Di Truyền Học Với Con Người
Tính trạng ở người · Bệnh, tật di truyền · Hôn nhân & kế hoạch hoá gia đình
Ở người, một số tính trạng thường dùng để phân biệt người này với người kia gồm: chiều cao, dạng tóc (thẳng/xoăn), màu tóc, màu mắt, màu da, kiểu mí mắt (mí đơn/mí kép), má lúm đồng tiền...
▸ Một số ví dụ tính trạng
| Tính trạng | Biểu hiện đa dạng |
|---|---|
| Chiều cao | Thấp, trung bình, cao (tính trạng đa gene) |
| Dạng tóc | Thẳng, gợn sóng, xoăn |
| Màu mắt | Đen, nâu, xanh, xám… |
| Màu da | Trắng, vàng, đen (tính trạng đa gene) |
| Kiểu mí mắt | Mí đơn, mí kép (mí lót) |
| Má lúm đồng tiền | Có, không có |
Đột biến NST và đột biến gene có thể gây nên các bệnh, tật di truyền ở người.
▸ Phân biệt khái niệm
| Khái niệm | Bản chất | Ví dụ |
|---|---|---|
| Tật di truyền | Thay đổi bất thường về hình thái trên cơ thể do đột biến | Hở khe môi hàm, dính/thừa ngón tay |
| Bệnh di truyền | Rối loạn chức năng của các cơ quan do đột biến | Câm điếc bẩm sinh, bạch tạng |
| Hội chứng | Bệnh di truyền biểu hiện phức tạp với nhiều triệu chứng | Down, Turner, Klinefelter |
▸ Một số hội chứng ở người
▸ Một số bệnh di truyền ở người
• Trên $75\%$ trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST $X$ (phần lớn gene bệnh trên NST thường).
• Bố mẹ bình thường nhưng đều mang gene bệnh ($Aa$) → xác suất con mắc bệnh = $25\%$.
• Do đột biến gene lặn trên NST thường — gene tổng hợp melanin (sắc tố bảo vệ cơ thể khỏi tia UV).
▸ Một số tật di truyền ở người
| Tật di truyền | Ảnh hưởng | Nguyên nhân |
|---|---|---|
| Hở khe môi, hàm | Ảnh hưởng ăn uống, phát âm, răng miệng | Phần lớn do đột biến gene |
| Dính/thừa ngón tay, chân | Ảnh hưởng cầm nắm, đi chạy | Khoảng $20$ gene đã biết liên quan |
Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.
▸ Một số tác nhân gây bệnh di truyền
Đột biến ở tần số thấp là đặc điểm tự nhiên của NST và gene (do sai hỏng tự phát trong tái bản DNA và nhân đôi NST). Tuy nhiên, khi môi trường sống bị ô nhiễm, tần số đột biến sẽ tăng lên.
| Nhóm tác nhân | Ví dụ cụ thể |
|---|---|
| Vật lí | Chất phóng xạ (từ vụ nổ hạt nhân, rò rỉ nhà máy điện nguyên tử), tia $UV$ |
| Hoá học | Hoá chất công nghiệp (nhuộm, giấy, nhựa), thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hoá học |
▸ Biện pháp hạn chế
- Bảo vệ môi trường sống, giảm ô nhiễm.
- Hạn chế sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hoá học.
- Trang bị bảo hộ lao động khi tiếp xúc môi trường độc hại.
- Kiểm soát chất thải công nghiệp.
▸ Di truyền học với hôn nhân & kế hoạch hoá gia đình
Di truyền học là cơ sở giải thích một số tiêu chí trong hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình:
| Tiêu chí | Cơ sở di truyền học |
|---|---|
| Tuổi kết hôn: nam $\geq 20$, nữ $\geq 18$ | Đảm bảo cơ thể phát triển hoàn thiện, hệ sinh sản trưởng thành |
| Hôn nhân $1$ vợ $1$ chồng | Đảm bảo sự đa dạng di truyền, tránh cận huyết trong cộng đồng |
| Cấm kết hôn trong phạm vi $3$ đời | Tránh tăng tần số gene lặn có hại ở thể đồng hợp |
| Không lựa chọn giới tính thai nhi | Tránh mất cân bằng giới tính trong xã hội |
| Mẹ không nên sinh con sau $35$ tuổi | Tế bào sinh trứng bị lão hoá, rối loạn sinh lí sinh hoá → tăng nguy cơ không phân li NST → tăng tỉ lệ con mắc hội chứng Down |
▸ Ý nghĩa của việc cấm kết hôn cận huyết
Kết hôn cận huyết làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể:
- Quần thể tự nhiên: khoảng $3$ – $4\%$ trẻ sơ sinh mắc bệnh/tật di truyền.
- Các cặp hôn nhân cận huyết: khoảng $20$ – $30\%$ con cháu bị chết non hoặc mang bệnh/tật di truyền bẩm sinh.
| Khoảng cách số đời | $1$ đời | $2$ đời | $3$ đời | $4$ đời | $5$ đời |
|---|---|---|---|---|---|
| Xác suất con đồng hợp lặn | $\dfrac{1}{4}$ ($25\%$) | $\dfrac{1}{8}$ ($12{,}5\%$) | $\dfrac{1}{16}$ ($6{,}25\%$) | $\dfrac{1}{32}$ ($\approx 3{,}13\%$) | $\dfrac{1}{64}$ ($\approx 1{,}56\%$) |
▸ Vấn đề lựa chọn giới tính trong sinh sản
Quan niệm "trọng nam khinh nữ" dẫn đến các vấn đề:
- Tăng tỉ lệ phá thai.
- Mất cân bằng và kì thị giới tính.
- Giảm sức khoẻ phụ nữ.
→ Luật Hôn nhân và Gia đình nước ta nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.
Để xem lý thuyết chi tiết, sơ đồ tư duy và các dạng bài tập kèm phương pháp giải đầy đủ của bài học này, các em hãy bấm vào nút bên dưới:
Lý thuyết trọng tâm, các dạng bài tập điển hình kèm ví dụ, lời giải chi tiết và sơ đồ tư duy.
Sau khi đã nắm vững lý thuyết, các em hãy chuyển sang tab Bài Tập để luyện 23 câu bám sát chương trình SGK!
Cùng luyện bài Di truyền học với con người!
23 câu: 19 trắc nghiệm · 2 đúng/sai · 2 tự luận
Tuyệt vời!
Cô Trần Thị Thanh Thảo
(Người kiểm duyệt, ra đề)
Chức vụ: Trưởng ban biên soạn môn Khoa Học Tự Nhiên THCS
Trình độ: Cử nhân Sư phạm KHTN, Chứng chỉ hạng II, Chứng chỉ Tin học, Ngoại ngữ B1
Kinh nghiệm: 6+ năm kinh nghiệm tại Trường THCS Nguyễn Siêu