Đột biến gene
Khái niệm và các dạng đột biến điểm, nguyên nhân – cơ chế phát sinh, vai trò của đột biến gene, công thức và phương pháp nhận dạng đột biến qua số nucleotide, liên kết hydrogen và trình tự mã di truyền
Đột biến gene là sự thay đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.
Đột biến điểm là đột biến chỉ làm thay đổi một cặp nucleotide trong gene (bài này chỉ xét đột biến điểm).
Thể đột biến là sinh vật mang gene đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình khác thường.
▸ Ba dạng đột biến điểm (theo cơ chế phát sinh)
Ngoài ra, đột biến gene còn được phân loại theo: trội/lặn; có lợi – có hại – trung tính; có làm thay đổi trình tự amino acid hay không…
▸ Nguyên nhân
Đột biến gene có thể xảy ra tự phát hoặc do tác nhân đột biến. Đột biến tự phát phần nhiều do sai sót trong quá trình tái bản DNA.
| Loại tác nhân | Ví dụ |
|---|---|
| Hóa học | 5-bromouracil (5-BrU), $\text{HNO}_2$, ethyl methane sulfonate (EMS)… |
| Vật lí | Tia tử ngoại (UV)… |
| Sinh học | Một số tác nhân sinh học |
▸ Cơ chế phát sinh
• Thêm/mất cặp nucleotide: trong tái bản DNA, nếu một nucleotide được dùng làm khuôn hai lần thì mạch mới thêm một nucleotide; nếu một nucleotide không được dùng làm khuôn thì mạch mới mất một nucleotide. Tia UV làm hai T trên cùng một mạch liên kết với nhau; acridine orange, dioxin chèn vào DNA cũng gây thêm/mất cặp.
• Thay thế cặp nucleotide: một số chất có cấu trúc giống base bình thường gắn vào mạch mới. Ví dụ 5-bromouracil bắt cặp với adenine dẫn đến thay thế cặp A – T bằng cặp G – C.
| Lĩnh vực | Vai trò & ví dụ |
|---|---|
| Nghiên cứu di truyền | Thể đột biến giúp khám phá chức năng gene và tìm quy luật di truyền. Vd: bố mẹ đều điếc bẩm sinh do gene lặn nhưng con đều bình thường → hai đột biến lặn thuộc hai gene khác nhau ($AAbb \times aaBB$) |
| Chọn giống | Chọn lọc thể đột biến tự nhiên tạo giống mới. Vd: đột biến tạo bộ ba kết thúc sớm tạo súp lơ; đột biến gene điều hòa làm tăng cơ bắp tạo lợn siêu nạc |
| Tiến hóa | Cung cấp nguồn nguyên liệu, liên tục tạo allele mới cho chọn lọc tự nhiên. Vd: đột biến 2 trong 715 amino acid của gene FOXP2 liên quan tiếng nói loài người; đột biến đổi chiều xoắn vỏ ốc gây cách li sinh sản |
Với gene (DNA mạch kép) có $N$ nucleotide:
Số liên kết hydrogen: $H = 2A + 3G$
Số liên kết hóa trị giữa các nucleotide $= N - 2$
Khi gene nhân đôi $k$ lần, số nucleotide mỗi loại môi trường cung cấp $=$ (số nucleotide loại đó) $\times (2^k - 1)$.
▸ Bảng tác động của đột biến điểm (rất quan trọng để nhận dạng)
| Dạng đột biến điểm | Số nucleotide | Số liên kết H |
|---|---|---|
| Thêm 1 cặp A – T | $+2$ | $+2$ |
| Mất 1 cặp A – T | $-2$ | $-2$ |
| Thêm 1 cặp G – C | $+2$ | $+3$ |
| Mất 1 cặp G – C | $-2$ | $-3$ |
| Thay 1 cặp A – T bằng G – C | không đổi | $+1$ |
| Thay 1 cặp G – C bằng A – T | không đổi | $-1$ |
Cách làm: tính số nucleotide từng loại và số liên kết hydrogen của gene ban đầu; so sánh với gene đột biến (qua $H$ mới hoặc qua số nucleotide môi trường cung cấp khi nhân đôi) rồi đối chiếu bảng tác động để kết luận dạng đột biến.
Cách làm: từ mạch gốc viết mRNA (bổ sung, ngược chiều mạch gốc), đọc codon theo chiều $5' \rightarrow 3'$ rồi tra mã di truyền.
| Dạng đột biến | Hậu quả với chuỗi polypeptide |
|---|---|
| Thay thế 1 cặp | Chỉ ảnh hưởng 1 bộ ba tại vị trí đột biến: có thể đồng nghĩa (không đổi aa, do thoái hóa), sai nghĩa (đổi 1 aa), hoặc vô nghĩa (tạo bộ ba kết thúc → chuỗi ngắn lại) |
| Thêm/mất 1 cặp | Gây dịch khung → thay đổi toàn bộ các bộ ba kể từ vị trí đột biến đến cuối chuỗi |
Thêm/mất: số nu đổi $\pm 2$, gây dịch khung — đổi nhiều bộ ba
A – T: 2 liên kết H · G – C: 3 liên kết H
▸ Một số sai lầm thường gặp
| Sai | Đính chính |
|---|---|
| "Thể đột biến" = mọi cơ thể mang gene đột biến | Thể đột biến phải biểu hiện ra kiểu hình (allele lặn chỉ biểu hiện khi đồng hợp) |
| Đột biến thay thế luôn đổi amino acid hoặc luôn tạo kết thúc sớm | Thay thế có thể đồng nghĩa, sai nghĩa hoặc vô nghĩa |
| Thay thế làm đổi toàn bộ bộ ba từ vị trí đó về sau | Thay thế chỉ ảnh hưởng 1 bộ ba; chỉ thêm/mất mới dịch khung |
| Thêm/mất không đổi số nucleotide hay chiều dài | Thêm/mất đổi số nucleotide và chiều dài; chỉ thay thế mới giữ nguyên |
| Số liên kết hóa trị giữa các nucleotide $= N$ | Số liên kết hóa trị giữa các nucleotide $= N - 2$ |
| Đột biến gene luôn có hại | Có thể có lợi, có hại hoặc trung tính |
Cùng luyện Bài 4 – Đột biến gene!
27 câu: 21 trắc nghiệm · 2 đúng/sai · 4 tự luận
Tuyệt vời!
Cô Nguyễn Ngọc Châu
(Người kiểm duyệt, ra đề)
Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT
Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1
Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú