Học thuyết di truyền Mendel
Quy luật phân li & phân li độc lập: thí nghiệm lai đậu Hà Lan, cơ sở tế bào học, công thức tính giao tử – kiểu gene – kiểu hình và phương pháp giải bài tập xác suất
Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) là nhà giáo, nhà khoa học tự nhiên người Czech, đam mê chọn giống thực vật. Ông được dạy cách làm thực nghiệm khoa học và dùng toán học để giải thích hiện tượng tự nhiên.
▸ Thuyết di truyền pha trộn (quan niệm sai thời đó)
Đầu thế kỉ XIX, nhiều người tin rằng vật chất di truyền tồn tại dưới dạng chất lỏng (như máu) nên ở đời con có sự pha trộn vật chất di truyền của bố và mẹ. Qua quan sát, Mendel thấy thuyết này chưa đúng vì nhiều đặc điểm được truyền nguyên vẹn qua các thế hệ mà không hòa trộn.
Từ các thí nghiệm (trên ong mật, đậu Hà Lan), ông bác bỏ thuyết di truyền pha trộn và đề xuất học thuyết di truyền hạt với hai quy luật cơ bản.
▸ Vì sao chọn đậu Hà Lan?
Mendel chọn đậu Hà Lan (Pisum sativum) vì: là cây tự thụ phấn, thời gian thế hệ ngắn, có nhiều giống thuần chủng với đặc điểm khác biệt rõ rệt (màu hoa, chiều cao, hình dạng và màu hạt…), dễ lai tạo và một cây cho nhiều hạt.
Mendel thực hiện 7 phép lai một tính trạng (màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao cây, màu hạt, hình dạng quả, màu quả, vị trí hoa), mỗi tính trạng có hai đặc tính khác biệt. Trước khi lai, ông tạo dòng thuần chủng bằng cách cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ, và làm cả lai thuận và lai nghịch.
▸ Kết quả (tính trạng màu hoa)
F1 × F1 → F2: 3 tím : 1 trắng (kiểu hình)
Cấu trúc di truyền F2: 1 : 2 : 1
Khi cho F2 tự thụ phấn: $\dfrac{1}{3}$ số cây hoa tím cho đời con toàn hoa tím (thuần chủng), $\dfrac{2}{3}$ số cây hoa tím cho đời con phân li 3 : 1 (dị hợp).
▸ Giải thích & giả thuyết của Mendel
Ở F1 chỉ xuất hiện đặc tính trội, đến F2 đặc tính lặn tái xuất hiện → chứng tỏ vật chất di truyền không hòa trộn mà tồn tại độc lập → bác bỏ thuyết pha trộn.
Mendel đề xuất: mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (ngày nay là gene) quy định; chúng tồn tại riêng rẽ, được truyền nguyên vẹn qua giao tử. Mỗi cây F1 tạo hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố. (Quy ước: chữ in hoa = trội, chữ thường = lặn.)
▸ Kiểm chứng bằng lai phân tích
Cho F1 hoa tím lai với cây hoa trắng thuần chủng → đời con 1 tím : 1 trắng → chứng tỏ F1 tạo hai loại giao tử tỉ lệ bằng nhau. Kết quả tương tự với 6 tính trạng còn lại.
▸ Cơ sở tế bào học
Cặp nhân tố di truyền nằm trên cặp NST tương đồng. Qua nhân đôi NST, rồi phân li của cặp NST kép tương đồng ở giảm phân I và phân li của các chromatid ở giảm phân II, mỗi giao tử chỉ nhận một trong hai nhân tố di truyền quy định tính trạng.
Mendel lai cây thuần chủng khác nhau về hai tính trạng, ví dụ: P (hạt vàng, trơn × hạt xanh, nhăn).
F1 × F1 → F2: 9 vàng-trơn : 3 xanh-trơn : 3 vàng-nhăn : 1 xanh-nhăn
Mỗi cây F1 tạo 4 loại giao tử tỉ lệ ngang nhau → kết hợp ngẫu nhiên khi thụ tinh tạo 16 tổ hợp ở F2, mỗi tổ hợp xác suất $\dfrac{1}{16}$. Do trội lấn át lặn nên kiểu hình phân li 9 : 3 : 3 : 1.
▸ Kiểm chứng bằng lai phân tích
Cho F1 (vàng, trơn) lai với cây thuần chủng (xanh, nhăn) → đời con 1 : 1 : 1 : 1 → phù hợp giả thuyết.
