PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

I – Tính trạng ở người

Ở người, một số tính trạng thường dùng để phân biệt người này với người kia gồm: chiều cao, dạng tóc (thẳng/xoăn), màu tóc, màu mắt, màu da, kiểu mí mắt (mí đơn/mí kép), má lúm đồng tiền…

Các tính trạng ở người được quy định bởi gene và chịu ảnh hưởng của cả yếu tố di truyền lẫn môi trường. Nhiều tính trạng do nhiều gene khác nhau quy định (tính trạng đa gene), ví dụ: chiều cao, màu da.

II – Bệnh và tật di truyền ở người

1. Khái niệm

Đột biến NST và đột biến gene có thể gây nên các bệnh, tật di truyền ở người.

2. Một số hội chứng ở người

Hội chứng Down:

• Biểu hiện: Chậm phát triển trí tuệ, cổ ngắn, lưỡi dày, mắt xếch, nhiều dị dạng, vô sinh.
• Nguyên nhân: Thừa một NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân), hoặc do đột biến chuyển đoạn NST số 21, hoặc đột biến nhiều gene.
• Bộ NST: $2n + 1 = 47$ NST.
• Có thể xảy ra ở cả nam và nữ.

Hội chứng Turner:

• Biểu hiện: Bề ngoài là nữ, chậm lớn, cổ và ngực to ngang, tuyến vú không phát triển.
• Nguyên nhân: Thiếu một NST giới tính X ($44A + XO$), hoặc đột biến mất đoạn trên NST X.
• Bộ NST: $2n – 1 = 45$ NST.
• Chỉ xuất hiện ở nữ giới.

Hội chứng Klinefelter:

• Biểu hiện: Bề ngoài là nam, chân dài, tinh hoàn teo, tuyến vú phát triển, râu ít, vô sinh.
• Nguyên nhân: Thừa một NST giới tính X ($44A + XXY$).
• Bộ NST: $2n + 1 = 47$ NST.
• Chỉ xuất hiện ở nam giới.

3. Một số bệnh di truyền ở người

Bệnh câm điếc bẩm sinh:

• Trẻ bị điếc từ khi sinh → không có khả năng nghe, nói.
• Trên 75% trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X (phần lớn gene bệnh trên NST thường).
• Bố mẹ bình thường nhưng đều mang gene bệnh (dị hợp $Aa$) → xác suất con mắc bệnh = 25%.

Bệnh bạch tạng:

• Người bệnh có da, mắt, tóc màu nhạt (thiếu sắc tố melanin).
• Do đột biến gene tổng hợp melanin – sắc tố bảo vệ cơ thể khỏi tia UV.
• Là đột biến gene lặn trên NST thường.

4. Một số tật di truyền ở người

Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.

III – Một số tác nhân gây bệnh di truyền

Đột biến ở tần số thấp là đặc điểm tự nhiên của NST và gene (do sai hỏng tự phát trong tái bản DNA và nhân đôi NST). Tuy nhiên, khi môi trường sống bị ô nhiễm, tần số đột biến sẽ tăng lên.

Các tác nhân gây bệnh di truyền:

Biện pháp hạn chế:

• Bảo vệ môi trường sống, giảm ô nhiễm
• Hạn chế sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hoá học
• Trang bị bảo hộ lao động khi tiếp xúc môi trường độc hại
• Kiểm soát chất thải công nghiệp

IV – Vai trò của di truyền học với hôn nhân

1. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình

Di truyền học là cơ sở giải thích một số tiêu chí trong hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình:

2. Ý nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống

Kết hôn cận huyết làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể:

• Quần thể tự nhiên: khoảng 3–4% trẻ sơ sinh mắc bệnh/tật di truyền.
• Các cặp hôn nhân cận huyết: khoảng 20–30% con cháu bị chết non hoặc mang bệnh/tật di truyền bẩm sinh.

Xác suất con mắc bệnh (đồng hợp lặn) khi kết hôn cận huyết:

→ Khoảng cách số đời càng gần → xác suất con mắc bệnh càng cao.

3. Vấn đề lựa chọn giới tính trong sinh sản

Quan niệm “trọng nam khinh nữ” dẫn đến các vấn đề:

• Tăng tỉ lệ phá thai
• Mất cân bằng và kì thị giới tính
• Giảm sức khoẻ phụ nữ

→ Luật Hôn nhân và Gia đình nước ta nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.

PHẦN 2: PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP

Dạng 1: Tính xác suất sinh con mắc bệnh di truyền lặn

Phương pháp:

Bệnh do gene lặn trên NST thường (kí hiệu: $A$ – bình thường, $a$ – bệnh):

• Bố mẹ bình thường, sinh con bệnh → cả bố và mẹ đều dị hợp ($Aa$).
• Phép lai: $Aa \times Aa$
• Tỉ lệ đời con: $\dfrac{1}{4}AA : \dfrac{2}{4}Aa : \dfrac{1}{4}aa$
• Xác suất con mắc bệnh ($aa$) = $\dfrac{1}{4} = 25\%$.

Ví dụ 1: Một cặp vợ chồng bình thường sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng. Giải thích và tính xác suất con thứ hai mắc bệnh.

Lời giải:

Bạch tạng do gene lặn trên NST thường. Con bị bạch tạng ($aa$) → bố và mẹ đều mang gene bệnh: $Aa$.

$$P: \quad Aa \times Aa$$

$$F_1: \quad \frac{1}{4}AA : \frac{2}{4}Aa : \frac{1}{4}aa$$

Xác suất con thứ hai mắc bệnh = $\dfrac{1}{4} = 25\%$.

Lưu ý: Mỗi lần sinh là sự kiện độc lập, nên dù con đầu đã bệnh, xác suất con tiếp theo vẫn là 25%.

Ví dụ 2: Bố mẹ đều bình thường nhưng cùng mang gene câm điếc bẩm sinh ($Aa$). Tính xác suất sinh 2 đứa con trong đó ít nhất 1 đứa mắc bệnh.

Lời giải:

Xác suất 1 con mắc bệnh: $p = \dfrac{1}{4}$. Xác suất 1 con bình thường: $q = \dfrac{3}{4}$.

Xác suất cả 2 con đều bình thường:

$$P(\text{2 BT}) = \frac{3}{4} \times \frac{3}{4} = \frac{9}{16}$$

Xác suất ít nhất 1 con mắc bệnh:

$$P = 1 – \frac{9}{16} = \frac{7}{16} = 43{,}75\%$$

Dạng 2: Xác định nguyên nhân gây bệnh/hội chứng di truyền

Phương pháp: Dựa vào bảng tổng hợp kiến thức:

Ví dụ: Hội chứng Down thuộc dạng đột biến nào?

Lời giải: Down do thừa 1 NST số 21 → đây là đột biến lệch bội (dị bội) xảy ra trên cặp NST thường (cặp số 21). Bộ NST: $2n + 1 = 47$.

SƠ ĐỒ TƯ DUY

1. Tính trạng ở người

• Chiều cao, dạng tóc, màu mắt, màu da, mí mắt, má lúm đồng tiền…
• Chịu ảnh hưởng: gene + môi trường

2. Bệnh và tật di truyền

• 2.1. Phân biệt:
  • Tật di truyền: bất thường hình thái (hở khe môi, dính ngón)
  • Bệnh di truyền: rối loạn chức năng (câm điếc, bạch tạng)
  • Hội chứng: bệnh phức tạp nhiều triệu chứng (Down, Turner, Klinefelter)
• 2.2. Hội chứng: Down ($2n + 1 = 47$, thừa NST 21), Turner ($2n – 1 = 45$, thiếu X), Klinefelter ($44A + XXY$)
• 2.3. Bệnh: câm điếc bẩm sinh (gene lặn), bạch tạng (gene lặn, thiếu melanin)
• 2.4. Tật: hở khe môi hàm, dính/thừa ngón → có thể phẫu thuật khắc phục

3. Tác nhân gây bệnh di truyền

• Vật lí: chất phóng xạ, tia UV
• Hoá học: hoá chất công nghiệp, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ
• Làm tăng tần số đột biến → tăng bệnh/tật di truyền

4. Vai trò di truyền học với hôn nhân

• 4.1. Tiêu chí: tuổi kết hôn (nam ≥ 20, nữ ≥ 18), một vợ một chồng, cấm cận huyết 3 đời, cấm chọn giới tính thai nhi, mẹ không nên sinh sau 35 tuổi
• 4.2. Cấm kết hôn cận huyết: tránh tăng tần số đồng hợp lặn có hại (20–30% con cháu cận huyết mắc bệnh/tật)
• 4.3. Cấm lựa chọn giới tính: tránh mất cân bằng giới, kì thị giới tính

SAI LẦM THƯỜNG GẶP

Cô Trần Thị Thanh Thảo

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Khoa Học Tự Nhiên THCS

Trình độ: Cử nhân Sư phạm KHTN, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ Tin học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 6+ năm kinh nghiệm tại Trường THCS Nguyễn Siêu