Gene, truyền đạt thông tin di truyền & hệ gene
Cấu trúc gene, hệ gene, phiên mã – dịch mã, các loại RNA, mã di truyền, phiên mã ngược, mối quan hệ DNA – RNA – protein và phương pháp giải bài tập di truyền phân tử
Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA. Mỗi gene có 2 mạch nhưng chỉ một mạch khuôn được dùng làm khuôn tổng hợp mRNA; mạch còn lại là mạch mã hóa.
▸ Cấu trúc chung của gene mã hóa protein (3 vùng)
| Vùng | Vị trí trên mạch khuôn | Vai trò |
|---|---|---|
| Vùng điều hòa | Đầu $3'$ | Chứa promoter – nơi RNA polymerase liên kết khởi đầu phiên mã; có vùng liên kết protein điều hòa |
| Vùng mã hóa | Kế tiếp vùng điều hòa | Chứa thông tin quy định trình tự nucleotide của RNA |
| Vùng kết thúc | Đầu $5'$ | Mang tín hiệu kết thúc phiên mã |
▸ Khác biệt nhân sơ – nhân thực
| Đặc điểm | Nhân sơ | Nhân thực |
|---|---|---|
| Tổ chức | Nhiều gene liên quan chức năng nằm thành nhóm, chung 1 vùng điều hòa và 1 vùng kết thúc | Mỗi gene có riêng vùng điều hòa, vùng mã hóa, vùng kết thúc |
| Vùng mã hóa | Liên tục (không phân mảnh) | Phần lớn phân mảnh: exon (được dịch mã) xen kẽ intron (không được dịch mã) |
▸ Phân loại gene
• Theo chức năng: gene cấu trúc (tạo sản phẩm cấu tạo tế bào) và gene điều hòa (tạo sản phẩm điều hòa biểu hiện gene khác).
• Theo cấu trúc vùng mã hóa: gene không phân mảnh (không intron) và gene phân mảnh (có intron).
Hệ gene là tập hợp toàn bộ vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.
▸ Thành tựu giải trình tự hệ gene người (2004)
• Hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST, độ chính xác đến 99,999%.
• Ước tính khoảng gần 21.300 gene mã hóa protein.
• Trung bình mỗi gene dài ~27.000 cặp nucleotide, có ~10 exon.
| Thành phần trong hệ gene người | Tỉ lệ |
|---|---|
| Exon của gene mã hóa protein + vùng mã hóa rRNA, tRNA | ~1,5% |
| Vùng điều hòa | ~5% |
| Intron | ~20% |
▸ Ứng dụng
• Y học: phát hiện gene bệnh, dùng thuốc hướng đích điều trị ung thư; pháp y (truy tìm thủ phạm, xác định danh tính, quan hệ họ hàng).
• Tiến hóa: so sánh trình tự hệ gene để xác định quan hệ họ hàng giữa các loài (tinh tinh gần gũi nhất với người).
Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA dựa trên mạch khuôn của gene, nhờ enzyme RNA polymerase.
| Đặc điểm | Nhân sơ | Nhân thực |
|---|---|---|
| Sản phẩm phiên mã | mRNA dùng được ngay (phiên mã đến đâu dịch mã đến đó) | Tạo tiền mRNA, phải hoàn thiện mới dùng |
| Hoàn thiện mRNA | Không | Gắn mũ $5'$ (7-methylguanine), đuôi poly-A ở $3'$, cắt intron – nối exon |
| Loại RNA | Cấu trúc | Chức năng |
|---|---|---|
| mRNA (thông tin) | Mạch đơn, dạng thẳng | Làm khuôn cho dịch mã, truyền thông tin từ gene tới ribosome |
| tRNA (vận chuyển) | Mạch đơn, tự bắt đôi tạo 3 thùy; có bộ ba đối mã (anticodon); đầu $3'$ gắn amino acid | Vận chuyển amino acid tới ribosome trong dịch mã |
| rRNA (ribosome) | Mạch đơn, cấu trúc không gian phức tạp | Cấu tạo nên ribosome |
Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA dựa trên khuôn là RNA, do enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase) xúc tác.
• Ở virus: một số virus có vật chất di truyền là RNA (HIV, SARS-CoV-2…) dùng enzyme phiên mã ngược tạo DNA rồi tích hợp vào hệ gene tế bào chủ.
• Ở tế bào nhân thực: enzyme telomerase dùng khuôn RNA kéo dài đầu mút NST, phục hồi đoạn bị ngắn sau nhân đôi.
Mã di truyền là bộ các bộ ba nucleotide trên mRNA quy định amino acid; mỗi bộ ba là một codon.
• Có 61 codon mã hóa amino acid và 3 codon kết thúc (UAA, UAG, UGA).
• Codon AUG vừa mã hóa methionine (formylmethionine ở nhân sơ) vừa là tín hiệu mở đầu dịch mã.
| Đặc điểm | Nội dung |
|---|---|
| Mã bộ ba | Ba nucleotide liền kề quy định 1 amino acid |
| Đọc liên tục, không gối | Đọc theo từng bộ ba từ codon mở đầu (vd: $5'\text{AUGGUUGCC}3'$ → AUG – GUU – GCC) |
| Tính thoái hóa | Nhiều codon cùng quy định một amino acid (Ala có 4 codon) |
| Tính đặc hiệu | Mỗi codon chỉ mã hóa một amino acid (UAU chỉ mã hóa Tyr) |
| Tính phổ biến | Dùng chung cho hầu hết sinh vật (có vài ngoại lệ) |
Dịch mã là quá trình tổng hợp protein dựa trên trình tự nucleotide của mRNA, diễn ra ở ribosome trong tế bào chất.
Thường có nhiều ribosome cùng dịch mã trên một mRNA (polyribosome). Sau dịch mã, chuỗi polypeptide được cắt amino acid mở đầu và biến đổi thêm để có chức năng.
Đây là phần trọng tâm để làm dạng tính toán (áp dụng cho gene không phân mảnh / nhân sơ). Quy ước: $N$ = số nucleotide của gene; $rN$ = số ribonucleotide của mRNA.
Số codon $= \dfrac{rN}{3} = \dfrac{N}{6}$
Số amino acid (chuỗi hoàn chỉnh) $= \dfrac{N}{6} - 2$
(Trừ 1 bộ ba kết thúc và 1 amino acid mở đầu bị cắt bỏ.) Số loại codon tạo từ $n$ loại ribonucleotide là $n^3$.
▸ Dạng 2 – Quan hệ codon – anticodon – mạch gốc
• mRNA bổ sung, ngược chiều với mạch gốc (mạch khuôn).
• Codon (mRNA, đọc $5' \rightarrow 3'$) bổ sung ngược chiều với anticodon (tRNA).
• Mẹo: bộ ba trên mạch gốc giống anticodon, chỉ thay U thành T.
▸ Dạng 3 – Số loại codon & xác suất
Số loại codon từ $n$ loại nucleotide $= n^3$. Xác suất một codon $=$ tích tần số nucleotide ở 3 vị trí; với codon kết thúc thì cộng xác suất cả 3 bộ UAA, UAG, UGA.
Trường hợp đặc biệt: RNA — (phiên mã ngược) → DNA (vd HIV)
Thông tin di truyền truyền qua các thế hệ tế bào nhờ tái bản DNA; truyền từ gene tới tính trạng theo sơ đồ DNA → RNA → protein. Toàn bộ đều dựa trên NTBS đặc hiệu kiểu A – T/U; G – C.
▸ Một số sai lầm thường gặp
| Sai | Đính chính |
|---|---|
| Phiên mã dùng nucleotide loại T | RNA dùng U thay cho T |
| mRNA tổng hợp theo chiều $3' \rightarrow 5'$ | mRNA tổng hợp theo chiều $5' \rightarrow 3'$ |
| Phiên mã diễn ra trên cả 2 mạch | Chỉ trên một mạch khuôn của gene |
| DNA trực tiếp tham gia dịch mã | Dịch mã chỉ có mRNA, tRNA, ribosome tham gia trực tiếp |
| cDNA cấu tạo từ A, U, G, C | cDNA là DNA → cấu tạo từ A, T, G, C |
| rRNA vận chuyển amino acid | Vận chuyển amino acid là chức năng của tRNA |
| Nhiều codon → 1 aa là tính đặc hiệu | Đó là tính thoái hóa |
Cùng luyện Bài 2 – Gene, truyền đạt thông tin di truyền & hệ gene!
27 câu: 21 trắc nghiệm · 2 đúng/sai · 4 tự luận
Tuyệt vời!
Cô Nguyễn Ngọc Châu
(Người kiểm duyệt, ra đề)
Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT
Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1
Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú