Mở rộng học thuyết Mendel
Trội không hoàn toàn, đồng trội, gene đa allele và tương tác gene (bổ trợ, át chế, cộng gộp): bản chất, ví dụ điển hình và phương pháp giải bài tập
Theo Mendel, mỗi tính trạng do một gene quy định và mỗi gene chỉ gồm hai allele, với một allele trội hoàn toàn so với allele kia. Các nghiên cứu sau này cho thấy thực tế phong phú hơn:
• Một gene có thể có nhiều hơn hai allele và quy định nhiều tính trạng.
• Một tính trạng cũng có thể do nhiều gene quy định.
• Các allele trong cùng một gene, hoặc giữa các gene khác nhau, có thể tương tác với nhau để quy định tính trạng.
Bài học chia thành hai nhóm: tương tác giữa các allele thuộc cùng một gene (trội không hoàn toàn, đồng trội) và tương tác giữa các allele thuộc các gene khác nhau (tương tác gene).
Trong trội hoàn toàn, cá thể dị hợp $Aa$ có kiểu hình giống hệt cá thể đồng hợp trội $AA$.
Trong trội không hoàn toàn, cá thể dị hợp có kiểu hình trung gian giữa hai dạng đồng hợp, vì sản phẩm của allele này không đủ để lấn át sự biểu hiện của allele kia.
F1 × F1 → F2: 1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng
Ở F1, kiểu gene dị hợp $A_1A_2$ cho màu hồng (trung gian giữa đỏ và trắng). Cho F1 tự thụ phấn → F2 phân li 1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng. Lúc này tỉ lệ kiểu hình trùng với tỉ lệ kiểu gene (1 : 2 : 1).
Đồng trội: khi cả hai allele khác nhau của cùng một gene đều biểu hiện kiểu hình riêng của mình (không allele nào lấn át allele nào).
▸ Ví dụ điển hình: nhóm máu ABO ở người
Gene quy định nhóm máu ABO có 3 allele:
| Allele | Quy định |
|---|---|
| $I^A$ | Kháng nguyên A trên bề mặt hồng cầu |
| $I^B$ | Kháng nguyên B trên bề mặt hồng cầu |
| $I^O$ | Không quy định kháng nguyên nào (lặn) |
Người có kiểu gene dị hợp $I^A I^B$ có cả hai loại kháng nguyên A và B trên hồng cầu nên có nhóm máu AB. Đây là biểu hiện của đồng trội ($I^A$ và $I^B$ cùng biểu hiện), đồng thời cũng là ví dụ về gene có nhiều allele.
| Nhóm máu | Kiểu gene |
|---|---|
| A | $I^A I^A$ hoặc $I^A I^O$ |
| B | $I^B I^B$ hoặc $I^B I^O$ |
| AB | $I^A I^B$ |
| O | $I^O I^O$ |
Sản phẩm của các allele thuộc các gene khác nhau có thể không trực tiếp tương tác mà cùng tham gia một con đường chuyển hóa để tạo nên một tính trạng.
▸ Ví dụ: màu vỏ ốc Physa heterostropha
Phải có cả hai allele trội $A$ và $B$ thì vỏ mới có màu nâu. Nếu một trong hai gene bị đột biến mất chức năng (đồng hợp lặn) thì thiếu nguyên liệu cho phản ứng tiếp theo nên vỏ có màu trắng. Vì hai gene cùng tham gia tạo một sản phẩm nên kiểu hình chung phụ thuộc vào cả hai gene.
▸ Các kiểu tỉ lệ thường gặp ở F2
| Kiểu tương tác | Tỉ lệ F2 (tổng = 16) |
|---|---|
| Bổ trợ | $9 : 7$ ; $9 : 6 : 1$ ; $9 : 3 : 3 : 1$ |
| Át chế trội | $12 : 3 : 1$ ; $13 : 3$ |
| Át chế lặn | $9 : 3 : 4$ |
Nhiều tính trạng như chiều cao, màu da, màu tóc, năng suất, cân nặng… do rất nhiều gene quy định. Mỗi allele trội đóng góp một "đơn vị" nhỏ sản phẩm, cộng dồn với sản phẩm của các gene khác tạo nên kiểu hình chung.
▸ Ví dụ: màu da người (do 3 cặp gene)
Người $AABBDD$ có da sẫm nhất; người $aabbdd$ có da sáng nhất; người $AaBbDd$ có màu trung gian. Khi $AaBbDd \times AaBbDd$ → đời con có 64 tổ hợp với 7 nhóm kiểu hình theo tỉ lệ 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 (tùy số allele trội từ 0 đến 6).
▸ Tương tác hai gene không allele
Phép lai $AaBb \times AaBb$ vẫn cho 16 tổ hợp ở F2, nhưng do hai gene cùng quy định một tính trạng nên các tổ hợp được nhóm lại: bổ trợ (9 : 7, 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 3 : 1), át chế (12 : 3 : 1, 13 : 3, 9 : 3 : 4).
→ dấu hiệu của tương tác hai gene không allele
▸ Tương tác cộng gộp ($n$ cặp gene)
Tỉ lệ kiểu hình có $k$ allele trội (tự thụ cây dị hợp $n$ cặp) $= \dfrac{C_{2n}^{k}}{4^{n}}$
Kiểu hình chiếm tỉ lệ lớn nhất ứng với $k = n$ (mức trung bình)
Số kiểu gene quy định kiểu hình có $k$ allele trội $=$ số cách phân bố $k$ allele trội cho $n$ cặp gene. Hai trường hợp hay gặp: $k = 1$ → có $n$ kiểu gene; $k = 2n - 1$ → có $n$ kiểu gene.
▸ Bài tập đa allele & giao phấn ngẫu nhiên
Viết đúng các allele và thứ tự trội – lặn, suy ra kiểu gene của mỗi kiểu hình. Khi giao phấn ngẫu nhiên, quy về tần số allele rồi tổ hợp lại.
▸ Các kiểu tương tác đã học
| Kiểu | Đặc điểm |
|---|---|
| Trội không hoàn toàn | Dị hợp cho kiểu hình trung gian; F2 là 1 : 2 : 1 |
| Đồng trội | Cả hai allele đều biểu hiện riêng (nhóm máu AB) |
| Tương tác gián tiếp | Hai gene cùng tham gia một con đường chuyển hóa (bổ trợ, át chế) |
| Tương tác cộng gộp | Sản phẩm các gene cộng dồn; tính trạng số lượng |
▸ Một số sai lầm thường gặp
| Sai lầm | Đính chính |
|---|---|
| Dị hợp luôn giống đồng hợp trội | Trội không hoàn toàn: dị hợp cho kiểu hình trung gian, F2 là 1 : 2 : 1 |
| Mỗi gene chỉ có 2 allele | Một gene có thể có nhiều allele (gene nhóm máu ABO có 3 allele) |
| Nhầm đồng trội với trội không hoàn toàn | Đồng trội: cả hai biểu hiện; trội không hoàn toàn: biểu hiện trung gian |
| Số nhóm kiểu hình cộng gộp $= 2^n$ | Số nhóm kiểu hình $= \mathbf{2n + 1}$ |
| Kiểu hình "1 allele trội" có $C_{2n}^{1}$ kiểu gene | Đếm theo cặp gene: có $\mathbf{n}$ kiểu gene (chọn cặp nào ở trạng thái $Aa$) |
| Hai chuỗi $\alpha$, $\beta$ của hemoglobin là tương tác allele cùng gene | Hai chuỗi do hai gene khác nhau quy định → tương tác giữa sản phẩm các gene khác nhau |
Cùng luyện Bài 9 – Mở rộng học thuyết Mendel!
27 câu: 21 trắc nghiệm · 2 đúng/sai · 4 tự luận
Tuyệt vời!
Cô Nguyễn Ngọc Châu
(Người kiểm duyệt, ra đề)
Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT
Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1
Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú