Nhiễm sắc thể giới tính và cơ chế xác định giới tính – Lý thuyết

Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ở nam và nữ

PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

I – Nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính

Bộ NST trong tế bào của đa số sinh vật nhân thực gồm hai loại: NST thườngNST giới tính.

Ví dụ ở người: Tế bào sinh dưỡng có 46 NST, tồn tại thành 23 cặp:

  • 22 cặp NST thường: giống nhau giữa nam và nữ, chứa các gene quy định tính trạng thường.
  • 1 cặp NST giới tính: khác nhau giữa nam và nữ, chứa gene quy định giới tính và một số gene khác.
Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ở nam và nữ
Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ở nam và nữ

Bảng phân biệt NST thường và NST giới tính:

Tiêu chí NST thường NST giới tính
Số lượng (ở người) 22 cặp (44 chiếc) 1 cặp (2 chiếc)
Kí hiệu A (autosome) X, Y (hoặc Z, W)
Giữa đực và cái Giống nhau Khác nhau
Gene mang Gene quy định tính trạng thường Gene quy định giới tính + một số gene khác
Tính tương đồng Luôn là cặp tương đồng Có thể tương đồng (XX) hoặc không tương đồng (XY)

Kí hiệu bộ NST lưỡng bội ở người:

$$\text{Nam: } 44A + XY \qquad \text{Nữ: } 44A + XX$$

Lưu ý quan trọng:

  • Cặp XY được gọi là cặp tương đồng không hoàn toàn vì NST X và Y có kích thước khác nhau, NST X mang nhiều gene hơn NST Y, có đoạn trên X không có gene tương ứng trên Y.
  • NST giới tính có ở tất cả các tế bào trong cơ thể (không chỉ riêng tế bào sinh dục).
  • Cả NST thường và NST giới tính đều có khả năng: nhân đôi, phân li, tổ hợp, biến đổi hình thái và trao đổi đoạn trong quá trình phân bào.

II – Cơ chế xác định giới tính

Giới tính của đa số các loài phụ thuộc vào sự có mặt của cặp NST giới tính trong tế bào.

1. Các hệ thống xác định giới tính

Hệ thống Giới đực Giới cái Loài đại diện
XX – XY XY (dị giao tử) XX (đồng giao tử) Người, ruồi giấm, động vật có vú
ZZ – ZW ZZ (đồng giao tử) ZW (dị giao tử) Chim, một số loài cá, một số côn trùng
Mức bội thể $n$ (đơn bội) $2n$ (lưỡng bội) Ong, kiến
XX – XO XO (chỉ 1 NST X) XX Châu chấu, tôm, ve sầu

Giải thích thuật ngữ:

  • Giới đồng giao tử: giới tính chỉ tạo ra 1 loại giao tử về NST giới tính. Ở người: nữ (XX) → tất cả trứng đều mang X.
  • Giới dị giao tử: giới tính tạo ra 2 loại giao tử về NST giới tính. Ở người: nam (XY) → tinh trùng mang X hoặc Y.

2. Cơ chế xác định giới tính ở người

Cơ chế xác định giới tính là sự phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp lại trong thụ tinh.

Cơ chế xác định giới tính ở người
Cơ chế xác định giới tính ở người

Sơ đồ:

$$\text{Bố: } 44A + XY \xrightarrow{\text{giảm phân}} \begin{cases} \text{Tinh trùng } 22A + X \\ \text{Tinh trùng } 22A + Y \end{cases}$$

$$\text{Mẹ: } 44A + XX \xrightarrow{\text{giảm phân}} \text{Trứng } 22A + X$$

Thụ tinh:

$$\text{Trứng } (22A + X) + \text{Tinh trùng } (22A + X) \to \text{Hợp tử } 44A + XX \text{ (Con gái)}$$

$$\text{Trứng } (22A + X) + \text{Tinh trùng } (22A + Y) \to \text{Hợp tử } 44A + XY \text{ (Con trai)}$$

Kết luận quan trọng:

  • Giới tính của con do bố quyết định – cụ thể là do loại tinh trùng (X hay Y) thụ tinh với trứng.
  • Mẹ chỉ tạo 1 loại trứng (mang X) nên không quyết định giới tính con.
  • Vì bố tạo 2 loại tinh trùng (X và Y) với tỉ lệ ngang nhau → tỉ lệ con trai : con gái sơ sinh xấp xỉ 1 : 1.

III – Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hoá giới tính

Cặp NST giới tính quyết định giới tính cơ thể, nhưng giới tính cũng bị ảnh hưởng bởi các yếu tố khác.

1. Yếu tố môi trường trong cơ thể

Hormone sinh dục có thể làm thay đổi giới tính nếu tác động vào giai đoạn sớm của sự phát triển, dù cặp NST giới tính không thay đổi.

Ví dụ: Dùng hormone sinh dục đực methyltestosterone tác động vào cá vàng cái → cá cái chuyển thành cá đực.

2. Yếu tố môi trường ngoài

Nhiệt độ, ánh sáng, chế độ dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến tỉ lệ đực – cái.

Nhiệt độ ấp trứng ảnh hưởng đến giới tính rùa con ở loài rùa xanh (Vích)
Nhiệt độ ấp trứng ảnh hưởng đến giới tính rùa con ở loài rùa xanh (Vích)

Ví dụ:

Yếu tố Tác động Kết quả
Nhiệt độ ấp trứng rùa xanh < 28,5°C Ảnh hưởng đến sự phân hoá giới tính Trứng nở thành con đực
Nhiệt độ ấp trứng rùa xanh > 30,3°C Trứng nở thành con cái
Nhiệt độ 28,5°C – 30,3°C 50% đực, 50% cái
Dưa chuột được hun khói Ảnh hưởng của khí Tỉ lệ hoa cái tăng
Thầu dầu trồng trong ánh sáng yếu Ảnh hưởng của ánh sáng Tỉ lệ hoa đực giảm

3. Ứng dụng thực tiễn

Nhờ hiểu biết về cơ chế xác định giới tính và các yếu tố ảnh hưởng, con người có thể chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực – cái ở vật nuôi phù hợp mục tiêu sản xuất:

  • Tạo nhiều bê đực → nuôi lấy thịt
  • Tạo nhiều bê cái → nuôi lấy sữa
  • Tạo nhiều tằm đực → lấy tơ (tằm đực cho tơ nhiều và tốt hơn)
  • Dùng hormone tạo cá rô phi đơn tính đực → lớn nhanh hơn

PHẦN 2: PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP

Dạng 1: Xác định thành phần bộ NST (NST thường + NST giới tính)

Phương pháp:

  • Bộ NST lưỡng bội $2n$ gồm: NST thường + 1 cặp NST giới tính.
  • Số NST thường = $2n – 2$ (trừ đi 2 chiếc NST giới tính).
  • Trong giao tử ($n$): số NST thường = $n – 1$, còn lại 1 NST giới tính.

Ví dụ 1: Ở người có $2n = 46$. Xác định số NST thường và NST giới tính trong: (a) tế bào sinh dưỡng của nam; (b) giao tử (tinh trùng) của nam.

Lời giải:

(a) Tế bào sinh dưỡng nam:

  • NST thường: $46 – 2 = 44$ chiếc (22 cặp)
  • NST giới tính: 1 cặp XY (2 chiếc)
  • Kí hiệu: $44A + XY$

(b) Tinh trùng:

  • Có 2 loại tinh trùng:
    • Loại 1: $22A + X$ (22 NST thường + 1 NST X)
    • Loại 2: $22A + Y$ (22 NST thường + 1 NST Y)

Ví dụ 2: Ruồi giấm có $2n = 8$. Viết kí hiệu bộ NST của ruồi giấm đực và ruồi giấm cái. Xác định số loại giao tử về NST giới tính mà mỗi giới tạo ra.

Lời giải:

  • Ruồi giấm đực: $6A + XY$ → tạo 2 loại giao tử: $3A + X$ và $3A + Y$
  • Ruồi giấm cái: $6A + XX$ → tạo 1 loại giao tử: $3A + X$

Dạng 2: Giải thích tỉ lệ giới tính và xác định giới tính đời con

Phương pháp:

  1. Xác định hệ thống NST giới tính của loài (XX-XY hay ZZ-ZW hay khác).
  2. Viết giao tử của bố và mẹ (chú ý NST giới tính).
  3. Kẻ sơ đồ lai → xác định tỉ lệ kiểu NST giới tính ở đời con.

Ví dụ 1: Giải thích vì sao ở người, tỉ lệ bé trai : bé gái sơ sinh xấp xỉ 1 : 1.

Lời giải:

Bố ($XY$) giảm phân tạo 2 loại tinh trùng: $X$ và $Y$ với tỉ lệ ngang nhau (1 : 1).

Mẹ ($XX$) giảm phân tạo 1 loại trứng: $X$.

Khi thụ tinh:

Trứng $X$
Tinh trùng $X$ (50%) $XX$ → con gái
Tinh trùng $Y$ (50%) $XY$ → con trai

→ Tỉ lệ con gái : con trai = 1 : 1 (xấp xỉ 50% : 50%).

Kết luận: Do bố tạo 2 loại tinh trùng X và Y với tỉ lệ ngang nhau, mỗi loại có xác suất thụ tinh bằng nhau → tỉ lệ giới tính xấp xỉ 1 : 1.

Ví dụ 2: Ngựa cái ($2n = 64$) lai với lừa đực ($2n = 62$) sinh ra con la. Xác định bộ NST và giải thích tại sao con la thường bất thụ.

Lời giải:

  • Giao tử ngựa cái: $n = 32$ (gồm 31A + X)
  • Giao tử lừa đực: $n = 31$ (gồm 30A + X hoặc 30A + Y)
  • Hợp tử con la: $32 + 31 = 63$ NST

Con la có 63 NST – số lẻ, các NST không thể bắt cặp tương đồng bình thường trong giảm phân → không tạo được giao tử → bất thụ.

Ví dụ 3: Ở loài gà, hệ thống xác định giới tính là ZZ (đực) – ZW (cái). Viết sơ đồ lai và xác định tỉ lệ giới tính ở đời con.

Lời giải:

$$P: \quad \text{Gà trống } ZZ \times \text{Gà mái } ZW$$

Giao tử:

  • Gà trống: $Z$
  • Gà mái: $Z$ hoặc $W$ (tỉ lệ 1 : 1)
Giao tử gà trống $Z$
Giao tử gà mái $Z$ (50%) $ZZ$ → đực
Giao tử gà mái $W$ (50%) $ZW$ → cái

→ Tỉ lệ gà trống : gà mái = 1 : 1.

Lưu ý: Ở chim, con mái (ZW) là giới dị giao tử (quyết định giới tính đời con), ngược lại với người.

SƠ ĐỒ TƯ DUY

1. NST thường và NST giới tính

  • 1.1. NST thường: nhiều cặp, giống nhau giữa đực và cái, mang gene tính trạng thường
  • 1.2. NST giới tính: thường 1 cặp, khác nhau giữa đực và cái, mang gene giới tính + gene khác
  • 1.3. Ở người: 22 cặp NST thường + 1 cặp NST giới tính (nam: XY, nữ: XX)

2. Cơ chế xác định giới tính

  • 2.1. Phân li cặp NST giới tính trong giảm phân + tổ hợp lại trong thụ tinh
  • 2.2. Ở người: bố (XY) tạo 2 loại tinh trùng X và Y → quyết định giới tính con
  • 2.3. Tỉ lệ lý thuyết: 1 đực : 1 cái

3. Các hệ thống xác định giới tính

  • 3.1. XX – XY: người, ruồi giấm, động vật có vú (đực: XY, cái: XX)
  • 3.2. ZZ – ZW: chim, một số cá, côn trùng (đực: ZZ, cái: ZW)
  • 3.3. Mức bội thể: ong, kiến (đực: $n$, cái: $2n$)
  • 3.4. XX – XO: châu chấu, ve sầu (đực: XO, cái: XX)

4. Yếu tố ảnh hưởng sự phân hoá giới tính

  • 4.1. Môi trường trong: hormone sinh dục (VD: methyltestosterone → cá cái thành đực)
  • 4.2. Môi trường ngoài: nhiệt độ (rùa), ánh sáng (thầu dầu), khói (dưa chuột)

5. Ứng dụng thực tiễn

  • Điều chỉnh tỉ lệ đực/cái: bê đực (lấy thịt), bê cái (lấy sữa), tằm đực (lấy tơ), cá rô phi đơn tính đực

SAI LẦM THƯỜNG GẶP

# Sai lầm Đính chính
1 Giới tính con do mẹ quyết định. Ở người (hệ XX-XY), giới tính con do tinh trùng của bố (X hoặc Y) quyết định. Mẹ chỉ tạo 1 loại trứng mang X.
2 NST giới tính chỉ có ở tế bào sinh dục. NST giới tính có ở tất cả tế bào trong cơ thể (sinh dưỡng và sinh dục).
3 Ở mọi loài, con đực đều có NST XY. Chỉ đúng ở hệ XX-XY (người, ruồi giấm…). Ở chim: con đực là ZZ; ở ong: con đực là đơn bội ($n$); ở châu chấu: con đực là XO.
4 NST giới tính chỉ mang gene quy định giới tính. NST giới tính còn mang các gene khác (VD: gene mù màu, gene máu khó đông nằm trên NST X).
5 Nhầm hội chứng Down với rối loạn NST giới tính. Down do thừa NST thường (NST số 21, trisomy 21). Rối loạn NST giới tính gồm: Turner (XO), Klinefelter (XXY)…
6 Tỉ lệ nam : nữ trong thực tế luôn chính xác 1 : 1. Tỉ lệ 1 : 1 chỉ là lý thuyết. Thực tế chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố (sức sống giao tử, môi trường, xác suất thụ tinh) nên chỉ xấp xỉ 1 : 1.
7 Cặp XY là cặp tương đồng hoàn toàn. X và Y chỉ tương đồng một phần (có đoạn tương đồng nhỏ). X lớn hơn Y nhiều, mang nhiều gene hơn → gọi là cặp tương đồng không hoàn toàn.
8 Hormone sinh dục thay đổi giới tính = thay đổi NST giới tính. Hormone chỉ thay đổi biểu hiện giới tính (kiểu hình), không thay đổi cặp NST giới tính trong tế bào.
Cô Trần Thị Thanh Thảo

Cô Trần Thị Thanh Thảo

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Khoa Học Tự Nhiên THCS

Trình độ: Cử nhân Sư phạm KHTN, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ Tin học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 6+ năm kinh nghiệm tại Trường THCS Nguyễn Siêu