PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

I. Mã di truyền là gì?

Mã di truyền là mật mã sinh học quy định thông tin về trình tự các amino acid trên chuỗi polypeptide, được mã hoá bằng trình tự các nucleotide trên gene, qua phân tử trung gian mRNA.

Mỗi amino acid được mã hoá bởi một bộ ba nucleotide liên kề trên mRNA, gọi là codon.

Tại sao mã di truyền là mã bộ ba?

→ Với nguyên tắc tiết kiệm, mã di truyền gồm 3 nucleotide (mã bộ ba) là tối ưu nhất.

Đặc điểm của mã di truyền:

• Từ 4 loại nucleotide (A, U, G, C) → 64 codon
• 61 codon mã hoá tương ứng 20 loại amino acid
• 3 codon kết thúc: UAA, UAG, UGA (không mã hoá amino acid nào, có vai trò kết thúc tổng hợp protein)
• Codon mở đầu: AUG – vừa là mã mở đầu, vừa mã hoá amino acid methionine (Met)
• Tính thoái hoá: Một amino acid có thể được mã hoá bởi nhiều codon khác nhau (ví dụ: Leucine có 6 codon: UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG)
• Tính phổ biến: Mã di truyền giống nhau ở hầu hết mọi sinh vật (từ vi khuẩn đến người)
• Các codon cùng nghĩa thường giống nhau ở nucleotide thứ nhất và thứ hai, khác nhau ở nucleotide thứ ba

Lưu ý:

• AUG vừa là codon mở đầu vừa mã hoá Met (không phải chỉ mã hoá Met).
• 61 codon mã hoá amino acid (không phải 60). 3 codon kết thúc (UAA, UAG, UGA) không phải mã mở đầu.
• Bộ ba đối mã (anticodon) nằm trên tRNA, bổ sung với codon trên mRNA.

II. Mã di truyền quy định thành phần hoá học và cấu trúc của protein

Mã di truyền quy định loại amino acid trong chuỗi polypeptide. Trình tự mã di truyền trên gene và bản phiên mã (mRNA) quy định thành phần và trình tự amino acid trên chuỗi polypeptide → quy định thành phần và cấu trúc của protein.

Ý nghĩa của sự đa dạng mã di truyền: Từ 4 loại nucleotide tạo 64 codon → mã hoá 20 loại amino acid → 20 amino acid kết hợp theo nhiều cách → tạo vô số loại protein khác nhau → quy định sự đa dạng tính trạng ở sinh vật.

III. Quá trình dịch mã

Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide (protein) dựa trên trình tự nucleotide trên bản phiên mã của gene (mRNA).

Thành phần tham gia: mRNA (làm khuôn), tRNA (vận chuyển amino acid, mang bộ ba đối mã – anticodon), ribosome (nơi diễn ra dịch mã), các amino acid, enzyme và năng lượng.

Ba giai đoạn của dịch mã:

Giai đoạn 1 – Khởi đầu:

• Tiểu đơn vị bé của ribosome gắn với mRNA ở vị trí nhận biết
• Phức hợp Met–tRNA (mang anticodon UAC) gắn bổ sung với codon mở đầu AUG trên mRNA
• Tiểu đơn vị lớn kết hợp → ribosome hoàn chỉnh

Giai đoạn 2 – Kéo dài:

• tRNA mang amino acid tiếp theo đến, anticodon bắt cặp bổ sung với codon tương ứng trên mRNA
• Hình thành liên kết peptide giữa amino acid trước và amino acid mới
• Ribosome dịch chuyển theo chiều 5′ → 3′ trên mRNA, từng codon một
• Quá trình lặp lại → chuỗi polypeptide dài dần

Giai đoạn 3 – Kết thúc:

• Ribosome gặp codon kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA) → không có tRNA nào mang anticodon bổ sung
• Chuỗi polypeptide được giải phóng, ribosome tách khỏi mRNA
• Amino acid Met đầu tiên được cắt bỏ → protein hoàn chỉnh

Polyribosome (polysome): Trên một phân tử mRNA có thể có nhiều ribosome cùng hoạt động dịch mã, tạo nhiều chuỗi polypeptide cùng loại (không phải khác loại).

Lưu ý quan trọng:

• Dịch mã diễn ra ở tế bào chất (trên ribosome), không phải trong nhân.
• Ribosome dịch chuyển theo chiều 5′ → 3′ (không phải 3′ → 5′).
• Bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) không mã hoá amino acid → không có tRNA tương ứng.
• Codon AUG mã hoá Met ở nhân thực, formyl-Met ở nhân sơ (vi khuẩn).

IV. Mối quan hệ giữa gene và tính trạng

1. Sự biểu hiện của gene thành tính trạng

$$\text{Gene (DNA)} \xrightarrow{(1) \text{ Phiên mã}} \text{mRNA} \xrightarrow{(2) \text{ Dịch mã}} \text{Protein} \to \text{Tính trạng}$$

• (1) Phiên mã: Tổng hợp mRNA từ mạch khuôn DNA → sản phẩm: mRNA
• (2) Dịch mã: Tổng hợp chuỗi polypeptide từ mRNA → sản phẩm: Protein

Gene không trực tiếp hình thành tính trạng mà phải thông qua mRNA và protein. Tính trạng có thể chịu tác động của các nhân tố môi trường (bên trong tế bào hoặc bên ngoài).

Ví dụ: Cây cẩm tú cầu có màu hoa khác nhau khi trồng ở vùng đất có độ pH khác nhau.

2. Ý nghĩa di truyền

Bản chất: Trình tự nucleotide trên gene → quy định trình tự nucleotide trên mRNA → quy định trình tự amino acid trong protein → hình thành tính trạng.

Cơ sở đa dạng tính trạng: Mỗi loài có hệ gene đặc trưng, chứa thông tin di truyền khác nhau. Qua phiên mã, dịch mã → tạo tập hợp RNA, protein khác nhau → hệ thống tính trạng khác nhau giữa các loài.

Lưu ý: Một số gene có sản phẩm phiên mã không được dịch mã (như gene mã hoá tRNA, rRNA). Sản phẩm của chúng là RNA, không phải protein.

Câu hỏi đúng/sai – Củng cố lý thuyết

Câu 1. Mã di truyền:

Câu 2. Quá trình dịch mã:

Câu 3. Mối quan hệ gene – tính trạng:

Câu 4. Cơ sở đa dạng tính trạng:

Câu 5. Mã di truyền (bổ sung):

Câu 9. Mã di truyền (tính thoái hoá):

Câu 13. Mã di truyền:

Câu 14. Quá trình dịch mã:

Câu 18. Quá trình dịch mã:

PHẦN 2: PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP

Các công thức cần nhớ

1. Mối quan hệ số codon, số amino acid, số nucleotide mRNA:

$$\text{Số codon trên mRNA} = \dfrac{r_{RNA}}{3}$$

trong đó $r_{RNA}$ là tổng số ribonucleotide trên mRNA.

$$\text{Số amino acid trong chuỗi polypeptide hoàn chỉnh} = \dfrac{r_{RNA}}{3} – 2$$

(Trừ 1 codon mở đầu bị cắt Met, trừ 1 codon kết thúc không mã hoá amino acid. Protein hoàn chỉnh: tổng codon mã hoá − 1 Met bị cắt = $\dfrac{r}{3} – 1 – 1 = \dfrac{r}{3} – 2$.)

Ở cấp độ lớp 9, thường dùng đơn giản: Số amino acid chuỗi polypeptide (chưa cắt Met) = $\dfrac{r_{RNA}}{3} – 1$ (trừ 1 codon kết thúc).

2. Số nucleotide trên mRNA = số nucleotide trên 1 mạch khuôn DNA:

$$r_{RNA} = \dfrac{N}{2}$$

3. Từ protein ngược lên gene:

Protein hoàn chỉnh có $a$ amino acid → mRNA có $(a + 2) \times 3$ ribonucleotide (nếu tính cả codon mở đầu + kết thúc) hoặc $(a + 1) \times 3$ nếu chỉ tính codon mã hoá + kết thúc.

Ở mức lớp 9 (đơn giản): Nếu protein có a amino acid (kể cả Met mở đầu):

$$\text{Số codon mã hoá} = a$$

$$\text{Tổng codon} = a + 1 \text{ (thêm 1 codon kết thúc)}$$

$$r_{RNA} = (a + 1) \times 3$$

$$N_{\text{gene}} = 2 \times r_{RNA} = 2(a + 1) \times 3 = 6(a + 1)$$

Dạng 1: Sử dụng bảng mã di truyền – Xác định amino acid từ codon

Phương pháp:

Tra bảng mã di truyền (Hình 40.1): dùng nucleotide thứ nhất (cột trái), thứ hai (hàng trên), thứ ba (cột phải) để xác định codon → amino acid tương ứng.

Ví dụ mẫu

Mạch gốc DNA: $3’–TAC–GCA–AAG–ACT–5’$. Xác định trình tự amino acid trên chuỗi polypeptide.

Giải:

Bước 1: Viết mRNA (bổ sung với mạch gốc, thay T→A, A→U, G→C, C→G):

mRNA: $5’–AUG–CGU–UUC–UGA–3’$

Bước 2: Tra bảng mã:

• AUG → Met (mở đầu)
• CGU → Arg (Arginine)
• UUC → Phe (Phenylalanine)
• UGA → Kết thúc

→ Chuỗi polypeptide: Met – Arg – Phe (sau đó cắt Met → Arg – Phe).

Bài tập tương tự

Cho các codon: GGG, CCC, GCU, CGA, UCG, AGC. Mạch gốc gene ở vi khuẩn: $5’–AGC–CGA–CCC–GGG–3’$. Xác định trình tự amino acid.

Giải:

Mạch gốc đọc theo chiều 3’→5′: $3’–GGG–CCC–AGC–CGA… → đảo lại: 3’–GGG–CCC–CGA–AGC–5’$

Thực ra, mạch gốc cho theo chiều 5’→3′: $5’–AGC–CGA–CCC–GGG–3’$

Mạch khuôn (bổ sung, đọc 3’→5′): $3’–TCG–GCT–GGG–CCC–5’$

mRNA (5’→3′): $5’–AGC–CGA–CCC–GGG–3’$

Tra bảng: AGC → Ser, CGA → Arg, CCC → Pro, GGG → Gly

→ Trình tự: Ser – Arg – Pro – Gly

Dạng 2: Tính số nucleotide gene từ số amino acid của protein (và ngược lại)

Phương pháp:

Gene ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn), mRNA không bị cắt nối:

Protein hoàn chỉnh có $a$ amino acid (sau cắt Met):

$$\text{Số codon mã hoá} = a + 1 \text{ (thêm 1 Met mở đầu)}$$

$$\text{Tổng codon trên mRNA} = a + 1 + 1 = a + 2 \text{ (thêm 1 codon kết thúc)}$$

$$r_{mRNA} = 3(a + 2)$$

$$N_{\text{gene}} = 2 \times r_{mRNA} = 6(a + 2)$$

Ví dụ mẫu

Một gene ở vi khuẩn tổng hợp protein hoàn chỉnh có 298 amino acid. mRNA có tỉ lệ $A : U : G : C = 1 : 2 : 3 : 4$. Tính số nucleotide từng loại của gene.

Giải:

Số codon trên mRNA = $298 + 1 + 1 = 300$ (298 aa protein + 1 Met mở đầu bị cắt + 1 codon kết thúc)

$r_{mRNA} = 300 \times 3 = 900$

Tỉ lệ $A : U : G : C = 1 : 2 : 3 : 4$ → tổng phần = 10

$A_{mRNA} = \dfrac{1}{10} \times 900 = 90$; $U_{mRNA} = 180$; $G_{mRNA} = 270$; $C_{mRNA} = 360$

Mạch khuôn DNA (bổ sung mRNA): $T_k = A_{mRNA} = 90$; $A_k = U_{mRNA} = 180$; $C_k = G_{mRNA} = 270$; $G_k = C_{mRNA} = 360$

Nucleotide gene:

$A_{\text{gene}} = A_k + T_k’ = A_k + A_{mRNA} = 180 + 90 = 270$ → $T_{\text{gene}} = 270$

$G_{\text{gene}} = G_k + C_k’ = 360 + 270 = 630$ → $C_{\text{gene}} = 630$

Kiểm tra: $(270 + 630) \times 2 = 1800 = 2 \times 900$ ✓

→ $A = T = 270$; $G = C = 630$

Dạng 3: Xác định anticodon trên tRNA bổ sung với codon trên mRNA

Phương pháp:

Anticodon trên tRNA bổ sung ngược chiều với codon trên mRNA:

• A (mRNA) ↔ U (tRNA)
• U (mRNA) ↔ A (tRNA)
• G (mRNA) ↔ C (tRNA)
• C (mRNA) ↔ G (tRNA)

Chiều: codon đọc 5’→3′, anticodon đọc 3’→5′.

Ví dụ mẫu

Codon trên mRNA: $5’–AUC–3’$. Xác định anticodon trên tRNA.

Giải:

Anticodon bổ sung: A→U, U→A, C→G

Anticodon: $3’–UAG–5’$ (hay viết $5’–GAU–3’$)

Bài tập tương tự

Codon mở đầu AUG. Anticodon tương ứng?

Anticodon: $3’–UAC–5’$

Dạng 4: Tính số lượt tRNA, số liên kết peptide

Phương pháp:

• Số lượt tRNA = số codon mã hoá amino acid = số amino acid trong chuỗi polypeptide (kể cả Met)
• Số liên kết peptide = số amino acid − 1

Ví dụ mẫu

Chuỗi polypeptide tổng hợp cần 499 lượt tRNA. Trong các anticodon có $A = 447$, ba loại còn lại bằng nhau. Mã kết thúc trên mRNA là UAG. Tính số ribonucleotide mỗi loại trên mRNA.

Giải:

499 lượt tRNA → 499 codon mã hoá amino acid.

Tổng codon trên mRNA = 499 + 1 (kết thúc) = 500

$r_{mRNA} = 500 \times 3 = 1500$

Tổng nucleotide trong các anticodon: $499 \times 3 = 1497$

$A_{\text{anticodon}} = 447$; ba loại còn lại = $\dfrac{1497 – 447}{3} = 350$ mỗi loại

Anticodon bổ sung với codon → trên mRNA:

• $A_{\text{anticodon}}$ bắt cặp với $U_{\text{codon}}$: $U_{\text{499 codon}} = 447$
• $U_{\text{anticodon}} = 350$ → $A_{\text{499 codon}} = 350$
• $G_{\text{anticodon}} = 350$ → $C_{\text{499 codon}} = 350$
• $C_{\text{anticodon}} = 350$ → $G_{\text{499 codon}} = 350$

Codon kết thúc UAG: thêm $U = 1, A = 1, G = 1$

Tổng trên mRNA:

$U_{mRNA} = 447 + 1 = 448$

$A_{mRNA} = 350 + 1 = 351$

$G_{mRNA} = 350 + 1 = 351$

$C_{mRNA} = 350$

Kiểm tra: $448 + 351 + 351 + 350 = 1500$ ✓

Dạng 5: Xác định trình tự amino acid từ mạch gốc DNA qua bảng mã

Phương pháp:

Bước 1: Viết mạch khuôn DNA (bổ sung mạch gốc nếu cần)

Bước 2: Viết mRNA (bổ sung mạch khuôn, thay T→A, A→U, G→C, C→G)

Bước 3: Chia mRNA thành các codon (mỗi 3 nucleotide)

Bước 4: Tra bảng mã → amino acid

Ví dụ mẫu

Mạch gốc gene: $3’–TAC–GCU–không hợp lệ…$

Ta dùng ví dụ khác: Mạch khuôn DNA: $3’–TAX–GXA–AAG–AXT–5’$ (theo ký hiệu sách cũ). Viết lại bằng ký hiệu quốc tế:

$3’–TAC–GCA–AAG–ACT–5’$

mRNA: $5’–AUG–CGU–UUC–UGA–3’$

Tra bảng: AUG (Met) – CGU (Arg) – UUC (Phe) – UGA (kết thúc)

→ Protein: Met – Arg – Phe

SƠ ĐỒ TƯ DUY

1. Mã di truyền

• 1.1. Mã bộ ba (codon) = 3 nucleotide liên kề trên mRNA
• 1.2. 64 codon: 61 mã hoá aa + 3 kết thúc (UAA, UAG, UGA)
• 1.3. Codon mở đầu: AUG (Met)
• 1.4. Tính thoái hoá: 1 amino acid → nhiều codon
• 1.5. Tính phổ biến: giống nhau ở mọi sinh vật

2. Mã di truyền quy định protein

• 2.1. Trình tự codon → trình tự amino acid → cấu trúc protein
• 2.2. Đa dạng mã → đa dạng protein → đa dạng tính trạng

3. Dịch mã

• 3.1. Vị trí: tế bào chất (ribosome)
• 3.2. Thành phần: mRNA, tRNA, ribosome, amino acid, enzyme
• 3.3. Ba giai đoạn: Khởi đầu (AUG + Met-tRNA) → Kéo dài (liên kết peptide) → Kết thúc (UAA/UAG/UGA)
• 3.4. Ribosome dịch chuyển chiều 5’→3′

4. Mối quan hệ gene – tính trạng

• 4.1. Gene (DNA) →(phiên mã)→ mRNA →(dịch mã)→ Protein → Tính trạng
• 4.2. Gene không trực tiếp tạo tính trạng
• 4.3. Môi trường có thể ảnh hưởng biểu hiện tính trạng
• 4.4. Hệ gene đặc trưng cho loài → đa dạng tính trạng

SAI LẦM THƯỜNG GẶP

Cô Trần Thị Thanh Thảo

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Khoa Học Tự Nhiên THCS

Trình độ: Cử nhân Sư phạm KHTN, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ Tin học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 6+ năm kinh nghiệm tại Trường THCS Nguyễn Siêu