▸ Liên hệ di truyền học hiện đại
Mỗi cặp allele quy định một tính trạng tương ứng với một cặp nhân tố di truyền của Mendel. Các cặp allele nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau sẽ phân li độc lập trong giảm phân và tổ hợp ngẫu nhiên tạo nên các tổ hợp gene khác nhau. Vì vậy Mendel được coi là người đặt nền móng cho Di truyền học hiện đại.
Áp dụng cho các gene phân li độc lập, trội hoàn toàn:
(cặp đồng hợp $AA$ hay $aa$ chỉ cho 1 loại giao tử)
▸ Quy tắc cho từng cặp gene
| Phép lai cặp gene | Số kiểu gene | Số kiểu hình |
|---|---|---|
| $Aa \times Aa$ | 3 | 2 |
| $Aa \times aa$ | 2 | 2 |
| $AA \times Aa$ | 2 | 1 |
| $aa \times aa$ | 1 | 1 |
▸ Quy tắc xác suất
• Nhân xác suất: tỉ lệ một kiểu gene (hoặc kiểu hình) chung $=$ tích tỉ lệ của từng cặp gene riêng rẽ.
• Tỉ lệ một loại trong một nhóm kiểu hình: $\dfrac{\text{tỉ lệ của loại đó}}{\text{tỉ lệ của cả nhóm}}$.
▸ Dạng 1: Tính số loại giao tử / kiểu gene / kiểu hình
Xét riêng từng cặp gene rồi nhân kết quả lại (vì các gene phân li độc lập). Cặp dị hợp → 2 loại giao tử; cặp đồng hợp → 1 loại.
▸ Dạng 2: Tỉ lệ kiểu gene / kiểu hình & tỉ lệ một loại trong một nhóm
Tách riêng từng cặp, tính tỉ lệ rồi nhân lại. Khi hỏi "trong số cây kiểu hình X, cây Y chiếm tỉ lệ bao nhiêu" thì lấy tỉ lệ Y chia cho tỉ lệ cả nhóm X.
▸ Dạng 3: Xác định kiểu gene của P & bài toán giao phấn ngẫu nhiên
Từ kiểu hình đời con suy ngược ra kiểu gene của P. Khi giao phấn ngẫu nhiên, phải quy về tỉ lệ giao tử (tần số allele) rồi mới tổ hợp (nhớ $Aa$ cho $\dfrac{1}{2}A : \dfrac{1}{2}a$).
▸ Hai quy luật của Mendel
| Quy luật | Nội dung cốt lõi |
|---|---|
| Phân li | Cặp nhân tố di truyền phân li về giao tử, mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố |
| Phân li độc lập | Các cặp nhân tố di truyền phân li độc lập khi tạo giao tử (khi nằm trên các cặp NST khác nhau) |
▸ Một số sai lầm thường gặp
| Sai lầm | Đính chính |
|---|---|
| Nhầm tỉ lệ kiểu gene với kiểu hình F2 (lai 1 tính) | Kiểu hình F2 là 3 : 1, kiểu gene F2 là 1 : 2 : 1 |
| Lấy tỉ lệ một loại trên tổng thể khi hỏi "trong nhóm" | Phải chia cho tỉ lệ cả nhóm |
| Cặp đồng hợp cho 2 loại giao tử | Đồng hợp ($AA$, $aa$) chỉ cho 1 loại; chỉ dị hợp mới cho 2 loại |
| Áp dụng phân li độc lập cho 2 gene cùng 1 NST | Chỉ đúng khi 2 gene ở hai cặp NST khác nhau |
| Giao phấn ngẫu nhiên: nhân trực tiếp tỉ lệ kiểu gene | Phải quy về tỉ lệ giao tử rồi mới tổ hợp |
| Nhân tố di truyền phân li ở nguyên phân | Phân li xảy ra trong giảm phân |
| Lai phân tích là lai với cây bất kì | Là lai với cơ thể đồng hợp lặn để xác định kiểu gene cá thể trội |
Cùng luyện Bài 8 – Học thuyết di truyền Mendel!
27 câu: 21 trắc nghiệm · 2 đúng/sai · 4 tự luận
Tuyệt vời!
Cô Nguyễn Ngọc Châu
(Người kiểm duyệt, ra đề)
Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT
Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1
Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú