Lý thuyết trọng tâm

Theo Mendel, mỗi tính trạng do một gene quy định và mỗi gene chỉ gồm hai allele với một allele trội hoàn toàn so với allele kia. Các nghiên cứu sau này cho thấy thực tế phong phú hơn:

• Một gene có thể có nhiều hơn hai allele và quy định nhiều tính trạng.
• Một tính trạng cũng có thể do nhiều gene quy định.
• Các allele trong cùng một gene hoặc giữa các gene khác nhau có thể tương tác với nhau để quy định tính trạng.

Bản chất của sự tương tác giữa các allele là tương tác giữa các sản phẩm protein của chúng theo nhiều cách khác nhau.

I. Tương tác giữa các allele thuộc cùng một gene

1. Trội không hoàn toàn (di truyền trung gian)

• Trong trội hoàn toàn, cá thể dị hợp $Aa$ có kiểu hình giống cá thể đồng hợp trội $AA$.
• Trong trội không hoàn toàn, cá thể dị hợp có kiểu hình trung gian giữa hai dạng đồng hợp, vì sản phẩm của allele này không đủ để lấn át sự biểu hiện của allele kia.
• Ví dụ ở hoa mõm chó (Antirrhinum majus): P hoa đỏ thuần chủng ($A_1A_1$) × hoa trắng thuần chủng ($A_2A_2$) → F1 toàn hoa hồng ($A_1A_2$, màu trung gian). Cho F1 tự thụ → F2 phân li 1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng (lúc này tỉ lệ kiểu hình trùng với tỉ lệ kiểu gene 1 : 2 : 1).

2. Đồng trội

• Khi cả hai allele khác nhau của cùng một gene đều biểu hiện kiểu hình riêng của mình thì gọi là đồng trội.
• Ví dụ điển hình: gene quy định nhóm máu ABO ở người có 3 allele. Allele $I^A$ và $I^B$ quy định kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu, allele $I^O$ không quy định kháng nguyên nào. Người có kiểu gene dị hợp $I^A I^B$ có cả hai loại kháng nguyên trên hồng cầu nên có nhóm máu AB (đây là biểu hiện của đồng trội, đồng thời cũng là ví dụ về gene có nhiều allele).

II. Tương tác giữa các allele thuộc các gene khác nhau

Sản phẩm của các gene (chuỗi polypeptide) có thể cùng tham gia cấu tạo một protein, hoặc cùng tham gia một con đường chuyển hóa / truyền tín hiệu để hình thành một tính trạng.

1. Sản phẩm của các gene tương tác gián tiếp với nhau

• Sản phẩm của các allele thuộc các gene khác nhau có thể không trực tiếp tương tác mà cùng tham gia một con đường chuyển hóa.
• Ví dụ ở ốc Physa: allele $A$ quy định enzyme A (chuyển chất I → chất II), allele $B$ quy định enzyme B (chuyển chất II → chất III làm vỏ ốc có màu nâu). Phải có cả hai allele trội $A$ và $B$ thì vỏ mới có màu nâu; nếu một trong hai gene bị đột biến mất chức năng (đồng hợp lặn) thì thiếu nguyên liệu cho phản ứng tiếp theo nên vỏ màu trắng. Vì hai gene cùng tham gia tạo một sản phẩm nên kiểu hình chung phụ thuộc vào cả hai gene.

2. Sản phẩm của các gene tương tác trực tiếp với nhau theo kiểu cộng gộp

• Nhiều tính trạng như chiều cao, màu da, màu tóc, năng suất, cân nặng… do rất nhiều gene quy định. Mỗi allele trội đóng góp một “đơn vị” nhỏ sản phẩm, cộng dồn với sản phẩm của các gene khác tạo nên kiểu hình chung.
• Kiểu tương tác cộng dồn này gọi là tương tác cộng gộp, và tính trạng đa gene như vậy gọi là tính trạng số lượng.
• Ví dụ màu da người do 3 cặp gene quy định: người $AABBDD$ có da sẫm nhất, người $aabbdd$ có da sáng nhất, người $AaBbDd$ có màu trung gian. Khi $AaBbDd \times AaBbDd$ → đời con có 64 tổ hợp với 7 nhóm kiểu hình theo tỉ lệ 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 (tùy theo số allele trội từ 0 đến 6).

