PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

I. Khái niệm nucleic acid

Nucleic acid là những phân tử sinh học có kích thước lớn, cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P. Chúng có cấu trúc đa phân (gồm nhiều đơn phân liên kết lại) và được tìm thấy trong tế bào của cơ thể sinh vật, trong virus.

Nucleic acid có hai loại:

• DNA (deoxyribonucleic acid)
• RNA (ribonucleic acid)

Lưu ý: Tất cả các đối tượng có tế bào hoặc chứa vật chất di truyền đều có nucleic acid: da, tóc, tiểu cầu, lục lạp, virus HIV, ti thể đều chứa nucleic acid.

II. Deoxyribonucleic acid (DNA)

1. Cấu trúc của phân tử DNA

DNA là đại phân tử, được cấu tạo từ bốn loại đơn phân (nucleotide): adenine (A), thymine (T), cytosine (C) và guanine (G).

Theo mô hình của James Watson và Francis Crick (1953), DNA có các đặc điểm cấu trúc:

• Xoắn kép: gồm hai mạch polynucleotide song song, ngược chiều, xoắn quanh một trục tưởng tượng từ trái sang phải (xoắn phải).
• Trên mỗi mạch đơn: các nucleotide liên kết với nhau bằng liên kết cộng hoá trị, tạo thành chuỗi polynucleotide theo chiều 5′ → 3′.
• Giữa hai mạch đơn: các nucleotide liên kết theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) bằng liên kết hydrogen:
  • A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen
  • G liên kết với C bằng 3 liên kết hydrogen
• Kích thước: đường kính 20 Å; mỗi chu kỳ xoắn dài 34 Å, tương ứng 10 cặp nucleotide → mỗi cặp nucleotide dài 3,4 Å.

Hệ quả quan trọng của NTBS:

• $A = T$ và $G = C$ (về số lượng)
• $%A = %T$ và $%G = %C$
• $A + G = T + C = \dfrac{N}{2}$ (tổng nucleotide một loại purine = tổng một loại pyrimidine)
• $%A + %G = 50%$

Ví dụ áp dụng NTBS: Nếu một mạch có trình tự:

$…A – T – G – C – T – G – A – T – C – A – C – G – T…$

thì mạch bổ sung là:

$…T – A – C – G – A – C – T – A – G – T – G – C – A…$

Lưu ý: Liên kết cộng hoá trị nối các nucleotide trên cùng một mạch (theo chiều dọc). Liên kết hydrogen nối các nucleotide giữa hai mạch (theo chiều ngang, theo NTBS). Đây là hai loại liên kết khác nhau, không nhầm lẫn.

2. Chức năng của phân tử DNA

DNA thực hiện ba chức năng chính:

• Lưu giữ thông tin di truyền: Trình tự các nucleotide trên DNA chính là thông tin di truyền, chỉ dẫn tế bào tổng hợp protein.
• Bảo quản thông tin di truyền: Liên kết cộng hoá trị giữa các nucleotide giúp cấu trúc DNA được duy trì ổn định.
• Truyền đạt thông tin di truyền: DNA có khả năng tự nhân đôi (tái bản), nhờ đó thông tin di truyền được truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

→ Con sinh ra có nhiều đặc điểm giống bố mẹ là nhờ chức năng truyền đạt thông tin di truyền của DNA.

3. Khái niệm gene

Gene là một đoạn của phân tử DNA có chức năng di truyền xác định. Mỗi gene quy định một sản phẩm xác định (phân tử RNA hoặc chuỗi polypeptide).

• Mỗi gene thường có từ 600 đến 1 500 cặp nucleotide có trình tự xác định.
• Mỗi phân tử DNA chứa vài trăm đến hàng nghìn gene. Ví dụ: vi khuẩn E. coli có khoảng 4 400 gene, ruồi giấm khoảng 14 000 gene, người có khoảng 21 300 gene.

4. Tính đa dạng và đặc trưng của phân tử DNA

Bốn loại nucleotide (A, T, G, C) sắp xếp theo nhiều cách khác nhau → tạo nên tính đa dạng của DNA. Các phân tử DNA khác nhau bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp nucleotide → tạo nên tính đặc trưng cho từng loài, thậm chí từng cá thể.

Ứng dụng phân tích DNA:

• Xác định quan hệ huyết thống (cha con, họ hàng)
• Truy tìm tội phạm (so sánh DNA từ hiện trường với nghi phạm)
• Dự đoán nguy cơ mắc bệnh di truyền và điều trị y tế
• Nghiên cứu phát sinh chủng loại sinh vật

Mẫu sinh phẩm dùng phân tích: chân tóc, máu, tế bào niêm mạc miệng, xương…

III. Ribonucleic acid (RNA)

1. Cấu trúc của phân tử RNA

RNA có cấu tạo đa phân, các đơn phân là bốn loại nucleotide: A, U, G, C (lưu ý: RNA có uracil (U) thay cho thymine (T) ở DNA).

Đặc điểm cấu trúc RNA:

• Cấu trúc một mạch (khác DNA là hai mạch xoắn kép)
• Kích thước và khối lượng nhỏ hơn DNA
• Được tổng hợp ở nhân hoặc vùng nhân, nhưng hầu hết thực hiện chức năng ở tế bào chất

So sánh DNA và RNA:

2. Các loại RNA trong tế bào

Lưu ý: Trong tRNA và rRNA, một số vùng tự bắt cặp theo NTBS: A liên kết với U, G liên kết với C. Cả ba loại RNA đều tham gia vào quá trình tổng hợp protein.

PHẦN 2: PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP

Các công thức cần nhớ về DNA

1. Mối quan hệ giữa số nucleotide (N), chiều dài (L), chu kỳ xoắn (C):

$$N = \dfrac{L}{3{,}4} \times 2 \quad \text{(L tính bằng Å)}$$

$$L = \dfrac{N}{2} \times 3{,}4 \quad \text{(Å)}$$

$$C = \dfrac{N}{20} = \dfrac{L}{34}$$

2. Nguyên tắc bổ sung (NTBS):

$$A = T, \quad G = C$$

$$A + G = T + C = \dfrac{N}{2}$$

$$\%A + \%G = 50\%$$

3. Số liên kết hydrogen:

$$H = 2A + 3G$$

(Vì mỗi cặp A–T có 2 liên kết H, mỗi cặp G–C có 3 liên kết H.)

4. Nucleotide trên từng mạch:

$A_1 = T_2, \quad T_1 = A_2, \quad G_1 = C_2, \quad C_1 = G_2$

$A = A_1 + A_2 = T_1 + T_2 = T$

$G = G_1 + G_2 = C_1 + C_2 = C$

Dạng 1: Tính số nucleotide, chiều dài, chu kỳ xoắn của gene

Phương pháp:

Sử dụng ba công thức liên hệ:

• Biết $L$ → $N = \dfrac{2L}{3{,}4}$ → $C = \dfrac{N}{20}$
• Biết $C$ → $N = 20C$ → $L = \dfrac{N}{2} \times 3{,}4$
• Biết $N$ → $L = \dfrac{N}{2} \times 3{,}4$ và $C = \dfrac{N}{20}$

Ví dụ mẫu 1

Một gene có chiều dài 3 400 Å. Tính số nucleotide và số chu kỳ xoắn.

Giải:

$$N = \dfrac{2 \times 3400}{3{,}4} = 2000 \text{ (nucleotide)}$$

$$C = \dfrac{2000}{20} = 100 \text{ (chu kỳ xoắn)}$$

Ví dụ mẫu 2

Một gene có 80 chu kỳ xoắn. Tính số nucleotide và chiều dài gene.

Giải:

$$N = 80 \times 20 = 1600 \text{ (nucleotide)}$$

$$L = \dfrac{1600}{2} \times 3{,}4 = 2720 \text{ Å}$$

Bài tập tương tự

Một đoạn DNA có 1200 cặp nucleotide. Tính chiều dài đoạn DNA.

Giải:

1200 cặp nucleotide → $N = 1200 \times 2 = 2400$

$$L = \dfrac{2400}{2} \times 3{,}4 = 4080 \text{ Å}$$

Dạng 2: Xác định trình tự nucleotide trên mạch bổ sung

Phương pháp:

Áp dụng nguyên tắc bổ sung: A ↔ T, G ↔ C.

Thay từng nucleotide trên mạch gốc bằng nucleotide bổ sung.

Ví dụ mẫu

Một mạch DNA có trình tự: $– A – T – G – C – A –$. Xác định trình tự mạch bổ sung.

Giải:

Áp dụng NTBS: A→T, T→A, G→C, C→G, A→T:

Mạch bổ sung: $– T – A – C – G – T –$

Bài tập tương tự

Mạch 1: $– G – A – T – C – G – T – A – C –$. Viết mạch bổ sung.

Giải:

Mạch 2: $– C – T – A – G – C – A – T – G –$

Dạng 3: Tính tỉ lệ % và số lượng từng loại nucleotide

Phương pháp:

• Theo NTBS: $A = T$, $G = C$
• $\%A + \%G = 50\%$
• $A + G = \dfrac{N}{2}$

Ví dụ mẫu 1

DNA có $G = 31{,}25\%$. Tính $\%A$.

Giải:

$$\%A = 50\% – \%G = 50\% – 31{,}25\% = 18{,}75\%$$

Ví dụ mẫu 2

DNA có $A = \dfrac{1}{3}G$. Tính tỉ lệ % từng loại nucleotide.

Giải:

$A + G = 50\%$ mà $A = \dfrac{1}{3}G$:

$$\dfrac{1}{3}G + G = 50\% \Rightarrow \dfrac{4}{3}G = 50\% \Rightarrow G = 37{,}5\%$$

$$A = 50\% – 37{,}5\% = 12{,}5\%$$

Vậy: $A = T = 12{,}5\%$; $G = C = 37{,}5\%$.

Bài tập tương tự

Một gene có 120 chu kỳ xoắn và $A + T = 960$. Tính số liên kết hydrogen.

Giải:

$N = 120 \times 20 = 2400$

$A + T = 960 \Rightarrow 2A = 960 \Rightarrow A = T = 480$

$G = \dfrac{N}{2} – A = \dfrac{2400}{2} – 480 = 720$

$$H = 2A + 3G = 2 \times 480 + 3 \times 720 = 960 + 2160 = 3120$$

Dạng 4: Tính số liên kết hydrogen của gene

Phương pháp:

$$H = 2A + 3G$$

Cần tìm $A$ và $G$ trước (từ $N$, $L$, $C$ hoặc tỉ lệ %).

Ví dụ mẫu 1

Một gene có $A = 480$ và $H = 3120$. Tính tổng số nucleotide.

Giải:

$H = 2A + 3G$

$3120 = 2 \times 480 + 3G$

$3G = 3120 – 960 = 2160 \Rightarrow G = 720$

$$N = 2(A + G) = 2(480 + 720) = 2400$$

Ví dụ mẫu 2

Một đoạn DNA dài 4 080 Å, có $\dfrac{A}{G} = \dfrac{2}{3}$. Tính số liên kết hydrogen.

Giải:

$N = \dfrac{2 \times 4080}{3{,}4} = 2400$

$A + G = \dfrac{2400}{2} = 1200$, mà $A = \dfrac{2}{3}G$:

$$\dfrac{2}{3}G + G = 1200 \Rightarrow \dfrac{5}{3}G = 1200 \Rightarrow G = 720, \quad A = 480$$

$$H = 2 \times 480 + 3 \times 720 = 960 + 2160 = 3120$$

Bài tập tương tự

Gene có 105 chu kỳ xoắn, $G = 28\%$. Tính số liên kết hydrogen.

Giải:

$N = 105 \times 20 = 2100$

$G = 28\% \times 2100 = 588$

$A = (50\% – 28\%) \times 2100 = 22\% \times 2100 = 462$

$$H = 2 \times 462 + 3 \times 588 = 924 + 1764 = 2688$$

Dạng 5: Bài toán nucleotide trên từng mạch đơn

Phương pháp:

Hai mạch của DNA tuân theo NTBS:

$$A_1 = T_2, \quad T_1 = A_2, \quad G_1 = C_2, \quad C_1 = G_2$$

Tổng nucleotide mỗi mạch: $A_1 + T_1 + G_1 + C_1 = \dfrac{N}{2}$

Tổng của cả gene: $A = A_1 + A_2 = A_1 + T_1$

Ví dụ mẫu 1

Gene dài 1 360 Å. Trên mạch 2: $A_2 = 2T_2$; $G_2 = A_2 + T_2$; $C_2 = 4T_2$. Tìm số nucleotide loại A của gene.

Giải:

$N = \dfrac{2 \times 1360}{3{,}4} = 800$ → mỗi mạch có 400 nucleotide.

Mạch 2: $A_2 + T_2 + G_2 + C_2 = 400$

$2T_2 + T_2 + 3T_2 + 4T_2 = 10T_2 = 400 \Rightarrow T_2 = 40$

$A_2 = 80, \quad G_2 = 120, \quad C_2 = 160$

$$A_{\text{gene}} = A_1 + A_2 = T_2 + A_2 = 40 + 80 = 120$$

Ví dụ mẫu 2

Đoạn DNA có 1500 cặp nucleotide, $A = 15\%$ tổng N. Trên mạch 1 có $T_1 = 150$ và $G_1 = 450$. Tìm nhận định đúng.

Giải:

$N = 3000$. $A = 15\% \times 3000 = 450$. $T = 450$. $G = C = \dfrac{3000 – 900}{2} = 1050$.

Mạch 1: $T_1 = 150$, $G_1 = 450$.

$A_1 = A – A_2 = A – T_1 = 450 – 150 = 300$

$C_1 = C – C_2 = C – G_1 = 1050 – 450 = 600$

Mạch 2: $A_2 = T_1 = 150$, $T_2 = A_1 = 300$, $G_2 = C_1 = 600$, $C_2 = G_1 = 450$.

Kiểm tra: Mạch 2 có $T_2 = 300 = 2 \times A_2 = 2 \times 150$ → $T_2 = 2A_2$ → Đúng.

Bài tập tương tự

Gene có tổng 4 256 liên kết hydrogen. Mạch 2: $T_2 = A_2$; $C_2 = 2T_2$; $G_2 = 3A_2$. Tìm số nucleotide T của gene.

Giải:

Vì $T_2 = A_2$, đặt $A_2 = T_2 = x$.

$C_2 = 2x$, $G_2 = 3x$.

Mỗi mạch: $x + x + 3x + 2x = 7x = \dfrac{N}{2}$

$A_{\text{gene}} = A_1 + A_2 = T_2 + A_2 = x + x = 2x$

$G_{\text{gene}} = G_1 + G_2 = C_2 + G_2 = 2x + 3x = 5x$

$$H = 2A + 3G = 2(2x) + 3(5x) = 4x + 15x = 19x = 4256$$

$$x = 224$$

$$T_{\text{gene}} = A_{\text{gene}} = 2x = 2 \times 224 = 448$$

SƠ ĐỒ TƯ DUY

1. Khái niệm nucleic acid

• 1.1. Đại phân tử sinh học, cấu tạo từ C, H, O, N, P
• 1.2. Cấu trúc đa phân, đơn phân là nucleotide
• 1.3. Hai loại: DNA và RNA

2. DNA

• 2.1. Cấu trúc xoắn kép, 2 mạch song song ngược chiều
• 2.2. 4 đơn phân: A, T, G, C
• 2.3. NTBS: A–T (2 lk H), G–C (3 lk H)
• 2.4. Mỗi chu kỳ: 34 Å, 10 cặp nucleotide, đường kính 20 Å
• 2.5. Chức năng: lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền

3. Gene

• 3.1. Một đoạn DNA có chức năng di truyền xác định
• 3.2. 600–1500 cặp nucleotide
• 3.3. Quy định sản phẩm RNA hoặc chuỗi polypeptide

4. Tính đa dạng và đặc trưng DNA

• 4.1. Đa dạng: do sắp xếp 4 loại nucleotide theo nhiều cách
• 4.2. Đặc trưng: trình tự nucleotide đặc trưng cho loài, cá thể
• 4.3. Ứng dụng: huyết thống, truy tìm tội phạm, y tế

5. RNA

• 5.1. Cấu trúc 1 mạch, đơn phân A, U, G, C
• 5.2. mRNA: truyền đạt thông tin → ribosome
• 5.3. tRNA: vận chuyển amino acid
• 5.4. rRNA: cấu tạo ribosome

SAI LẦM THƯỜNG GẶP

Cô Trần Thị Thanh Thảo

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Khoa Học Tự Nhiên THCS

Trình độ: Cử nhân Sư phạm KHTN, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ Tin học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 6+ năm kinh nghiệm tại Trường THCS Nguyễn Siêu