Lý thuyết trọng tâm

I. Khái niệm

• Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng NST của một loài.
• Đột biến cấu trúc NST: thay đổi về cấu trúc — mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
• Đột biến số lượng NST: thay đổi về số lượng NST, gồm:
  • Lệch bội: thay đổi số lượng của một hoặc một vài cặp NST.
  • Đa bội: số lượng NST đơn bội của loài tăng lên một số nguyên lần (lớn hơn 2).

II. Đột biến cấu trúc NST

1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

• Nguyên nhân: do tác nhân vật lí, hóa học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.
• Cơ chế: tác nhân năng lượng cao (tia X, tia gamma) làm đứt gãy cả hai mạch DNA; các đoạn được nối lại theo cách khác nhau hoặc không được nối lại → tạo nhiều kiểu đột biến cấu trúc. Cũng có thể phát sinh trong giảm phân do tiếp hợp và trao đổi chéo tại các đoạn tương đồng.

2. Các dạng đột biến cấu trúc

III. Đột biến số lượng NST

1. Đột biến lệch bội

• Cơ chế: rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân → tạo giao tử lệch bội; giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường → hợp tử lệch bội.
• Các dạng: thể ba (2n + 1), thể một (2n − 1), thể không (2n − 2)… (dấu + là thêm, dấu − là mất NST).
• Ví dụ ở người: XXY (hội chứng Klinefelter); XO (hội chứng Turner). Riêng XXX có kiểu hình bình thường và hữu thụ. Hội chứng Down do thừa NST 21 (liên quan đến tuổi mẹ).

2. Đột biến đa bội

• Nguyên nhân: phần lớn chưa rõ; hóa chất colchicine ngăn hình thành thoi phân bào → dùng tạo thể đa bội ở thực vật.
• Phân loại:
  • Tự đa bội (đa bội cùng nguồn): tăng số bộ NST đơn bội (n) của cùng một loài lên 3, 4, 5… lần → tam bội (3n), tứ bội (4n), ngũ bội (5n)… (số bộ NST đơn bội = mức bội thể).
  • Dị đa bội (đa bội khác nguồn, song lưỡng bội): tăng số NST bằng cách kết hợp bộ NST của hai hay nhiều loài (lai xa kèm đa bội hóa).
• Ví dụ: lúa mì lục bội (6n); chuối trồng không hạt là tam bội.

IV. Tác hại của đột biến NST

• Đột biến cấu trúc: mất đoạn làm mất gene → hầu hết có hại (ví dụ mất đoạn vai ngắn NST số 5 → hội chứng tiếng mèo kêu); lặp đoạn làm mất cân bằng gene; đảo đoạn, chuyển đoạn nếu hỏng gene ở điểm đứt thì có hại. Cá thể chuyển đoạn/đảo đoạn dị hợp thường giảm 50% khả năng sinh sản.
• Đột biến số lượng: lệch bội mất cân bằng gene → thường gây hại, gây chết (ở người, hầu hết lệch bội gây chết thai, trừ lệch bội NST giới tính và thừa NST 21); thai nhi đa bội ở người chết sớm; đa bội lẻ (3n) ở thực vật thường bất thụ.

V. Vai trò của đột biến NST

• Tiến hóa: tái cấu trúc bộ NST (ví dụ lặp đoạn tạo họ gene hemoglobin; chuyển đoạn dung hợp 2 NST tâm mút thành NST số 2 ở người nên người có 46 NST, tinh tinh 48 NST). Đột biến đa bội góp phần hình thành loài mới (chuối, lúa mì…).
• Nghiên cứu di truyền: dùng mất đoạn để xác định vị trí gene trên NST.
• Chọn giống: dùng chuyển đoạn gom các gene quý về cùng một NST; tạo côn trùng đực chuyển/đảo đoạn dị hợp (giảm sinh sản) để diệt côn trùng hại; tạo cây tam bội không hạt (dưa hấu, nho), cây dâu tằm đa bội năng suất cao.

VI. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị

• Di truyền truyền đạt thông tin quy định tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác; biến dị di truyền là biến đổi trong vật chất di truyền (gene, NST) tạo đặc điểm mới di truyền được.
• Quá trình di truyền vừa truyền gene nguyên vẹn từ bố mẹ sang con, vừa truyền lại các đột biến mới → làm tăng biến dị di truyền ở đời con, giúp sinh vật thích nghi và sinh giới không ngừng phát triển.

Phương pháp giải các dạng bài tập

Dạng 1: Xác định số NST trong tế bào của các thể đột biến số lượng

Cách làm: Từ số nhóm gene liên kết hoặc bộ NST, xác định n và 2n, rồi tính: thể một $= 2n – 1$; thể ba $= 2n + 1$; tam bội $= 3n$; tứ bội $= 4n$… Đa bội chẵn là $4n, 6n…$; đa bội lẻ là $3n, 5n…$

Ví dụ 1. Một loài thực vật lưỡng bội có 6 nhóm gene liên kết. Do đột biến, ở quần thể xuất hiện thể một và thể tam bội. Số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể một và thể tam bội lần lượt là bao nhiêu?

6 nhóm gene liên kết $\Rightarrow 2n = 12$, $n = 6$. Thể một $= 2n – 1 = 11$; thể tam bội $= 3n = 18$. → 11 và 18.

Ví dụ 2. Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gene liên kết. Sáu thể đột biến (I–VI) có số NST trong tế bào sinh dưỡng lần lượt là: 48, 84, 72, 36, 60, 108. Biết số NST ở mọi cặp trong mỗi thể đột biến là bằng nhau. Có bao nhiêu thể đa bội chẵn?

12 nhóm gene liên kết $\Rightarrow 2n = 24$, $n = 12$. Tính mức bội thể (số NST chia cho $n = 12$): $48 = 4n$ (tứ bội), $84 = 7n$, $72 = 6n$ (lục bội), $36 = 3n$, $60 = 5n$, $108 = 9n$. Đa bội chẵn là $4n$ (thể I) và $6n$ (thể III). → 2 thể.

Dạng 2: Đếm số thể ba (thể lệch bội) từ kí hiệu bộ NST

Cách làm: Thể ba có một cặp NST mang 3 chiếc (kí hiệu xuất hiện 3 chữ giống nhau ở một cặp, ví dụ Aaa, BBb…), các cặp còn lại bình thường (2 chiếc). Cặp nào có 3 chiếc thì là thể ba; cặp có 1 chiếc là thể một.

Ví dụ 1. Một loài có 4 cặp NST kí hiệu Aa, Bb, Dd, Ee. Trong các cơ thể sau, có bao nhiêu thể ba? I. AaaBbDdEe; II. ABbDdEe; III. AaBBbDdEe; IV. AaBbDdEe; V. AaBbDdEEe; VI. AaBbDddEe.

• I có Aaa (3 chiếc) → thể ba.
• II có A (1 chiếc, thể một), không phải thể ba.
• III có BBb → thể ba.
• IV bình thường (2n).
• V có EEe → thể ba.
• VI có Ddd → thể ba. → Có 4 thể ba (I, III, V, VI).

Ví dụ 2. Cho các bệnh/hội chứng ở người: (1) thiếu máu hồng cầu hình liềm; (2) phenylketo niệu; (3) hội chứng Down; (4) mù màu đỏ – lục; (5) máu khó đông; (6) bạch tạng; (7) hội chứng Klinefelter; (8) hội chứng Turner. Có bao nhiêu trường hợp liên quan đến đột biến số lượng NST?

Đột biến số lượng NST: (3) Down (thừa NST 21), (7) Klinefelter (XXY), (8) Turner (XO). Các trường hợp còn lại là đột biến gene. → 3.

Dạng 3: Tính số loại kiểu gen của thể ba (lệch bội)

Cách làm: Cặp NST bình thường (2 chiếc) chứa gene 2 allele có 3 kiểu gen. Cặp thể ba (3 chiếc) chứa gene 2 allele có 4 kiểu gen (ví dụ AAA, AAa, Aaa, aaa). Khi thể ba có thể rơi vào bất kì cặp nào trong $k$ cặp thì nhân thêm hệ số $C_k^1 = k$ cho cặp bị thể ba.

Ví dụ 1. Một loài có $2n = 6$ (3 cặp NST), mỗi cặp xét một gene 2 allele. Do đột biến xuất hiện 3 dạng thể ba tương ứng 3 cặp NST. Các thể ba này có tối đa bao nhiêu loại kiểu gen?

Khi thể ba ở 1 cặp: cặp đó có 4 kiểu gen, hai cặp còn lại mỗi cặp 3 kiểu gen → $4\times 3\times 3 = 36$. Thể ba có thể ở 1 trong 3 cặp → $C_3^1 \times 36 = 3\times 36 = \mathbf{108}$ loại kiểu gen.

Ví dụ 2. Một loài giao phấn, xét 4 cặp gene A,a; B,b; D,d; E,e nằm trên 4 cặp NST (mỗi gene quy định 1 tính trạng, trội hoàn toàn). Do đột biến xuất hiện các thể ba tương ứng các cặp NST. Theo lí thuyết, các thể ba mang kiểu hình lặn về gene A và kiểu hình trội về B, D, E có tối đa bao nhiêu loại kiểu gen?

Xét theo vị trí cặp bị thể ba:

• TH1: thể ba ở một trong ba cặp trội (B, D hoặc E). Cặp A bình thường, kiểu hình lặn → chỉ aa (1 kiểu gen). Hai cặp trội bình thường còn lại: mỗi cặp kiểu hình trội có 2 kiểu gen. Cặp trội bị thể ba (3 chiếc) có kiểu hình trội: 3 kiểu gen (ví dụ BBB, BBb, Bbb). → $C_3^1 \times (3 \times 2 \times 2 \times 1_{aa})$… gom lại: $3 \times 3 \times 2 \times 2 = 36$.
• TH2: thể ba ở cặp A (cặp lặn). Kiểu hình lặn của cặp A thể ba chỉ có aaa (1 kiểu gen). Ba cặp trội bình thường: mỗi cặp 2 kiểu gen → $1_{aaa}\times 2\times 2\times 2 = 8$.

Tổng: $36 + 8 = \mathbf{44}$ loại kiểu gen.

Dạng 4: Bài tập phép lai cơ thể đa bội (tứ bội)

Cách làm: Cơ thể tứ bội (4n) giảm phân cho giao tử lưỡng bội (2n). Tỉ lệ giao tử tính theo công thức tổ hợp:

• AAaa → giao tử $\dfrac{1}{6}AA : \dfrac{4}{6}Aa : \dfrac{1}{6}aa$.
• AAAa → giao tử $\dfrac{1}{2}AA : \dfrac{1}{2}Aa$ (tức $\dfrac{2}{6}AA:\dfrac{4}{6}Aa$, đều cho cây trội).
• Aaaa → giao tử $\dfrac{1}{2}Aa : \dfrac{1}{2}aa$. Cây thân thấp/hoa trắng (lặn) chỉ xuất hiện khi nhận giao tử aa từ cả hai bên → tính tỉ lệ kiểu hình lặn $= aa \times aa$.

Ví dụ 1. Ở thực vật, A (thân cao) trội hoàn toàn so với a (thân thấp). Cây tứ bội chỉ cho giao tử lưỡng bội. Cho AAAa × aaaa được F1. Cho F1 lai phân tích (× aaaa) được Fa. Theo lí thuyết, Fa có tỉ lệ kiểu hình thế nào?

AAAa cho giao tử $\dfrac{1}{2}AA : \dfrac{1}{2}Aa$; aaaa cho giao tử $aa$. → F1: $\dfrac{1}{2}AAaa : \dfrac{1}{2}Aaaa$. Tính giao tử của F1: gộp lại được $\dfrac{2}{3}$ giao tử mang allele A (cho cây cao) và $\dfrac{1}{3}$ giao tử $aa$. Lai phân tích (× aaaa → cho $aa$): cây thân thấp $= \dfrac{1}{3}aa\times 1 = \dfrac{1}{3}$; cây thân cao $= \dfrac{2}{3}$. → Tỉ lệ 2 cây thân cao : 1 cây thân thấp.

Ví dụ 2. Ở thực vật, A (hoa đỏ) trội hoàn toàn so với a (hoa trắng). Cây tứ bội giảm phân bình thường cho giao tử lưỡng bội. Phép lai nào cho đời con tỉ lệ 35 hoa đỏ : 1 hoa trắng?

$35 : 1 = 36$ tổ hợp $= 6$ giao tử $\times 6$ giao tử. Chỉ kiểu gen AAaa mới cho 6 loại tổ hợp giao tử (tỉ lệ $1AA:4Aa:1aa$). Cây trắng $= aa\times aa = \dfrac{1}{6}\times\dfrac{1}{6} = \dfrac{1}{36}$. → Phép lai AAaa × AAaa.

Ví dụ 3. Các gene nằm trên NST thường, không có đột biến. Phép lai nào cho đời con có 5 loại kiểu gen?

Cây AAaa giảm phân cho 3 loại giao tử $(AA : Aa : aa)$. Phép lai AAaa × AAaa → đời con có 5 kiểu gen (ứng với số allele trội là 4, 3, 2, 1, 0: AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa). → Phép lai AAaa × AAaa.

Sai lầm thường gặp

Cô Nguyễn Ngọc Châu

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT

Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú