PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

I – Nhiễm sắc thể

1. Khái niệm nhiễm sắc thể

Khi nhuộm tế bào bằng thuốc nhuộm kiềm tính rồi quan sát dưới kính hiển vi quang học, trong nhân tế bào xuất hiện các cấu trúc bắt màu đậm. Những cấu trúc này biến đổi hình dạng trong quá trình tế bào phân chia và được gọi là nhiễm sắc thể (viết tắt: NST).

Tóm lại: NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào, bắt màu đậm khi nhuộm bằng thuốc nhuộm kiềm tính, có khả năng biến đổi hình dạng theo các giai đoạn phân bào.

2. Hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể

a) Hình dạng nhiễm sắc thể

Hình dạng NST quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình phân bào, khi NST ở trạng thái kép và đóng xoắn cực đại, thể hiện hình dạng đặc trưng. Tại thời điểm này, NST thường có các dạng: hình que, hình chữ V, hình chữ X hoặc hình hạt.

NST kép gồm hai chromatid (nhiễm sắc tử) chị em, gắn với nhau tại tâm động.

Vị trí tâm động quyết định hình dạng NST:

Phân biệt NST đơn và NST kép:

b) Cấu trúc nhiễm sắc thể

NST được cấu tạo bởi DNA và protein histone. Mỗi chromatid gồm một phân tử DNA liên kết với nhiều phân tử protein histone, tạo thành sợi nhiễm sắc. Sợi nhiễm sắc được cuộn xoắn qua nhiều mức độ khác nhau tạo nên NST.

Các mức cấu trúc (từ nhỏ đến lớn):

$$\text{DNA xoắn kép} \to \text{Nucleosome} \to \text{Sợi cơ bản (11 nm)} \to \text{Sợi nhiễm sắc (30 nm)} \to \text{Vùng xếp cuộn (300 nm)} \to \text{Chromatid (700 nm)} \to \text{NST kì giữa}$$

Trong đó, nucleosome là đơn vị cấu trúc cơ bản: gồm một đoạn DNA chứa 146 cặp nucleotide quấn quanh khối cầu gồm 8 phân tử protein histone được $1\dfrac{3}{4}$ vòng.

Nhờ cách cấu trúc đặc biệt này, phân tử DNA có kích thước rất lớn (hệ gene người có tổng chiều dài DNA lên tới hàng mét) được “đóng gói” gọn gàng bên trong nhân tế bào chỉ có đường kính khoảng $5 , \mu m$.

Chức năng của NST: NST là cấu trúc mang gene – các gene được sắp xếp theo chiều dọc trên NST. NST là cơ sở vật chất chủ yếu của tính di truyền ở cấp độ tế bào.

II – Bộ nhiễm sắc thể

1. Khái niệm bộ nhiễm sắc thể

Trong nhân tế bào sinh dưỡng, các NST tồn tại thành từng cặp. Mỗi cặp gồm hai chiếc giống nhau về hình dạng, kích thước và cấu trúc → gọi là cặp NST tương đồng.

Bảng 42.1 – Bộ NST lưỡng bội (2n) và đơn bội (n) của một số loài:

2. Tính chất đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể

Mỗi loài sinh vật có một bộ NST riêng, đặc trưng về ba yếu tố: số lượng, hình dạng và cấu trúc của NST.

Những điểm cần lưu ý:

• Tất cả các cá thể cùng loài đều mang bộ NST đặc trưng của loài đó (VD: mọi giống ngô đều có $2n = 20$; mọi giống chó nhà đều có $2n = 78$).
• Số lượng NST nhiều hay ít không phản ánh mức độ tiến hoá của loài (VD: người có $2n = 46$, gà có $2n = 78$ nhưng không có nghĩa gà tiến hoá hơn người).
• Hai loài khác nhau có thể có cùng số lượng NST (VD: cà chua và lúa nước đều có $2n = 24$) nhưng hình dạng và cấu trúc NST sẽ khác nhau → chúng không có chung bộ NST.

PHẦN 2: PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP

Dạng 1: Xác định số NST trong giao tử và phân biệt bộ NST lưỡng bội – đơn bội

Phương pháp:

• Bộ NST lưỡng bội kí hiệu $2n$ → có trong tế bào sinh dưỡng và hợp tử.
• Bộ NST đơn bội kí hiệu $n$ → có trong giao tử.
• Mối quan hệ: $n = \dfrac{2n}{2}$

Ví dụ 1: Loài gà có bộ NST lưỡng bội $2n = 78$. Xác định số NST trong giao tử của gà.

Lời giải:

$$n = \frac{2n}{2} = \frac{78}{2} = 39$$

Vậy giao tử của gà chứa 39 NST.

Ví dụ 2: Một loài sinh vật, trong tế bào giao tử có 7 NST. Xác định số NST trong tế bào sinh dưỡng của loài đó. Loài đó có thể là loài nào trong Bảng 42.1?

Lời giải:

$$2n = 2 \times n = 2 \times 7 = 14$$

Tế bào sinh dưỡng chứa 14 NST. Tra Bảng 42.1, loài có $2n = 14$ là đậu Hà Lan.

Ví dụ 3: Một tế bào sinh dưỡng của người ($2n = 46$) nguyên phân liên tiếp 3 lần. Tổng số NST có trong tất cả các tế bào con là bao nhiêu (ở trạng thái chưa nhân đôi)?

Lời giải:

Sau $k$ lần nguyên phân, số tế bào con = $2^k$.

$$\text{Số tế bào con} = 2^3 = 8$$

$$\text{Tổng số NST} = 8 \times 46 = 368 \text{ NST}$$

Dạng 2: Bài tập tính toán liên quan đến nucleosome

Kiến thức cần nhớ:

• Mỗi nucleosome gồm: 146 cặp nucleotide DNA quấn quanh khối cầu 8 phân tử protein histone.
• Giữa hai nucleosome liên tiếp có đoạn DNA nối.
• Khối lượng trung bình 1 nucleotide ≈ $300$ đvC → 1 cặp nucleotide ≈ $600$ đvC.

Ví dụ 1: Một tế bào xét 1 cặp NST tương đồng. Mỗi NST có tổng chiều dài các đoạn DNA quấn quanh khối cầu histone để tạo nucleosome là $14{,}892 , \mu m$. Tính tổng số phân tử protein histone trong các nucleosome của cặp NST tương đồng này.

Lời giải chi tiết:

Bước 1: Tính tổng số cặp nucleotide quấn quanh histone trên 1 NST.

Đổi đơn vị: $14{,}892 , \mu m = 14{,}892 \times 10^4 , \text{Å} = 148\,920 , \text{Å}$

$$\text{Số cặp nucleotide} = \frac{148\,920}{3{,}4} = 43\,800 \text{ cặp}$$

Bước 2: Tính số nucleosome trên 1 NST.

Mỗi nucleosome có 146 cặp nucleotide quấn quanh:

$$\text{Số nucleosome / NST} = \frac{43\,800}{146} = 300$$

Bước 3: Tính số phân tử protein histone trên 1 NST.

$$\text{Số histone / NST} = 300 \times 8 = 2\,400$$

Bước 4: Tính cho cặp NST tương đồng (2 NST).

$$\text{Tổng histone} = 2\,400 \times 2 = 4\,800 \text{ phân tử}$$

Đáp án: 4 800 phân tử.

Ví dụ 2: Một đoạn DNA quấn quanh các nucleosome và đoạn nối có tổng khối lượng $12{,}162 \times 10^5$ đvC. Biết số nucleotide quấn quanh các nucleosome gấp $6{,}371$ lần số nucleotide ở các đoạn nối. Tính số phân tử protein histone và số nucleotide giữa hai nucleosome kế tiếp.

Lời giải chi tiết:

Bước 1: Tính tổng số nucleotide.

$$N_{\text{tổng}} = \frac{12{,}162 \times 10^5}{300} = 4\,054 \text{ nucleotide}$$

(Vì khối lượng trung bình 1 nucleotide ≈ 300 đvC)

Bước 2: Gọi số nucleotide ở đoạn nối là $x$, số nucleotide quấn quanh nucleosome là $6{,}371x$.

$$x + 6{,}371x = 4\,054$$

$$7{,}371x = 4\,054 \implies x = 550 \text{ nucleotide (đoạn nối)}$$

$$6{,}371 \times 550 = 3\,504 \text{ nucleotide (quấn quanh nucleosome)}$$

Bước 3: Tính số nucleosome.

Mỗi nucleosome có $146 \times 2 = 292$ nucleotide quấn quanh:

$$\text{Số nucleosome} = \frac{3\,504}{292} = 12$$

Bước 4: Tính số phân tử histone.

$$\text{Số histone} = 12 \times 8 = 96 \text{ phân tử}$$

Bước 5: Tính số nucleotide giữa 2 nucleosome kế tiếp.

Với 12 nucleosome, có $12 – 1 = 11$ đoạn nối:

$$\text{Số nucleotide mỗi đoạn nối} = \frac{550}{11} = 50 \text{ nucleotide}$$

Đáp án: 96 phân tử histone và 50 nucleotide giữa 2 nucleosome.

SƠ ĐỒ TƯ DUY

1. Nhiễm sắc thể (NST)

• 1.1. Khái niệm: cấu trúc trong nhân tế bào, bắt màu đậm với thuốc nhuộm kiềm tính
• 1.2. Hình dạng (quan sát rõ nhất ở kì giữa phân bào):
  • Hình que, hình chữ V, chữ X, hình hạt
  • NST kép = 2 chromatid chị em gắn tại tâm động
  • Vị trí tâm động: tâm cân / tâm lệch / tâm mút
• 1.3. Cấu trúc:
  • Thành phần: DNA + protein histone
  • Đơn vị cơ bản: nucleosome (146 cặp nucleotide + 8 histone)
  • Các mức xoắn: DNA → nucleosome → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → vùng xếp cuộn → chromatid → NST
• 1.4. Chức năng: mang gene (gene xếp dọc trên NST), cơ sở vật chất di truyền cấp tế bào

2. Bộ nhiễm sắc thể

• 2.1. Bộ lưỡng bội ($2n$): trong tế bào sinh dưỡng, hợp tử – gồm các cặp NST tương đồng
• 2.2. Bộ đơn bội ($n$): trong giao tử – mỗi cặp tương đồng chỉ còn 1 chiếc
• 2.3. Cặp NST tương đồng: 2 chiếc giống nhau về hình dạng, kích thước, cấu trúc

3. Tính đặc trưng của bộ NST

• Đặc trưng bởi: số lượng + hình dạng + cấu trúc
• Mọi cá thể cùng loài có bộ NST giống nhau
• Số lượng NST ≠ mức độ tiến hoá
• Hai loài khác nhau có thể cùng số lượng NST nhưng khác hình dạng và cấu trúc

4. Mối quan hệ NST đơn – NST kép

• NST đơn (1 chromatid, 1 DNA) → nhân đôi DNA → NST kép (2 chromatid, 2 DNA, 1 tâm động)

SAI LẦM THƯỜNG GẶP

Cô Trần Thị Thanh Thảo

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Khoa Học Tự Nhiên THCS

Trình độ: Cử nhân Sư phạm KHTN, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ Tin học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 6+ năm kinh nghiệm tại Trường THCS Nguyễn Siêu