Câu hỏi mở đầu trang 68

Đề bài: Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?

Lời giải:

Người ta có thể xác định bệnh di truyền do gene trội hay lặn quy định bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ:

• Theo dõi sự di truyền của bệnh qua nhiều thế hệ trong một gia đình/dòng họ.
• Phân tích dựa vào các dấu hiệu:
  • Nếu bố mẹ bình thường mà sinh con bị bệnh → bệnh do gene lặn quy định.
  • Nếu bệnh xuất hiện liên tục ở các thế hệ và con bị bệnh khi có ít nhất bố hoặc mẹ bị bệnh → bệnh do gene trội quy định.

II. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người

Câu 1 trang 71

Đề bài: Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

Lời giải:

Vai trò của di truyền học người:

• Cung cấp thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người.
• Giúp hiểu được mối quan hệ giữa kiểu gene và môi trường trong việc hình thành tính trạng → có biện pháp phát triển tối đa thể chất, năng lực, tố chất bẩm sinh của mỗi người.

Vai trò của di truyền y học:

• Cho biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí.
• Từ đó đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.

Câu 2 trang 71

Đề bài: Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.

Lời giải:

a) Bệnh bạch tạng:

• Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh → gene gây bệnh là gene lặn.
• Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ với tỉ lệ tương đương → gene gây bệnh nằm trên NST thường.
• Kết luận: Bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định.

b) Tật nhiều ngón do gene:

• Bệnh xuất hiện liên tục ở các thế hệ, hễ bố hoặc mẹ bị bệnh thì đều có con bị bệnh → gene gây bệnh là gene trội.
• Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ → gene gây bệnh nằm trên NST thường.
• Kết luận: Tật nhiều ngón do gene trội nằm trên NST thường quy định.

c) Bệnh mù màu:

• Bệnh chủ yếu xuất hiện ở nam giới, ít gặp ở nữ → gene gây bệnh có liên quan đến NST giới tính.
• Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh → gene gây bệnh là gene lặn.
• Kết luận: Bệnh mù màu do gene lặn nằm trên NST giới tính X quy định.

III. Y học tư vấn

Câu 1 trang 74

Đề bài: Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.

Lời giải:

Đối tượng cần tư vấn di truyền trước khi kết hôn:

• Các cặp trai gái có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền → cần xác định xác suất mang gene bệnh và sinh con bị bệnh.
• Những người có quan hệ họ hàng gần hoặc có gia đình cùng mắc một bệnh di truyền → vì xác suất các gene lặn gây bệnh trở về trạng thái đồng hợp tử rất cao, dễ sinh con bị bệnh.

Đối tượng cần sàng lọc trước sinh:

• Phụ nữ mang thai lớn tuổi (đặc biệt từ 35 tuổi trở lên) → vì xác suất sinh con bị hội chứng Down và các dị tật khác tăng cao.
• Cặp vợ chồng có tiền sử gia đình bị bệnh di truyền hoặc đã từng sinh con bị bệnh di truyền.
• Phụ nữ mang thai có nguy cơ tiếp xúc với các tác nhân đột biến (hoá chất độc hại, tia phóng xạ,…).

→ Việc tư vấn và sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ → đưa ra quyết định phù hợp, giảm tỉ lệ sinh con bị bệnh di truyền.

Câu 2 trang 74

Đề bài: Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.

Lời giải:

Các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng nếu được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh. Ví dụ: bệnh galactose huyết (không dung nạp đường galactose từ sữa).

Giải thích:

• Các bệnh rối loạn chuyển hoá thường do enzyme cần thiết bị thiếu hoặc bất thường → cơ thể không chuyển hoá được một chất nào đó → chất này tích tụ trong cơ thể gây bệnh.
• Nếu phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh → áp dụng chế độ ăn phù hợp (hạn chế hoặc loại bỏ chất mà cơ thể không chuyển hoá được) → triệu chứng bệnh được giảm nhẹ hoặc không biểu hiện.
• Ví dụ: Trẻ mắc bệnh galactose huyết nếu áp dụng chế độ ăn hạn chế đường lactose (có trong sữa) sẽ giảm được triệu chứng bệnh.

Luyện tập và vận dụng

Câu 1 trang 74

Đề bài: Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.

Lời giải:

Cách thực hiện:

• Chọn một tính trạng để nghiên cứu, ví dụ thuận tay phải / thuận tay trái.
• Thu thập thông tin về tính trạng này ở các thành viên trong gia đình qua 3 – 4 thế hệ (ông bà, bố mẹ, anh chị em, các con,…).
• Sử dụng các kí hiệu quy ước để vẽ sơ đồ phả hệ:
  • Hình vuông: nam; hình tròn: nữ.
  • Kí hiệu tô đậm: người mang tính trạng nghiên cứu; kí hiệu không tô: người không mang tính trạng đó.
  • Đường ngang nối vợ chồng, đường thẳng đứng nối bố mẹ với con cái.

Cách xác định tính trạng trội/lặn:

• Nếu bố mẹ đều có cùng một tính trạng (ví dụ đều thuận tay phải) mà sinh con có tính trạng khác (thuận tay trái) → tính trạng của con là lặn, tính trạng của bố mẹ là trội.
• Ví dụ minh hoạ: Bố và mẹ đều thuận tay phải nhưng sinh con thuận tay trái → thuận tay phải là trội, thuận tay trái là lặn.

Câu 2 trang 74

Đề bài: Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.

Lời giải:

Triển vọng của liệu pháp gene:

• Có khả năng chữa trị các bệnh di truyền do một gene quy định – những bệnh mà trước đây được coi là không thể chữa được.
• Đã có nhiều thành tựu bước đầu đáng khích lệ:
  • Năm 2007, liệu pháp gene chữa mù bẩm sinh cho 4 bệnh nhân tại Pennsylvania và London bằng gene RPE65.
  • Năm 2009, chữa bệnh mù bẩm sinh Leber cho 12 người.
  • Năm 2018, sử dụng hệ thống CRISPR – Cas 9 chỉnh sửa gene gây bệnh hồng cầu hình liềm trên tế bào người.
• Trong tương lai có thể mở rộng chữa nhiều bệnh di truyền khác.

Những hạn chế cần khắc phục:

• Về kĩ thuật:
  • Làm thế nào để gene chuyển vào tế bào hoạt động đúng thời điểm, đúng vị trí, với liều lượng phù hợp?
  • Làm thế nào đảm bảo gene chuyển không ảnh hưởng đến các gene khác trong tế bào?
• Về đạo đức:
  • Việc chỉnh sửa hệ gene người đã được tiến hoá tạo ra qua hàng triệu năm có thể dẫn đến hậu quả khôn lường.
  • Cần cân nhắc kĩ trước khi ứng dụng rộng rãi trên người.

Câu 3 trang 74

Đề bài: Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Giải thích.

Lời giải:

Trong thực tế, hầu hết người bệnh do gene lặn hiếm gặp lại được sinh ra từ cặp bố mẹ bình thường (mang kiểu gene dị hợp Aa) vì:

• Bệnh do gene lặn hiếm gặp → tần số allele bệnh (a) trong quần thể rất thấp.
• Do đó:
  • Trường hợp (1): cả bố và mẹ đều bị bệnh (aa × aa) → rất hiếm vì xác suất cả hai người đều có kiểu gene đồng hợp lặn đều cực thấp.
  • Trường hợp (2): một trong hai bố mẹ bị bệnh (aa × Aa hoặc aa × AA) → cũng hiếm vì xác suất một người bị bệnh (aa) đã thấp.
  • Trường hợp (3): cả bố mẹ đều bình thường nhưng mang gene lặn ở dạng dị hợp (Aa × Aa) → phổ biến hơn nhiều, vì:
    • Số người mang gene lặn dị hợp (Aa) trong quần thể nhiều hơn rất nhiều so với số người bị bệnh (aa).
    • Khi hai người dị hợp Aa kết hôn → xác suất sinh con bị bệnh (aa) là 1/4.

→ Vì vậy, hầu hết người bệnh do gene lặn hiếm gặp thực tế được sinh ra từ cặp bố mẹ bình thường dị hợp Aa.

Cô Nguyễn Ngọc Châu

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT

Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú