Chọn đến phần học sinh cần nhanh chóng thông qua mục lục bằng cách click đến phần đó
Câu hỏi mở đầu trang 60
Đề bài: Một người có kiểu hình nữ giới nhưng có cặp NST giới tính là XY. Tuy nhiên, NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường. Hãy giải thích tại sao người này lại có kiểu hình nữ.
Lời giải:
Người này có kiểu hình nữ vì:
- Gene quy định giới tính nam nằm ở đầu vai ngắn của NST Y.
- NST Y của người này bị đột biến mất đoạn ở đầu vai ngắn → mất gene quy định giới tính nam.
- Do đó, dù có NST Y nhưng cơ thể không có tín hiệu quy định giới tính nam → biểu hiện kiểu hình nữ.
II. Đột biến cấu trúc
Câu 1 trang 61
Đề bài: Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.
Lời giải:
Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST:
- Mất đoạn: NST bị đứt gãy, một đoạn NST bị mất đi và không được nối lại → NST bị mất một đoạn.
- Lặp đoạn: Một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần trên NST (có thể do trao đổi chéo không đều giữa các NST tương đồng) → làm tăng số lượng bản sao của gene trên NST.
- Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đứt gãy, sau đó quay ngược 180° rồi nối lại vào NST cũ → làm thay đổi trình tự các gene trên NST.
- Chuyển đoạn: Một đoạn NST được chuyển từ NST này sang NST khác (không tương đồng), hoặc chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trên cùng một NST.
Câu 2 trang 61
Đề bài: Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.
Lời giải:
| Đặc điểm | Đột biến chuyển đoạn | Đột biến đảo đoạn |
|---|---|---|
| Vị trí đoạn NST | Chuyển từ NST này sang NST khác (không tương đồng) hoặc sang vị trí khác trên cùng một NST | Đoạn NST quay ngược 180° rồi nối lại tại vị trí cũ trên cùng NST đó |
| Kích thước NST | Có thể làm thay đổi kích thước NST | Không làm thay đổi kích thước NST |
| Nhóm gene liên kết | Có thể thay đổi nhóm gene liên kết | Không thay đổi nhóm gene liên kết |
| Vật chất di truyền | Có thể làm mất vật chất di truyền (nếu chuyển đoạn không cân bằng) | Không làm mất vật chất di truyền |
III. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Câu 1 trang 64
Đề bài: Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.
Lời giải:
Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội (Hình 12.2):
Do sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân:
- Rối loạn ở giảm phân I: Cặp NST tương đồng không phân li → tạo ra 2 giao tử (n + 1) và 2 giao tử (n − 1).
- Rối loạn ở giảm phân II: Các nhiễm sắc tử chị em không phân li → tạo ra 1 giao tử (n + 1), 1 giao tử (n − 1) và 2 giao tử bình thường (n).
- Các giao tử lệch bội kết hợp với giao tử bình thường → tạo hợp tử lệch bội (2n + 1, 2n − 1,…).
Cơ chế phát sinh đột biến đa bội (Hình 12.3):
- Tự đa bội qua nguyên phân: Tế bào 2n ở giai đoạn phôi sớm nhân đôi NST nhưng không phân chia tế bào → tạo tế bào tứ bội (4n).
- Tự đa bội qua giảm phân và thụ tinh: Tế bào 2n nhân đôi NST nhưng không phân chia trong giảm phân → tạo giao tử 2n. Giao tử 2n kết hợp với giao tử n bình thường → hợp tử tam bội (3n).
- Song lưỡng bội (lai xa kèm đa bội hoá): Giao tử của loài A ($n_A$) kết hợp với giao tử của loài B ($n_B$) → hợp tử lai xa ($n_A + n_B$). Sau đó đa bội hoá → thể song lưỡng bội ($2n_A + 2n_B$).
Câu 2 trang 64
Đề bài: Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội.
Lời giải:
| Đặc điểm | Đột biến lệch bội | Đột biến đa bội |
|---|---|---|
| Khái niệm | Thay đổi số lượng NST ở một hoặc một vài cặp NST | Số NST đơn bội (n) của loài tăng lên một số nguyên lần (lớn hơn 2) |
| Số lượng NST | 2n + 1, 2n − 1, 2n − 2,… | 3n, 4n, 5n,… |
| Cơ chế phát sinh | Rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân | Rối loạn phân li của toàn bộ bộ NST trong nguyên phân hoặc giảm phân |
| Ví dụ | Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Turner (XO) | Chuối tam bội (3n), lúa mì lục bội (6n) |
IV – VI. Tác hại và vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
Câu 1 trang 66
Đề bài: Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến.
Lời giải:
Tác hại của đột biến cấu trúc NST:
- Mất đoạn: Làm mất gene → hầu hết có hại. Ví dụ: mất đoạn vai ngắn NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu (trí tuệ chậm phát triển, đầu nhỏ, khoảng cách hai mắt rộng).
- Lặp đoạn: Làm tăng số bản sao gene → mất cân bằng gene → có thể gây hại. Ví dụ: lặp đoạn ở ruồi giấm làm giảm số lượng mắt đơn.
- Đảo đoạn và chuyển đoạn: Nếu điểm đứt gãy nằm giữa các gene có thể làm hỏng các gene; các thể chuyển đoạn dị hợp, đảo đoạn dị hợp thường giảm 50% khả năng sinh sản. Ví dụ: chuyển đoạn giữa NST 21 và NST 14 gây hội chứng Down; chuyển đoạn giữa NST 9 và NST 22 gây bệnh ung thư bạch cầu.
Tác hại của đột biến số lượng NST:
- Đột biến lệch bội: Làm mất cân bằng gene → thường gây hại, thậm chí gây chết. Ở người, hầu hết các đột biến lệch bội đều gây chết thai nhi, trừ một số trường hợp thừa/thiếu NST giới tính (X, Y) hoặc thừa NST 21.
- Đột biến đa bội: Các thể đa bội lẻ (như 3n) ở thực vật và một số động vật bậc thấp thường bất thụ. Ở người, các thai nhi đa bội đều chết sớm.
Câu 2 trang 66
Đề bài: Sưu tầm thêm tư liệu về vai trò của đột biến NST trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.
Lời giải:
Trong tiến hoá:
- Lặp đoạn NST ở người dẫn đến hình thành họ gene hemoglobin gồm nhiều gene có chức năng tương tự, hoạt động ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển cá thể.
- Chuyển đoạn NST ở tổ tiên chung của người và tinh tinh làm dung hợp hai NST tâm mút thành NST số 2 ở người → người có 46 NST, còn tinh tinh vẫn giữ 48 NST.
- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong hình thành loài mới ở thực vật (lúa mì lục bội, chuối tam bội) và một số động vật (thằn lằn tam bội, chuột tứ bội).
Trong chọn giống:
- Chuyển đoạn NST dùng để chuyển các gene quý trên các NST khác nhau về cùng một NST → tạo giống mới có nhiều tính trạng mong muốn di truyền cùng nhau.
- Sử dụng chuyển đoạn/đảo đoạn để tạo côn trùng đực bất thụ thả vào tự nhiên → giảm số lượng quần thể côn trùng gây hại.
- Cây ăn quả tam bội cho quả không hạt (dưa hấu, nho tam bội).
- Dâu tằm đa bội có kích thước lớn hơn và sinh trưởng nhanh hơn cây lưỡng bội.
Trong nghiên cứu di truyền:
- Đột biến mất đoạn dùng để xác định vị trí gene trên NST: khi một cá thể mang allele lặn trên NST bình thường + NST tương đồng bị mất đoạn chứa allele trội tương ứng → gene lặn vẫn biểu hiện kiểu hình.
- Chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gene → nghiên cứu hiệu ứng vị trí gene trên NST.
Luyện tập và vận dụng
Câu 1 trang 66
Đề bài: Cơ chế nào hình thành người có kiểu NST giới tính là XYY?
Lời giải:
Cơ chế hình thành người XYY:
- Ở bố, trong quá trình giảm phân xảy ra rối loạn phân li NST giới tính ở giảm phân II:
- Giảm phân I diễn ra bình thường → cặp NST XY phân li thành 2 tế bào con (1 tế bào chứa NST X, 1 tế bào chứa NST Y).
- Giảm phân II bị rối loạn ở tế bào chứa NST Y: hai nhiễm sắc tử chị em của NST Y không phân li → tạo giao tử YY (mang 2 NST Y).
- Ở mẹ, giảm phân bình thường tạo giao tử X.
- Thụ tinh: giao tử YY (từ bố) kết hợp với giao tử X (từ mẹ) → hợp tử XYY.
Câu 2 trang 66
Đề bài: Hãy sưu tầm thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người.
Lời giải:
Một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người:
- Mất đoạn vai ngắn NST số 5 → Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat): trí tuệ chậm phát triển, đầu nhỏ, khoảng cách hai mắt rộng, tiếng khóc như tiếng mèo kêu.
- Chuyển đoạn NST số 21 vào NST số 14 → Hội chứng Down (do chuyển đoạn): trí tuệ chậm phát triển, mặt tròn, mắt xếch,…
- Chuyển đoạn giữa NST số 9 và NST số 22 ở tế bào soma → tạo gene gây ung thư (oncogene) → gây bệnh ung thư bạch cầu tuỷ mạn tính (chronic myelogenous leukemia).
- Mất đoạn đầu vai ngắn NST Y → người có NST Y nhưng biểu hiện kiểu hình nữ (do mất gene quy định giới tính nam).
Câu 3 trang 66
Đề bài: Nếu muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì em có thể sử dụng loại đột biến gì? Giải thích.
Lời giải:
Để tạo giống cây ăn quả không hạt, có thể sử dụng đột biến đa bội lẻ (thường là thể tam bội – 3n).
Giải thích:
- Cây tam bội (3n) có bộ NST lẻ → khi giảm phân, các NST không phân li đều về hai cực → không tạo được giao tử bình thường (giao tử bị mất cân bằng gene).
- Do đó, cây tam bội bất thụ, không tạo được hạt → quả không có hạt.
- Ví dụ: dưa hấu tam bội, nho tam bội, chuối tam bội đều là các giống cây ăn quả không hạt được ứng dụng phổ biến.
Cô Nguyễn Ngọc Châu
(Người kiểm duyệt, ra đề)
Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT
Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1
Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú