂ hoa trắng → F₁ 100% hoa đỏ; lai nghịch: ♀ hoa trắng × ♂ hoa đỏ → F₁ 100% hoa trắng. Tính trạng biểu hiện như nhau ở mọi cây con. Hãy xác định quy luật di truyền.

• Lai thuận khác lai nghịch → loại gene trên NST thường.
• F₁ luôn giống mẹ (mẹ đỏ → con đỏ; mẹ trắng → con trắng) và không phân biệt theo giới → không phải gene trên NST X.
• Kết luận: Tính trạng màu hoa do gene ngoài nhân (trong tế bào chất) quy định, di truyền theo dòng mẹ.

Dạng 2: Dự đoán kiểu hình đời con (F₁, F₂) của tính trạng do gene ngoài nhân

Cách làm: Ghi nhớ nguyên tắc vàng — với gene ngoài nhân, kiểu hình đời con = kiểu hình của cây mẹ (cây cho trứng/noãn). Khi qua nhiều thế hệ, cứ bám theo mẹ ở mỗi đời để suy ra kết quả; không lập sơ đồ lai theo tỉ lệ Mendel.

Ví dụ 1. Ở một loài thực vật, tính trạng màu sắc hoa do gene trong tế bào chất quy định. Lấy hạt phấn cây hoa vàng thụ phấn cho cây hoa đỏ (P), thu được F₁; cho F₁ tự thụ phấn thu được F₂. Theo lí thuyết, kiểu hình F₂ như thế nào?

• P: mẹ = hoa đỏ (cây nhận hạt phấn) → F₁ 100% hoa đỏ (giống mẹ, bỏ qua bố hoa vàng).
• F₁ tự thụ: mẹ của F₂ chính là cây F₁ hoa đỏ → F₂ 100% hoa đỏ.
• Đáp án: 100% cây hoa đỏ.

Ví dụ 2. Cũng tính trạng màu hoa do gene tế bào chất quy định. Lai nghịch lại Ví dụ 1: lấy hạt phấn cây hoa đỏ thụ phấn cho cây hoa vàng (P) → F₁; cho F₁ tự thụ → F₂. Dự đoán F₁ và F₂.

• P: mẹ = hoa vàng → F₁ 100% hoa vàng.
• F₁ tự thụ: mẹ F₂ là cây hoa vàng → F₂ 100% hoa vàng.
• ⇒ So sánh hai ví dụ cho thấy lai thuận và lai nghịch ra kết quả khác nhau, đúng đặc điểm di truyền theo dòng mẹ.

Dạng 3: Phân biệt di truyền gene ngoài nhân với di truyền gene trong nhân

Cách làm: Lập bảng đối chiếu theo 3 dấu hiệu: (1) lai thuận – nghịch giống hay khác; (2) phân bố ở hai giới đều hay không; (3) con có luôn giống mẹ không. Dùng dấu hiệu giới tính để tách gene ngoài nhân khỏi gene trên NST X.

Ví dụ 1 (SGK – Luyện tập). Sự di truyền tính trạng do gene ngoài nhân khác gì so với tính trạng do gene trong nhân quy định?

Ví dụ 2. Cho hai trường hợp lai thuận nghịch ở một loài động vật, đều cho kết quả khác nhau. Trường hợp A: tính trạng biểu hiện chủ yếu ở con đực, có hiện tượng di truyền chéo. Trường hợp B: tính trạng biểu hiện đều ở hai giới, đời con luôn giống mẹ. Hãy xác định vị trí gene trong mỗi trường hợp.

• Trường hợp A: lai thuận ≠ nghịch + biểu hiện không đều ở hai giới + di truyền chéo → gene nằm trên NST giới tính X (di truyền liên kết giới tính).
• Trường hợp B: lai thuận ≠ nghịch + biểu hiện đều ở hai giới + con luôn giống mẹ → gene nằm ngoài nhân (trong tế bào chất), di truyền theo dòng mẹ.

Sai lầm thường gặp

Cô Nguyễn Ngọc Châu

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT

Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú