PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

I – Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể

Bộ NST đặc trưng của loài thường được truyền đạt nguyên vẹn cho thế hệ sau nhờ các quá trình: nhân đôi, nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Tuy nhiên, các nhân tố từ môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể có thể tác động vào các quá trình đó, dẫn đến xuất hiện những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng của một hoặc nhiều NST trong tế bào.

Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.

Đột biến NST gồm hai loại chính:

• Đột biến cấu trúc NST (thay đổi hình dạng, cấu trúc bên trong NST)
• Đột biến số lượng NST (thay đổi số lượng NST trong bộ NST)

II – Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Khái niệm

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi làm thay đổi cấu trúc của NST, dẫn đến sắp xếp lại các gene trên NST.

Bốn dạng đột biến cấu trúc NST:

Ví dụ: Ruồi giấm mắt dẹt mang đột biến lặp đoạn trên NST giới tính X.

2. Ý nghĩa và tác hại của đột biến cấu trúc NST

Ý nghĩa (có lợi):

• Cấu trúc lại gene trong hệ gene → có thể xuất hiện kiểu hình mới → cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
• Đột biến lặp đoạn → tăng số bản sao của gene có lợi trong hệ gene.
• Ứng dụng đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ gene có hại ra khỏi hệ gene.

Tác hại:

• Có thể làm hỏng gene, mất gene.
• Thường liên quan đến nhiều gene → dễ mất cân bằng hệ gene → giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết.

Ví dụ tác hại ở người:

• Đột biến chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22 → bệnh ung thư bạch cầu tuỷ cấp tính.
• Đột biến mất đoạn trên cánh ngắn NST số 5 → hội chứng cri-du-chat (mèo kêu) – trẻ có tiếng khóc giống mèo kêu, thường tử vong trong năm đầu đời.

III – Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1. Khái niệm

Đột biến số lượng NST là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST trong bộ NST, có thể xảy ra ở một, một số hoặc tất cả các cặp NST tương đồng.

Nguyên nhân chính: Do rối loạn cơ chế phân li NST ở kì sau của quá trình phân bào (phá huỷ hoặc không hình thành thoi vô sắc).

Hai dạng đột biến số lượng NST:

Các thể lệch bội thường gặp:

2. Ý nghĩa và tác hại của đột biến số lượng NST

Ý nghĩa (có lợi):

• Thể đa bội thường gặp ở thực vật: tế bào có hàm lượng DNA tăng theo bội số của $n$ → quá trình tổng hợp chất hữu cơ mạnh mẽ → cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng nhanh, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi.
• Đột biến đa bội góp phần hình thành loài mới nhanh chóng ở thực vật.
• Đột biến lệch bội được sử dụng trong nghiên cứu di truyền học.
• Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá.

Ví dụ ứng dụng: Lúa mì lục bội ($6n$), nho tam bội ($3n$), bông tứ bội ($4n$), cà chua tam bội ($3n$) quả to không hạt, chuối tam bội không hạt, tôm sú $3n$ sinh trưởng nhanh kích thước lớn.

Tác hại:

• Đột biến lệch bội thường gây hại do mất cân bằng hệ gene → giảm sức sống, mất khả năng sinh sản hoặc gây chết.
  • VD: Hội chứng Down – 3 NST ở cặp 21 → cơ thể nhiều dị dạng, vô sinh.
  • VD: Hội chứng Klinefelter – bộ NST $44A + XXY$ → cơ thể nam có nhiều dị dạng, vô sinh.
• Đột biến đa bội nếu xuất hiện ở sinh vật có hại → gây hại cho nông nghiệp (do thể đột biến sinh trưởng nhanh, chống chịu tốt).

PHẦN 2: PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP

Dạng 1: Xác định số NST trong thể lệch bội và thể đa bội

Công thức:

Ví dụ 1: Ruồi giấm có $2n = 8$. Tính số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể 3 nhiễm.

Lời giải:

$$\text{Thể 3 nhiễm} = 2n + 1 = 8 + 1 = 9 \text{ NST}$$

Đáp án: 9 NST.

Ví dụ 2: Cải củ có $2n = 18$. Trong tế bào sinh dưỡng đếm được 27 NST. Xác định dạng đột biến.

Lời giải:

$$n = \frac{18}{2} = 9$$

$$27 = 3 \times 9 = 3n$$

→ Đây là thể tam bội ($3n$).

Ví dụ 3: Ngô có $2n = 20$. Xác định số NST trong: (a) thể 3 nhiễm; (b) thể 1 nhiễm; (c) thể tam bội ($3n$); (d) thể tứ bội ($4n$).

Lời giải:

Dạng 2: Nhận biết dạng đột biến cấu trúc NST từ trình tự gene

Phương pháp:

1. Viết trình tự gene trên NST trước và sau đột biến.
2. So sánh:
   • Mất gene → mất đoạn
   • Thêm gene lặp lại → lặp đoạn
   • Gene đảo ngược thứ tự → đảo đoạn
   • Gene xuất hiện trên NST khác → chuyển đoạn

Ví dụ 1: NST ban đầu có trình tự gene: $ABCDEFGHI$. Sau đột biến trình tự thành: $ABFEDCGHI$. Xác định dạng đột biến.

Lời giải:

So sánh:

• Ban đầu: $A , B , \mathbf{C , D , E , F} , G , H , I$
• Sau ĐB: $A , B , \mathbf{F , E , D , C} , G , H , I$

Đoạn $CDEF$ bị đảo ngược thành $FEDC$.

→ Đây là đột biến đảo đoạn.

Ví dụ 2: Cho 4 nòi có trình tự gene trên NST số III:

1. $ABCDEFGHI$
2. $HEFBAGCDI$ (sửa từ đề: HEFBACDI)
3. $ABFEDCGHI$
4. $ABFEHGCDI$

Biết nòi gốc là nòi 1, mỗi nòi còn lại phát sinh do 1 đột biến đảo đoạn. Xác định trình tự phát sinh.

Lời giải:

• Nòi 1 → Nòi 3: $ABCDEFGHI$ → $ABFEDCGHI$ (đảo đoạn $CDEF$ → $FEDC$) ✓
• Nòi 3 → Nòi 4: $ABFEDCGHI$ → $ABFEHGCDI$ (đảo đoạn $DCGH$ → $HGCD$) ✓
• Nòi 4 → Nòi 2: $ABFEHGCDI$ → $HEFBAGCDI$ (đảo đoạn phù hợp) ✓

Trình tự phát sinh: 1 → 3 → 4 → 2. (Đáp án B)

Dạng 3: Tính tỉ lệ giao tử đột biến

Phương pháp:

Nếu cơ thể mang đột biến trên $k$ cặp NST khác nhau, khi giảm phân bình thường (các cặp NST phân li độc lập):

$$\text{Tỉ lệ giao tử mang ít nhất 1 NST ĐB} = 1 – \left(\frac{1}{2}\right)^k$$

(Vì mỗi cặp NST có ĐB, xác suất giao tử nhận NST bình thường = $\dfrac{1}{2}$)

Ví dụ: Cà độc dược ($2n = 24$). Một thể đột biến: NST số 1 bị mất đoạn, NST số 3 bị đảo đoạn, NST số 5 bị lặp đoạn (mỗi cặp chỉ 1 chiếc bị ĐB). Tính tỉ lệ giao tử mang đột biến.

Lời giải:

Có 3 cặp NST mang đột biến (mỗi cặp 1 chiếc ĐB, 1 chiếc bình thường).

Xác suất 1 giao tử nhận toàn bộ NST bình thường (không mang ĐB nào):

$$P_{\text{BT}} = \left(\frac{1}{2}\right)^3 = \frac{1}{8} = 12{,}5\%$$

Tỉ lệ giao tử mang ít nhất 1 NST đột biến:

$$P_{\text{ĐB}} = 1 – 12{,}5\% = 87{,}5\%$$

Đáp án: 87,5% giao tử đột biến (Đáp án D).

Dạng 4: Câu hỏi Đúng/Sai

Xem bài tập mẫu cụ thể

SƠ ĐỒ TƯ DUY

1. Khái niệm

• Biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST
• Nguyên nhân: nhân tố môi trường trong và ngoài tác động vào quá trình phân bào

2. Đột biến cấu trúc NST

• 2.1. Mất đoạn: mất 1 đoạn NST → mất gene
• 2.2. Lặp đoạn: 1 đoạn NST lặp lại → thêm bản sao gene
• 2.3. Đảo đoạn: 1 đoạn NST quay 180° → thay đổi vị trí gene
• 2.4. Chuyển đoạn: đoạn NST chuyển sang NST khác → thay đổi nhóm liên kết gene
• Ý nghĩa: cấu trúc lại hệ gene, nguyên liệu tiến hoá, loại gene có hại
• Tác hại: mất cân bằng hệ gene, gây bệnh (ung thư bạch cầu, hội chứng mèo kêu)

3. Đột biến số lượng NST

• 3.1. Lệch bội: thay đổi 1 hoặc vài cặp NST
  • Thể 3 nhiễm ($2n + 1$), thể 1 nhiễm ($2n – 1$), thể không nhiễm ($2n – 2$)
  • VD: Down (3 NST số 21), Edward (3 NST số 18), Turner (XO), Klinefelter (XXY)
• 3.2. Đa bội: tăng đều tất cả cặp NST (> $2n$)
  • $3n$ (tam bội), $4n$ (tứ bội), $6n$ (lục bội)
  • Phổ biến ở thực vật, ít ở động vật
  • Đặc điểm: cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng nhanh, chống chịu tốt

4. Ý nghĩa chung

• Nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống
• Đa bội: tạo giống năng suất cao (lúa mì 6n, nho 3n, bông 4n, tôm sú 3n)
• Lệch bội: dùng trong nghiên cứu di truyền học

5. Tác hại chung

• Mất cân bằng hệ gene → giảm sức sống, vô sinh, gây chết
• Lệch bội ở người gây nhiều hội chứng nguy hiểm

SAI LẦM THƯỜNG GẶP

Cô Trần Thị Thanh Thảo

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Khoa Học Tự Nhiên THCS

Trình độ: Cử nhân Sư phạm KHTN, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ Tin học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 6+ năm kinh nghiệm tại Trường THCS Nguyễn Siêu