▸ Nguyên nhân & cơ chế

Do tác nhân vật lí, hóa học hoặc do trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng. Tác nhân năng lượng cao (tia X, tia gamma) làm đứt gãy cả hai mạch DNA; các đoạn được nối lại theo cách khác hoặc không nối lại → tạo nhiều kiểu đột biến cấu trúc.

▸ Bốn dạng đột biến cấu trúc

Hình: Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST

Cơ chế: rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân → tạo giao tử lệch bội; giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường → hợp tử lệch bội.

▸ Các dạng lệch bội

Hình: Một số cơ chế phát sinh giao tử lệch bội

▸ Ví dụ ở người

Riêng XXX có kiểu hình bình thường và hữu thụ.

Nguyên nhân: phần lớn chưa rõ; hóa chất colchicine ngăn hình thành thoi phân bào → dùng để tạo thể đa bội ở thực vật.

▸ Phân loại

Hình: Cơ chế phát sinh thể đa bội

Ví dụ: lúa mì lục bội ($6n$); chuối trồng không hạt là tam bội ($3n$).

▸ Tác hại

• Cấu trúc: mất đoạn làm mất gene → hầu hết có hại (ví dụ mất đoạn vai ngắn NST số 5 → hội chứng tiếng mèo kêu); lặp đoạn làm mất cân bằng gene. Cá thể chuyển đoạn/đảo đoạn dị hợp thường giảm 50% khả năng sinh sản.
• Số lượng: lệch bội mất cân bằng gene → thường gây hại, gây chết (ở người hầu hết lệch bội gây chết thai, trừ lệch bội NST giới tính và thừa NST 21); đa bội lẻ ($3n$) ở thực vật thường bất thụ.

▸ Vai trò

▸ Dạng 1: Số NST các thể đột biến số lượng

▸ Dạng 2: Đếm thể ba từ kí hiệu bộ NST

Thể ba có một cặp mang 3 chiếc (ví dụ $Aaa$, $BBb$…); thể một có một cặp chỉ 1 chiếc. Cặp nào 3 chiếc thì là thể ba.

▸ Dạng 3: Số loại kiểu gene của thể ba

▸ Dạng 4: Lai cơ thể đa bội (tứ bội)

Cơ thể tứ bội ($4n$) giảm phân cho giao tử lưỡng bội ($2n$):