Lưu ý (câu Luyện tập SGK): Phân tử hemoglobin được cấu tạo từ hai loại chuỗi polypeptide $\alpha$ và $\beta$. Hai chuỗi này do hai gene khác nhau quy định nên đây là tương tác giữa sản phẩm của các gene khác nhau (cùng tạo nên một protein), không phải tương tác giữa các allele của cùng một gene.

Công thức cốt lõi

Tương tác giữa các gene không allele (hai gene phân li độc lập, mỗi gene 2 allele): phép lai $AaBb \times AaBb$ vẫn cho 16 tổ hợp ở F2, nhưng do các gene cùng quy định một tính trạng nên 16 tổ hợp được nhóm lại, ví dụ:

• Bổ trợ: $9 : 7$ (cần cả $A$ và $B$ mới biểu hiện), hoặc $9 : 3 : 3 : 1$, $9 : 6 : 1$…
• Át chế: $12 : 3 : 1$ (át chế trội), $13 : 3$, $9 : 3 : 4$ (át chế lặn)…

→ Mẹo: tổng các số trong tỉ lệ kiểu hình $= 16$ là dấu hiệu của tương tác hai gene không allele.

Tương tác cộng gộp (tính trạng số lượng do $n$ cặp gene):

• Số nhóm kiểu hình $= 2n + 1$.
• Khi tự thụ cây dị hợp $n$ cặp gene, tỉ lệ kiểu hình có $k$ allele trội $= \dfrac{C_{2n}^{k}}{4^{n}}$.
• Kiểu hình chiếm tỉ lệ lớn nhất ứng với $k = n$ allele trội (mức trung bình).
• Số kiểu gene quy định kiểu hình có $k$ allele trội = số cách phân bố $k$ allele trội cho $n$ cặp gene (mỗi cặp nhận 0, 1 hoặc 2). Hai trường hợp hay gặp: $k = 1$ → có $n$ kiểu gene; $k = 2n – 1$ → có $n$ kiểu gene.

Phương pháp giải các dạng bài tập

Dạng 1: Bài tập về gene đa allele và đồng trội

Cách làm: Viết đúng các allele và thứ tự trội – lặn giữa chúng, từ đó suy ra kiểu gene ứng với mỗi kiểu hình rồi giải như bài lai một gene bình thường.

Ví dụ 1. Ở người, nhóm máu do gene có 3 allele quy định: $I^A, I^B$ (đồng trội) và $I^O$ (lặn). Một người bố nhóm máu AB lấy người mẹ nhóm máu O. Theo lí thuyết, con của họ có thể có những nhóm máu nào?

• Bố nhóm AB → kiểu gene $I^A I^B$; mẹ nhóm O → kiểu gene $I^O I^O$.
• Sơ đồ lai: $I^A I^B \times I^O I^O$ → con: $\dfrac{1}{2},I^A I^O$ (nhóm A) : $\dfrac{1}{2},I^B I^O$ (nhóm B).
• Vậy con chỉ có thể có nhóm máu A hoặc nhóm máu B, không có nhóm AB hay nhóm O.

Ví dụ 2. Một loài thú có một gene gồm 3 allele quy định màu lông. P: lông đen × lông xám → F1 thu được 50% đen : 25% xám : 25% trắng. Cho F1 giao phấn ngẫu nhiên → F2. Tính tỉ lệ lông xám ở F2.

Bước 1 – Xác định thứ tự trội lặn: P (đen × xám) cho đời con xuất hiện trắng → cả hai bố mẹ đều mang allele trắng (allele lặn nhất). Vì đời con có đen nhiều hơn xám nên đen > xám > trắng. Kí hiệu: $C_1$ (đen) > $C_2$ (xám) > $C_3$ (trắng).

Bước 2 – Kiểu gene P: P phải dị hợp mang $C_3$: $C_1C_3 \times C_2C_3$. $\to$ F1: $C_1C_2$ (đen), $C_1C_3$ (đen), $C_2C_3$ (xám), $C_3C_3$ (trắng) = 2 đen : 1 xám : 1 trắng (đúng 50% : 25% : 25%).

Bước 3 – Tần số allele ở F1: từ 4 kiểu gene trên, tính được $C_1 = \dfrac{1}{4}$, $C_2 = \dfrac{1}{4}$, $C_3 = \dfrac{1}{2}$.

Bước 4 – F1 giao phấn ngẫu nhiên, lông xám $= C_2C_2 + C_2C_3$ (vì $C_2 > C_3$): $$C_2C_2 = \left(\dfrac{1}{4}\right)^2 = \dfrac{1}{16}\ ;\quad C_2C_3 = 2\times\dfrac{1}{4}\times\dfrac{1}{2} = \dfrac{4}{16}.$$ $$\text{Lông xám} = \dfrac{1}{16} + \dfrac{4}{16} = \dfrac{5}{16} \approx \mathbf{0{,}31}\ (31{,}25\%).$$

Dạng 2: Bài tập về tương tác giữa các gene không allele (bổ trợ, át chế)

Cách làm: Dựa vào tỉ lệ kiểu hình ở F2 (tổng các số $= 16$) để nhận ra kiểu tương tác, quy ước kiểu gene cho từng kiểu hình, rồi giải. Nhớ: phép lai $AaBb \times AaBb$ cho 16 tổ hợp; cây cho 2 loại giao tử là cây dị hợp 1 cặp, cây cho 1 loại giao tử là cây đồng hợp.

Ví dụ 1 (kiểu bổ trợ). Ở một loài hoa, khi trong kiểu gene có đồng thời cả hai allele trội $A$ và $B$ thì cho hoa đỏ; các kiểu gene còn lại đều cho hoa trắng. Hai cặp gene phân li độc lập. Lai hai dòng hoa trắng thuần chủng → F1 toàn hoa đỏ. Cho F1 lai với một cây hoa trắng → đời con có tỉ lệ 3 đỏ : 5 trắng. Xác định kiểu gene của cây hoa trắng đem lai với F1.

Bước 1 – Quy ước: $A\text{-}B\text{-}$ = đỏ; còn lại ($A\text{-}bb$, $aaB\text{-}$, $aabb$) = trắng (tương tác bổ trợ, tỉ lệ $9$ đỏ $: 7$ trắng).

Bước 2 – Hai dòng trắng thuần chủng × → F1 toàn đỏ ($AaBb$) → P thuần chủng là $AAbb \times aaBB$. Vậy F1 có kiểu gene $AaBb$ (cho 4 loại giao tử).

Bước 3 – Đời con có $3 + 5 = 8$ tổ hợp $= 4$ giao tử (của F1) $\times\ 2$ giao tử. Vậy cây hoa trắng đem lai phải cho 2 loại giao tử → là cây dị hợp 1 cặp.

Bước 4 – Trong các kiểu gene hoa trắng ($AAbb$, $Aabb$, $aaBB$, $aaBb$, $aabb$), cây dị hợp 1 cặp là $Aabb$ hoặc $aaBb$. Kiểm tra: $AaBb \times Aabb \to A\text{-}B\text{-}$ (đỏ) $= \dfrac{3}{4}\times\dfrac{1}{2} = \dfrac{3}{8}$; trắng $= \dfrac{5}{8}$ → đúng 3 đỏ : 5 trắng. → Kiểu gene cây hoa trắng đem lai là $Aabb$ hoặc $aaBb$.

Ví dụ 2 (kiểu át chế). Ở một loài thú, màu lông do hai cặp gene phân li độc lập quy định: khi có mặt allele trội $A$ thì lông luôn trắng ($A$ át chế); khi không có $A$ (kiểu gene $aa$) thì $B\text{-}$ cho lông đen, $bb$ cho lông nâu. Cho con lông trắng thuần chủng lai với con lông đen thuần chủng → F1 toàn trắng. Cho F1 giao phối với nhau → F2. Tính tỉ lệ con lông đen thuần chủng ở F2.

Bước 1 – Quy ước: $A\text{-}$ = trắng; $aaB\text{-}$ = đen; $aabb$ = nâu (át chế trội, tỉ lệ F2 sẽ là $12$ trắng $: 3$ đen $: 1$ nâu).

Bước 2 – Trắng thuần chủng $AAbb$ × đen thuần chủng $aaBB$ → F1 $AaBb$ (trắng).

Bước 3 – F1 × F1: $AaBb \times AaBb$. Tách từng cặp: $Aa\times Aa \to \dfrac{1}{4}aa$ ; $Bb\times Bb \to \dfrac{1}{4}BB$. Lông đen thuần chủng $= aaBB$: $$aaBB = \dfrac{1}{4}\times\dfrac{1}{4} = \dfrac{1}{16} = \mathbf{6{,}25\%}.$$

Dạng 3: Bài tập về tương tác cộng gộp (tính trạng số lượng)

Cách làm: Số allele trội của một kiểu hình $=\dfrac{\text{giá trị kiểu hình} – \text{giá trị thấp nhất}}{\text{lượng mỗi allele trội đóng góp}}$. Tỉ lệ kiểu hình có $k$ allele trội (tự thụ cây dị hợp $n$ cặp) $= \dfrac{C_{2n}^{k}}{4^{n}}$; số nhóm kiểu hình $= 2n + 1$.

Ví dụ 1. Ở một loài cây, chiều cao do 2 cặp gene phân li độc lập, tương tác cộng gộp; mỗi allele trội làm cây cao thêm 8 cm; cây thấp nhất cao 80 cm. Cho cây cao nhất lai với cây thấp nhất được F1, cho F1 tự thụ phấn. Tính tỉ lệ cây cao 96 cm ở F2.

Bước 1 – Có $n = 2$ cặp gene → tối đa $2n = 4$ allele trội. Cây cao nhất ($AABB$) $= 80 + 4\times 8 = 112$ cm; cây thấp nhất ($aabb$) $= 80$ cm.

Bước 2 – P: $AABB \times aabb$ → F1 $AaBb$ → F1 tự thụ: $AaBb \times AaBb$.

Bước 3 – Cây cao 96 cm có số allele trội $=\dfrac{96 – 80}{8} = 2$ allele trội.

Bước 4 – Tỉ lệ cây có 2 allele trội: $$\dfrac{C_{4}^{2}}{4^{2}} = \dfrac{6}{16} = \mathbf{0{,}375}\ (37{,}5\%).$$

Ví dụ 2. Ở một loài cây, khối lượng quả do các cặp gene phân li độc lập, tương tác cộng gộp. Cho cây quả nặng nhất lai với cây quả nhẹ nhất được F1; cho F1 giao phấn → F2 có 11 loại kiểu hình về khối lượng quả. Hỏi: (a) tính trạng do mấy cặp gene quy định? (b) kiểu hình có 1 allele trội do bao nhiêu kiểu gene quy định?

Bước 1 – Số nhóm kiểu hình $= 2n + 1 = 11 \Rightarrow n = 5$ cặp gene.

Bước 2 – Kiểu hình có 1 allele trội nghĩa là một cặp gene ở trạng thái dị hợp ($Aa$), bốn cặp còn lại đồng hợp lặn. Số kiểu gene $=$ số cách chọn cặp gene mang allele trội $= C_5^1 = \mathbf{5}$ kiểu gene.

Sai lầm thường gặp

Cô Nguyễn Ngọc Châu

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT

Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú