Di truyền học quần thể là lĩnh vực nghiên cứu về: tần số các loại allele, tần số các kiểu gene trong quần thể, và những yếu tố làm thay đổi chúng qua các thế hệ.

Mỗi quần thể thường có một vốn gene riêng, đặc trưng cho quần thể đó; vốn gene phản ánh sự đa dạng di truyền của quần thể.

▸ Quần thể đa dạng di truyền

Là quần thể có nhiều loại allele khác nhau và tần số kiểu gene dị hợp tử cao. Quần thể có độ đa dạng di truyền càng cao thì càng có khả năng thích nghi với sự biến động của môi trường.

Tần số allele của một gene là tỉ số giữa số lượng một loại allele trên tổng số các loại allele của gene đó trong quần thể. Tần số kiểu gene là tỉ số giữa số cá thể có cùng một kiểu gene trên tổng số cá thể của quần thể.

Với quần thể có cấu trúc $xAA + yAa + zaa = 1$ (x, y, z là tần số các kiểu gene):

Quần thể ngẫu phối là quần thể mà các cá thể giao phối với nhau hoàn toàn ngẫu nhiên, không có sự lựa chọn bạn tình (ví dụ: cây ngô thụ phấn nhờ gió). Quần thể ngẫu phối đa dạng di truyền, gene lặn có hại thường tồn tại ở trạng thái dị hợp nên ít biểu hiện.

Định luật Hardy – Weinberg được Hardy (nhà toán học người Anh) và Weinberg (bác sĩ người Đức) phát hiện độc lập năm 1908.

Trong đó: $p^2$ = tần số $AA$ ; $2pq$ = tần số $Aa$ ; $q^2$ = tần số $aa$.

▸ Điều kiện nghiệm đúng (mẹo "5 KHÔNG")

▸ Ý nghĩa trong y học

Biết được tần số người mang gene bệnh (dị hợp), tính xác suất sinh con bị bệnh, tư vấn di truyền.

Tự thụ phấn: hạt phấn từ nhị của một hoa rơi vào đầu nhụy của chính hoa đó (hoặc hoa khác cùng cây) – về di truyền là bố mẹ có cùng kiểu gene (đậu Hà Lan, lúa, cà chua…). Giao phối gần (cận huyết): các cá thể có quan hệ họ hàng gần giao phối với nhau (ở động vật).

▸ Đặc điểm cấu trúc di truyền

▸ Biến đổi qua các thế hệ (quần thể ban đầu toàn $Aa$)

📊 [Hình: Đồ thị/Bảng 18.2 – Sự biến đổi tần số các kiểu gene qua các thế hệ tự thụ phấn]

Hình: Sự biến đổi tần số kiểu gene qua các thế hệ tự thụ phấn ($Aa$ giảm một nửa mỗi thế hệ)

▸ Giải thích hiện tượng thoái hóa giống

Khi cho cây tự thụ phấn hoặc vật nuôi giao phối gần qua nhiều thế hệ, con cháu thường yếu ớt, năng suất giảm, dễ mắc bệnh.

▸ Cơ sở khoa học của Luật Hôn nhân và Gia đình

Luật cấm kết hôn giữa những người có họ hàng trong vòng 3 đời. Kết hôn giữa người có họ hàng gần = giao phối cận huyết → tăng tỉ lệ kiểu gene đồng hợp ở đời con → tăng nguy cơ sinh con mang kiểu gene đồng hợp lặn gây bệnh (dị tật, chậm phát triển trí tuệ…), vì cả bố và mẹ có thể cùng mang gene lặn giống nhau từ tổ tiên chung.

▸ Ứng dụng trong chọn giống

▸ Dạng 1: Tính tần số allele & kiểu gene

▸ Dạng 2: Xác định quần thể có cân bằng H – W không

▸ Dạng 3: Cấu trúc sau n thế hệ ngẫu phối

Nếu P chưa cân bằng thì chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối quần thể đạt cân bằng và duy trì cấu trúc đó. Tính $p, q$ rồi áp dụng $p^2 : 2pq : q^2$.

▸ Dạng 4: Cấu trúc sau n thế hệ tự thụ phấn

Áp dụng công thức tổng quát ở card 6. Trọng tâm: $Aa_n = y \times \left(\dfrac{1}{2}\right)^n$ (dị hợp giảm một nửa mỗi thế hệ), tần số allele không đổi.

▸ So sánh nhanh ngẫu phối & tự thụ phấn

▸ Những lỗi sai thường gặp