Phả hệ là sơ đồ dùng các kí hiệu hình học ghi lại sự di truyền của một (hoặc vài) tính trạng qua các thế hệ trong dòng họ — thực chất là sơ đồ "lai" tự nhiên ở người.

▸ Cách xây dựng phả hệ

Hình: Một số phả hệ người (bệnh bạch tạng, tật nhiều ngón, bệnh mù màu)

▸ Ứng dụng

Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm qua các thế hệ giúp biết đặc điểm đó di truyền theo kiểu trội hay lặn, do gene trên NST thường hay NST giới tính, do một hay nhiều gene quy định. Ví dụ: bệnh bạch tạng do gene lặn trên NST thường; bệnh mù màu, máu khó đông do gene lặn trên NST giới tính X.

Là phương pháp nghiên cứu các đặc điểm về số lượng, hình dạng, kích thước NST của bộ NST bình thường cũng như bất thường ở người.

▸ Cách tiến hành

Hình: Bộ NST đồ (karyotype) của người bình thường

▸ Ứng dụng

So sánh NST của người bệnh với người bình thường để xác định đột biến NST gây bệnh; phát hiện sớm bất thường ở thai nhi; phát hiện một số bệnh ung thư. Ví dụ: chuyển đoạn NST 8 ↔ 14 gây u lympho Burkitt; chuyển gần như toàn bộ vai dài NST 21 sang NST 14 gây hội chứng Down.

Y học tư vấn (di truyền học tư vấn) là lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những người có nguy cơ mắc/sinh con mắc bệnh di truyền về nguyên nhân, cơ chế, khả năng mắc bệnh, biện pháp hạn chế và phòng tránh bệnh cho đời con.

▸ Cơ sở khoa học

• Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể → xác định xác suất sinh con mắc bệnh.
• Dựa trên xét nghiệm NST và sinh hóa từ dịch ối hoặc nhau thai → biết thai nhi có mang đột biến NST/bệnh di truyền hay không.

Hình: Kĩ thuật chọc lấy dịch ối phát hiện một số bệnh di truyền ở thai nhi

Giúp chẩn đoán trước sinh các đột biến NST, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (hội chứng Down, dị tật ống thần kinh…). Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

▸ Thành tựu

Hiện mới được thử nghiệm để thay thế gene trong tế bào soma, chữa một số bệnh do một gene quy định. Ví dụ: năm 2007 dùng virus mang gene RPE65 bình thường chữa cho 4 bệnh nhân mù do đột biến gene hiếm; năm 2018 dùng hệ thống CRISPR–Cas9 chỉnh sửa gene gây bệnh hồng cầu hình liềm.

▸ Ứng dụng & hạn chế

• Chủ yếu hướng đến chữa bệnh di truyền do một gene quy định; gene đưa vào phải duy trì và hoạt động suốt đời.
• Tế bào chuyển gene phải phân chia suốt đời → tế bào gốc tủy xương thích hợp để chữa các bệnh về tế bào máu, thiếu hụt miễn dịch.
• Hạn chế: mới ở giai đoạn thử nghiệm; còn vấn đề kĩ thuật (gene hoạt động đúng thời điểm, đúng vị trí, không ảnh hưởng gene khác) và đạo đức sinh học.

▸ Xác định gene trội hay lặn

• Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh → bệnh do gene lặn (bố mẹ là thể dị hợp mang gene).
• Bố mẹ bị bệnh sinh con bình thường → bệnh do gene trội.

▸ Xác định gene trên NST thường hay NST X

• Biểu hiện đều ở hai giới, hoặc mẹ bị bệnh (lặn) mà con trai bình thường → gene trên NST thường.
• Bệnh lặn biểu hiện chủ yếu ở nam, có di truyền chéo, lai thuận khác lai nghịch → gene trên NST X.
• Chỉ ở nam, truyền thẳng bố → con trai → gene trên NST Y.

▸ Tính xác suất sinh con bị bệnh

Xác định kiểu gene chắc chắn của người đã biết kiểu hình → suy ra kiểu gene (kèm xác suất) của bố mẹ → dùng quy tắc nhân xác suất. Nếu đề hỏi "sinh con trai/con gái bị bệnh" thì nhân thêm $\dfrac{1}{2}$ (xác suất giới tính).