Câu hỏi mở đầu trang 23

Đề bài: Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách nào và liệu có cách nào phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người?

Lời giải:

Đột biến gene có thể xảy ra bằng hai cách:

• Tự phát: do sai sót trong quá trình tái bản DNA của tế bào.
• Do tác động của các tác nhân đột biến: vật lí (tia UV, tia phóng xạ,…), hoá học (5-bromouracil, $\text{HNO}_2$, ethyl methane sulfonate,…) và sinh học (một số virus).

Cách phòng chống:

• Hạn chế tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến (tia UV, hoá chất độc hại,…).
• Ăn uống lành mạnh, không sử dụng thực phẩm mốc, ôi thiu.
• Khám sức khoẻ định kì để phát hiện sớm các bệnh do đột biến gene.

I. Khái niệm và các dạng đột biến gene

Câu 1 trang 23

Đề bài: Nêu khái niệm đột biến gene.

Lời giải:

• Đột biến gene là sự thay đổi trong cấu trúc của gene, có liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.
• Đột biến làm thay đổi một cặp nucleotide trong gene được gọi là đột biến điểm.
• Sinh vật mang gene đột biến biểu hiện kiểu hình khác thường được gọi là thể đột biến.

Câu 2 trang 23

Đề bài: Đột biến gene có thể được phân loại theo những tiêu chí nào? Giải thích.

Lời giải:

Đột biến gene có thể được phân loại theo nhiều tiêu chí:

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Câu 1 trang 25

Đề bài: Nêu một số nguyên nhân gây đột biến gene.

Lời giải:

Đột biến gene có thể phát sinh do các nguyên nhân sau:

• Tự phát: do sai sót trong quá trình tái bản DNA của tế bào.
• Do tác nhân đột biến vật lí: tia tử ngoại (UV), tia phóng xạ,…
• Do tác nhân đột biến hoá học:
  • 5-bromouracil (5-BrU) – chất có cấu trúc giống base bình thường.
  • $\text{HNO}_2$ (nitrous acid), ethyl methane sulfonate (EMS).
  • Acridine orange (chất độc màu cam), dioxin.
• Do tác nhân đột biến sinh học: một số loại virus có thể gây đột biến gene.

Câu 2 trang 25

Đề bài: Giải thích một số cơ chế phát sinh đột biến gene.

Lời giải:

Cơ chế 1: Đột biến thêm/mất một cặp nucleotide

• Trong quá trình tái bản DNA:
  • Nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn 2 lần → mạch mới được tổng hợp thêm 1 nucleotide.
  • Nếu một nucleotide không được sử dụng làm khuôn → mạch mới bị mất 1 nucleotide.
• Ở lần tái bản kế tiếp, các sai sót này dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.
• Ngoài ra, một số tác nhân như tia UV, acridine orange, dioxin cũng có thể gây đột biến thêm/mất cặp nucleotide.

Cơ chế 2: Đột biến thay thế cặp nucleotide

• Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống base bình thường (ví dụ 5-bromouracil) được gắn vào mạch mới thay cho base thật.
• Ví dụ: 5-BrU có thể bắt cặp với A → qua các lần tái bản tiếp theo dẫn đến đột biến thay thế cặp A – T bằng cặp G – C.

III. Vai trò của đột biến gene

Câu 1 trang 26

Đề bài: Tại sao đột biến gene lại được xem là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá?

Lời giải:

Đột biến gene được xem là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá vì:

• Đột biến gene liên tục tạo ra các allele mới → làm tăng tính đa dạng di truyền của quần thể.
• Nhờ có các allele mới, chọn lọc tự nhiên có nguồn nguyên liệu để tác động → từ một vài dạng sống sơ khai, chọn lọc tự nhiên tạo nên thế giới sống đa dạng, phong phú như hiện nay.
• Đột biến gene tạo nên các đặc điểm khác nhau giữa các loài, thậm chí có thể dẫn đến hình thành loài mới.

Câu 2 trang 26

Đề bài: Hãy sưu tập thêm các ví dụ minh hoạ cho vai trò của đột biến gene trong quá trình tiến hoá và trong chọn giống.

Lời giải:

Ví dụ trong quá trình tiến hoá:

• Đột biến làm thay đổi 2 trong số 715 amino acid của gene FOX2 so với các loài linh trưởng → xuất hiện tiếng nói đặc trưng ở loài người.
• Đột biến làm thay đổi chiều xoắn vỏ ốc trong chi Bradybaena → các con ốc đột biến không thể giao phối với ốc bình thường → cách li sinh sản và hình thành loài mới.

Ví dụ trong chọn giống:

• Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến chồi cây cải phân nhánh mạnh → con người chọn lọc tạo ra giống súp lơ trắng và súp lơ xanh.
• Nhánh tiến hoá không bị đột biến này hình thành nên các giống bắp cải và cải xoăn.
• Đột biến ở gene điều hoà làm tăng lượng cơ bắp ở lợn được chọn lọc tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.

Luyện tập và vận dụng

Câu 1 trang 26

Đề bài: Sưu tầm thông tin về một số tác nhân đột biến có trong môi trường hoặc xuất hiện trong quá trình bảo quản và chế biến thực phẩm.

Lời giải:

Một số tác nhân đột biến có trong môi trường:

• Tia UV trong ánh sáng mặt trời.
• Tia phóng xạ (từ chất phóng xạ, sự cố hạt nhân,…).
• Khói thuốc lá, khói xe, khí thải công nghiệp chứa nhiều chất gây đột biến.
• Thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, dioxin (chất độc màu da cam).

Một số tác nhân đột biến xuất hiện trong bảo quản và chế biến thực phẩm:

• Aflatoxin – độc tố sinh ra khi lạc, ngô, gạo bị nấm mốc.
• Nitrosamine – có trong thực phẩm chế biến sẵn như thịt xông khói, xúc xích, thịt muối.
• Acrylamide – hình thành khi chiên, rán, nướng thực phẩm ở nhiệt độ cao (khoai tây chiên, bánh mì cháy,…).
• Formaldehyde, hàn the – hoá chất bảo quản độc hại đôi khi được sử dụng trái phép.

Câu 2 trang 26

Đề bài: Hai loại mô ở người khác nhau về mức độ phân chia tế bào: một loại có các tế bào thường xuyên phân chia (ví dụ tế bào niêm mạc ruột), trong khi loại mô còn lại có các tế bào biệt hoá rất ít phân chia (ví dụ tế bào thần kinh). Loại tế bào của mô nào dễ phát sinh các đột biến gene hơn? Giải thích.

Lời giải:

Loại tế bào ở mô niêm mạc ruột (tế bào thường xuyên phân chia) dễ phát sinh đột biến gene hơn.

Giải thích:

• Một trong những nguyên nhân gây đột biến gene là sai sót trong quá trình tái bản DNA.
• Tế bào phân chia càng nhiều → quá trình tái bản DNA diễn ra càng nhiều lần → xác suất phát sinh sai sót càng cao → dễ xảy ra đột biến gene.
• Tế bào thần kinh đã biệt hoá cao, rất ít phân chia → DNA ít được tái bản → ít có cơ hội phát sinh đột biến hơn.

Câu 3 trang 26

Đề bài: Một số bệnh ung thư ở người, ví dụ ung thư da do da tiếp xúc nhiều với tia UV trong ánh sáng mặt trời gây đột biến gene. Dựa vào nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene, hãy cho biết chúng ta có thể làm gì để phòng tránh các bệnh do đột biến gene.

Lời giải:

Dựa vào nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene, chúng ta có thể phòng tránh các bệnh do đột biến gene bằng cách:

Hạn chế tiếp xúc với các tác nhân đột biến vật lí:

• Che chắn khi ra nắng: đội mũ, mặc áo dài tay, dùng kem chống nắng để tránh tia UV.
• Tránh xa các nguồn tia phóng xạ.

Hạn chế tiếp xúc với các tác nhân đột biến hoá học:

• Không hút thuốc lá, tránh hít phải khói thuốc.
• Không tiếp xúc với thuốc trừ sâu, hoá chất độc hại; sử dụng đồ bảo hộ nếu bắt buộc phải làm việc trong môi trường có hoá chất.
• Không ăn thực phẩm bị mốc, thực phẩm chế biến sẵn không rõ nguồn gốc.
• Hạn chế ăn thực phẩm chiên, rán, nướng cháy ở nhiệt độ cao.

Duy trì lối sống lành mạnh:

• Ăn uống đầy đủ, nhiều rau xanh, trái cây → tăng cường sức đề kháng.
• Tập luyện thể thao đều đặn.
• Khám sức khoẻ định kì để phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Cô Nguyễn Ngọc Châu

(Người kiểm duyệt, ra đề)

Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Sinh Học THPT

Trình độ: Cử nhân Sư phạm Sinh học, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ AT sinh học, Ngoại ngữ B1

Kinh nghiệm: 9+ năm kinh nghiệm tại Trường THPT Trần Phú